La dystonie myoclonique, une forme génétique de dystonie, se caractérise par des mouvements saccadés rapides, seuls ou en combinaison avec les contractions musculaires et les postures soutenues de la dystonie.

Les termes utilisés pour décrire la dystonie myoclonique comprennent: dystonie myoclonique, syndrome de myoclonie-dystonie héréditaire, DYT11dystonie

Remarque: Certains chercheurs pensent que la dystonie myoclonique est une variation de la myoclonie essentielle héréditaire.

Symptômes

La myoclonie est une dystonie du mouvement caractérisée par des mouvements brusques, brefs et de type choc. Les personnes atteintes de dystonie myoclonique présentent des symptômes de dystonie ainsi que des mouvements myocloniques très importants. La distribution de ces « secousses » rapides est variable mais affecte le plus souvent la partie centrale du corps, y compris les épaules, les bras, le cou et le tronc. Le visage et les jambes sont rarement affectés. (La distribution des symptômes de la dystonie myoclonique est différente de la dystonie généralisée à début précoce typique, car elle affecte plus souvent le haut du corps, tandis que la dystonie à début précoce typique affecte généralement les jambes.) Les symptômes peuvent être affectés par la consommation d’alcool. Des caractéristiques non liées au mouvement peuvent être présentes, notamment la dépression, l’anxiété, le trouble obsessionnel-compulsif, les troubles de la personnalité et les attaques de panique. L’âge d’apparition se situe dans la première ou la deuxième décennie de la vie, bien que certains cas d’apparition à l’âge adulte aient été rapportés. Le plus souvent, le trouble semble être lentement progressif pendant quelques années après son apparition, se stabilise, puis fluctue légèrement au fil des ans ou montre une légère amélioration spontanée.

Cause

La dystonie myoclonique est souvent un trouble familial observé au cours des générations successives. Les scientifiques ont découvert que de multiples mutations du gène epsilon-sarcoglycane étaient associées à cette forme. La fonction de ce gène est encore inconnue. Ce trouble est hérité de manière dominante, mais seul un pourcentage d’individus qui héritent de la mutation développent des symptômes.

Des cas sporadiques peuvent survenir, mais il n’est pas clair pour le moment si ces cas sont réellement génétiques dans lesquels les antécédents familiaux sont « masqués » par une pénétrance réduite.

Diagnostic

Le diagnostic de la dystonie myoclonique est basé sur les antécédents familiaux de la personne atteinte et sur l’examen physique et neurologique.

Si la maladie se présente à la fois avec une myoclonie et une dystonie, elle peut être classée comme « dystonie myoclonique » ou « dystonie héréditaire avec des secousses d’éclair sensibles à l’alcool. »Si la dystonie n’est pas présente ou n’est qu’une composante mineure, elle peut être classée comme « myoclonie essentielle héréditaire. »Les experts dans le domaine des troubles du mouvement sont conscients des différents diagnostics, et le débat se poursuit pour savoir si toutes les classifications peuvent être l’expression d’une seule maladie génétique.

Traitement

Les médicaments qui peuvent être utiles pour le traitement de la dystonie myoclonique comprennent la benztropine, le clonazépam, les neuroleptiques, les agonistes de la dopamine et peut-être le gamma-hydroxybutyrate (GHB). Une caractéristique frappante chez certaines personnes atteintes de dystonie myoclonique est l’atténuation des symptômes lors de l’ingestion d’alcool, mais la réponse varie considérablement même au sein de chaque famille. La chirurgie de stimulation cérébrale profonde apparaît comme une option prometteuse.

Des thérapies complémentaires peuvent être explorées, en particulier la physiothérapie, la physiothérapie aquatique et des pratiques de relaxation régulières.

NOUVEAU: Lisez la mise à jour de la dystonie myoclonique 2018 ici.