a Melorheostosis egy progresszív rendellenesség, amelyet a túlzott csontképződés megvastagodása jellemez a melorheostosisban a csont medulláris csatornája. Rendkívül ritka, előforduló 1 1.000.000 születések. Gyakran társul a felső vagy az alsó végtagokat érintő ízületi kontraktúrákkal (izom vagy ín állandó rövidülése). A láb-és térddeformitások a leggyakrabban érintett ízületek.

a Melorheostosis nem csak a csontot érinti, hanem a környező lágy szöveteket is, beleértve a bőrt, a fasciát, az izmokat, az inakat és az ínszalagokat. A lágy szövetek deformitása jelentősen hozzájárul a funkcionális károsodáshoz. A melorheostosisban szenvedő betegek súlyos funkcionális korlátokkal, fájdalommal, lágyrész-kontraktúrákkal, végtaghossz-eltéréssel és deformitással rendelkeznek. A melorheostosis röntgensugarakon való megjelenését a csöpögő gyertyaviaszhoz hasonlították.

a melorheostosis oka a LEMD3 génhez kapcsolódik, amely szabályozza a csontképződést. Az érintett betegek túlnyomó többsége azonban nem rendelkezik lemd3 mutációval reproduktív sejtjeiben (sperma vagy petesejt). Az elmélet szerint a melorheostosist a LEMD3 gén szomatikus mutációja okozza csak az érintett szövetekben. Az állapot általában egyetlen csontot érint, csak egy végtaggal. Több végtag érintettségéről számoltak be, de ezek meglehetősen ritkák.

a diagnózis kora számos tényezőtől függ. A röntgensugarak a legmegbízhatóbb diagnosztikai források a felnőtt betegek számára, mivel a röntgen feltárja a jellegzetes “csöpögő viasz” megjelenést az érintett csont kéregének megvastagodása miatt. Ez a tipikus megjelenés csak a növekedési lemez bezárása után következik be, így megbízhatatlan diagnosztikai eszköz a gyermekek számára. A fiatalabb betegeknél általában deformitás vagy kontraktúra jelentkezik, ritkán fájdalom panaszokkal. Gyermekeknél a melorheostosis diagnosztizálására jellemző végtaghossz-eltérések, ízületi kontraktúrák, szögletes csontdeformitások, a bőr megvastagodása alkalmazható. A gyermekek röntgensugarai csíkozást mutathatnak az érintett csont belsejében.

a felnőtteknél általában fájdalom és funkcionális nehézségek jelentkeznek. Általában nem jelentenek fájdalmat gyermekkorban, de kezelést keresnek, mivel a fájdalom megjelenik és a funkcionális képesség romlik. A felnőttek diagnózisa meglehetősen egyszerű: a röntgensugarak feltárják a jellegzetes “csöpögő viasz” csont megjelenését.

a kezelés számos formát ölthet, beleértve a nem operatív és operatív technikákat is. A Paley Intézetben a melorheostosist az érintett csont fokozatos elterelésével kezeljük. Ez lassan korrigálja az ízületi kontraktúrákat, és a csontokat is átrendezheti. A végtaghosszabbítást is elvégezhetjük a végtaghossz-eltérések kijavítására.