A myoclonusos dystoniát, a dystonia genetikai formáját gyors rángatózó mozgások jellemzik önmagában vagy tartós izomösszehúzódásokkal és dystonia testtartásokkal kombinálva.

a myoclonusos dystonia leírására használt kifejezések a következők: myoclonus dystonia, öröklött myoclonus-dystonia szindróma, DYT11 dystonia

Megjegyzés: Egyes kutatók úgy vélik, hogy a myoclonusos dystonia az örökletes esszenciális myoclonus változata.

tünetek

a Myoclonus egy mozgási dystonia, amelyet hirtelen, rövid, sokkszerű mozgások jellemeznek. A myoclonusos dystoniában szenvedő egyének dystonia tüneteit mutatják, valamint nagyon kiemelkedő myoclonusos mozgásokat. Ezeknek a gyors “rándulásoknak” az eloszlása változó, de leggyakrabban a test középső részét érinti, beleértve a vállakat, a karokat, a nyakat és a törzset. Ritkán érinti az arcot és a lábakat. (A myoclonusos dystonia tüneteloszlása eltér a tipikus korai kezdetű generalizált dystoniától, mivel gyakrabban érinti a felsőtestet, míg a tipikus korai kezdetű dystonia általában a lábakat érinti.) A tüneteket befolyásolhatja az alkoholfogyasztás. A nem mozgással kapcsolatos funkciók jelen lehetnek, beleértve a depressziót, a szorongást, a rögeszmés-kényszeres rendellenességet, a személyiségzavarokat és a pánikrohamokat. A kezdet kora az élet első vagy második évtizedében van, bár néhány felnőttkori megjelenésről számoltak be. Leggyakrabban úgy tűnik, hogy a rendellenesség a megjelenése után néhány évig lassan progresszív, stabilizálódik, majd az évek során kissé ingadozik, vagy enyhe spontán javulást mutat.

ok

a myoclonusos dystonia gyakran az egymást követő generációkban tapasztalt családi rendellenesség. A tudósok felfedezték, hogy az Epsilon-szarkoglikán gén több mutációja kapcsolódik ehhez a formához. Ennek a génnek a funkciója még nem ismert. Ez a rendellenesség dominánsan öröklődik, de a mutációt öröklő egyéneknek csak egy százalékában alakulnak ki tünetek.

szórványos esetek fordulhatnak elő, de jelenleg nem világos, hogy ezek az esetek valóban genetikai jellegűek-e, amelyekben a családtörténetet csökkent penetráció “elfedi”.

diagnózis

a myoclonusos dystonia diagnózisa az érintett személy családi anamnézisén, valamint a fizikai és neurológiai vizsgálaton alapul.

Ha az állapot mind myoclonus, mind dystonia esetén jelentkezik, akkor azt “myoclonusos dystonia” vagy “örökletes dystonia” kategóriába lehet sorolni, alkoholra reagáló villámcsapásokkal.”Ha a dystonia nincs jelen, vagy csak kisebb összetevő, akkor az “örökletes esszenciális myoclonus” kategóriába sorolható.”A mozgászavarok szakértői tisztában vannak a különböző diagnózisokkal, és továbbra is vita folyik arról, hogy az összes osztályozás egyetlen genetikai rendellenesség kifejeződése lehet-e.

kezelés

a myoclonusos dystonia kezelésében hasznos gyógyszerek közé tartozik a benztropin, a klonazepám, a neuroleptikumok, a dopamin agonisták és talán a gamma-hidroxi-butirát (GHB). Néhány myoclonusos dystoniában szenvedő ember szembetűnő jellemzője a tünetek enyhítése alkoholfogyasztáskor, de a válasz még az egyes családokon belül is nagyon eltérő. A mély agyi stimulációs műtét ígéretes lehetőségként jelenik meg.

kiegészítő terápiák vizsgálhatók, különösen a fizikoterápia, a vízi fizikoterápia és a rendszeres relaxációs gyakorlatok.

új: Olvassa el a 2018-as Myoclonic dystonia frissítést itt.