eset bemutatása:

egy hét napos férfi újszülöttet rutinszerűen értékeltek újszülött óvodánkban. A csecsemő 38 héten belül született hüvelyi szülés után, komplikáció nélküli terhesség után. Ő az afrikai származású, nem rokon szülők elsőszülött gyermeke. A csecsemőnek észrevették, hogy mindkét vállán gödröcske van, amely születése óta jelen volt. Mindegyik gödröcske 2 mm mély volt, kétoldalúan az akromionon helyezkedett el. A gödröcske körül nem volt más bőrváltozás. A vállízület mozgási tartományában nem volt korlátozás. Más elváltozást nem észleltek, a vizsgálat többi része normális volt. A csecsemő apjának szintén hasonló kétoldalú akromiális gödröcskéi voltak, komplikációk nélkül.

megbeszélés:

Biakromiális gödröcskéket korábban jelentettek a gyermekgyógyászati szakirodalomban. Úgy tűnik, hogy autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkeznek. Ezt a betegünkben is érvényesítik. A szakirodalom áttekintése azt sugallja, hogy ezek a gödröcskék a bőrnek a vállcsontok és a méhfal közötti beszorulása miatt merülnek fel. Ezek a gödröcskék ritkán találhatók, és a legtöbb esetben magányos lelet. A bi-acromialis gödröcskéket azonban malformációs szindrómák, például 18q deléciós szindróma, valamint csontváz-diszpláziák, például Apert-szindróma részeként jelentették. Ebben az esetben a baba nem mutatott a 18Q deléciós szindróma egyik jellemző tulajdonságát sem, például hipotóniát; a kezek és a lábak rendellenességei; vagy a craniofacialis régió rendellenességei, mint például a mikrocefália, a” ponty alakú ” száj, a mélyen ülő szemek, a kiemelkedő fülek és/vagy a középső arc hypoplasia. Egy 2006-os esettanulmány arról számolt be, hogy szubakromiális gödröcskék társulnak a váll visszatérő hátsó helyzeti (atraumatikus) diszlokációjával. Azt is felvetették, hogy az instabilitás gyakori volt a glenoid diszpláziában, ami következetes megállapítás az Apert-szindrómában.

következtetések:

a Biakromiális gödröcskéket anatómiai variációnak kell tekinteni, amely nem rendelkezik patológiás jelentőséggel, és nem indokol további vizsgálatot. Ez az esetjelentés azonban azt jelenti, hogy érdemes lehet egy klinikusnak megismerni a kapcsolódó etiológiákat, amikor ezzel a kíváncsi anatómiai variációval foglalkozik.