Diagnostic de Schwannomatose

Comme la douleur est souvent le symptôme principal et présent, il peut s’écouler plusieurs années avant que la schwannomatose ne soit diagnostiquée et que la source de la douleur soit identifiée. Le degré de douleur et de tumeurs varie considérablement et certains symptômes de schwannomatose sont partagés avec d’autres troubles. La schwannomatose et la NF2 sont similaires en ce sens qu’elles provoquent toutes deux des schwannomes. Auparavant, on pensait que la principale caractéristique distinctive entre ces deux conditions était la présence d’un schwannome sur les nerfs auditifs / équilibrés (appelé schwannome vestibulaire ou VS – précédemment appelé neurome acoustique) qui est une caractéristique commune dans NF2. Cependant, des études plus récentes ont indiqué qu’il existe un petit sous-ensemble d’individus atteints de schwannomatose qui courent un risque accru de développer un VS, ou peuvent développer un VS car il s’agit d’un type de tumeur courant en général. Pour ces raisons, il est important de savoir qu’un diagnostic précis de schwannomatose ne peut être posé que par un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement de la neurofibromatose et de la schwannomatose. Les critères d’un diagnostic clinique comprennent l’un des éléments suivants:

• Deux schwannomes non intradermiques ou plus, dont un avec confirmation pathologique, y compris aucun schwannome vestibulaire bilatéral par IRM de haute qualité (étude détaillée du conduit auditif interne avec des tranches d’une épaisseur maximale de 3 mm). Nous reconnaissons que certains patients NF2 segmentaires seront inclus dans ce diagnostic à un jeune âge et que certains patients atteints de schwannomatose ont été signalés comme présentant des schwannomes vestibulaires unilatéraux ou des méningiomes multiples.
• OU – Un schwannome pathologiquement confirmé ou un méningiome intracrânien, ET un parent affecté au premier degré (comme un parent ou un frère ou une sœur).
• OU – Il sera considéré comme un diagnostic possible s’il existe deux tumeurs non intradermiques ou plus mais qu’aucune n’a été pathologiquement prouvée comme un schwannome; l’apparition de douleurs chroniques en association avec la ou les tumeurs augmente la probabilité de schwannomatose.

Test génétique de la Schwannomatose

Des variantes pathogènes (précédemment appelées mutations) des gènes LZTR1 ou SMARCB1 associés à la schwannomatose peuvent parfois être détectées par des tests génétiques, en utilisant de l’ADN extrait d’échantillons de sang ou de tumeurs. Les tests incluent souvent une évaluation du gène NF2 en raison du chevauchement des symptômes, ainsi que de l’implication complexe du gène NF2 dans le développement de tumeurs dans la schwannomatose. Des tests génétiques sont souvent nécessaires pour confirmer un diagnostic ou un cas suspect de schwannomatose, ou pour aider à identifier d’autres membres de la famille qui risquent de développer le trouble. Cependant, il est important de comprendre que la génétique de la schwannomatose est complexe, les tests génétiques actuels ne révèlent pas de variante chez tous les individus affectés et tous les individus présentant une variante génétique ne présentent pas de signes de schwannomatose. Pour obtenir des conseils et des informations sur les tests génétiques, il est important de parler à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement de la schwannomatose ou de parler à un conseiller génétique.

Pour plus d’informations sur la génétique de la NF, ou pour en savoir plus sur la NF segmentaire ou mosaïque, cliquez ici.