Schwannomatosis diagnózis

mivel a fájdalom gyakran a fő és bemutató tünet, több évig is eltarthat, mielőtt a schwannomatosis diagnosztizálódik és a fájdalom forrását azonosítják. A fájdalom és a daganatok mértéke nagymértékben változik, és a schwannomatosis egyes tünetei megosztottak más rendellenességekkel. A Schwannomatosis és az NF2 hasonló, mivel mindkettő schwannomákat okoz. Korábban azt hitték, hogy a két állapot közötti fő megkülönböztető jellemző a schwannoma jelenléte a halló/egyensúlyi idegeken (úgynevezett vestibularis schwannoma vagy VS – korábban akusztikus neuroma), amely az NF2 közös jellemzője. Újabb tanulmányok azonban azt mutatták, hogy a schwannomatosisban szenvedő egyének egy kis részhalmaza van, akiknél fokozott a VS kialakulásának kockázata, vagy kialakulhat a VS, mert ez általában a daganat általános típusa. Ezen okok miatt fontos tudni, hogy a schwannomatosis pontos diagnózisát csak a neurofibromatosis és a schwannomatosis diagnosztizálásában és kezelésében jártas orvos végezheti. A klinikai diagnózis kritériumai a következők bármelyikét tartalmazzák:

• két vagy több nem intradermális schwannoma, az egyik kóros megerősítéssel, beleértve a kétoldalú vestibularis schwannoma kiváló minőségű MRI-vel (a belső hallójárat részletes vizsgálata legfeljebb 3 mm vastag szeletekkel). Felismerjük, hogy néhány szegmentális NF2 beteg fiatal korban bekerül ebbe a diagnózisba, és hogy néhány schwannomatosisos betegről beszámoltak egyoldalú vestibularis schwannomákról vagy többszörös meningiómákról.
• vagy – egy kórosan megerősített schwannoma vagy intracranialis meningioma, valamint egy érintett első fokú rokon (például szülő vagy testvér).
• vagy-lehetséges diagnózisnak tekintik, ha két vagy több nem intradermális daganat van, de egyik sem patológiásan bebizonyosodott, hogy schwannoma; a krónikus fájdalom előfordulása a daganattal (daganatokkal) együtt növeli a schwannomatosis valószínűségét.

a Schwannomatosis genetikai vizsgálata

a schwannomatosishoz kapcsolódó LZTR1 vagy SMARCB1 gének patogén variánsait (korábban mutációknak nevezték) néha genetikai teszteléssel lehet kimutatni, vérből vagy tumormintákból kivont DNS felhasználásával. A tesztelés gyakran magában foglalja az NF2 gén értékelését a tünetek átfedése miatt, valamint az NF2 gén komplex részvételét a daganatok kialakulásában schwannomatosisban. Genetikai vizsgálatokra gyakran szükség van a diagnózis vagy a schwannomatosis gyanús esetének megerősítéséhez, vagy a rendellenesség kialakulásának kockázatának kitett többi családtag azonosításához. Fontos azonban megérteni, hogy a schwannomatosis genetikája összetett, a jelenlegi genetikai vizsgálatok nem mutatnak variánst minden érintett egyénnél, és nem minden genetikai variánssal rendelkező egyén mutat schwannomatosis jeleit. A genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos útmutatásért és információkért fontos, hogy beszéljen egy olyan orvossal, aki a schwannomatosis diagnosztizálására és kezelésére szakosodott, vagy beszéljen egy genetikai tanácsadóval.

az NF genetikájával kapcsolatos információkért, vagy ha többet szeretne megtudni a szegmentális vagy mozaik NF-ről, kattintson ide.