L ‘obiettivo era valutare l’ insorgenza di aborti spontanei, basso peso alla nascita e anomalie del cariotipo riscontrate con alfa-fetoproteina sierica materna bassa ed elevata (MSAFP) tra le donne alle quali è stata eseguita l ‘ amniocentesi genetica. È stato condotto uno studio retrospettivo su 2.159 donne che avevano un’analisi MSAFP prima dell’amniocentesi. I risultati della gravidanza sono stati ottenuti dalla revisione dei record e dal follow-up dei medici. I limiti di MSAFP utilizzati nell’analisi erano<0,5 multipli corretti della mediana (MOM) (livelli inferiori) e>2,0 MOM (livelli superiori). La trisomia autosomica è stata trovata nell ‘ 1,6% con valori bassi, normali allo 0,9% e allo 0,6% con valori elevati di MSAFP. Anomalie del cromosoma sessuale sono state presenti solo in pazienti con MSAFP normale,. Di cinque difetti del tubo neurale aperto, quattro avevano MSAFP elevato e uno aveva un valore normale. L’onfalocele è stato identificato in quattro pazienti, due con MSAFP normale e due con MSAFP elevata. La gastroschisi è stata trovata in un MSAFP basso e uno elevato. I valori di alfa-fetoproteina (AFAFP) del liquido amniotico non sono correlati con i valori di MSAFP. I pazienti con bassi livelli di MSAFP hanno avuto una maggiore prevalenza di cariotipo anormale (19 su 249, prevalenza = 0,076) rispetto ai pazienti con un elevato livello di MSAFP (2 o 166, prevalenza = 0,012 O (odds ratio) = 0,20 (valore P = 0,024) quando non aggiustato per l’età materna, e O = 0,09 (valore P = 0,001) quando aggiustato per l’età materna. L’aborto spontaneo si è verificato più spesso in pazienti con valori elevati (4 su 166 o 4%) rispetto al normale o bassi (20 su 1948 o 1%) di MSAFP (odds ratio 4.32, P = 0.020 se aggiustato per l’età materna). Peso alla nascita inferiore a 2.500 g era presente meno frequentemente con MSAFP bassa o normale (136 su 1.760, o 7,7%) rispetto a MSAFP elevata (21 su 144 o 14,6%) (odds ratio 2,04, P = 0,005, non aggiustato; e odds ratio = 2,32, P = 0,003, aggiustato per l’età materna). I feti femminili erano presenti più spesso con MSAFP basso (136 di 249, o 55%) che i livelli elevati 43% (71 di 164, o 43%; P = 0,024). Concludiamo che i pazienti sottoposti ad amniocentesi genetica con MSAFP <.5 Le MAMME hanno meno probabilità di abortire, partorire un neonato di basso peso alla nascita o avere un bambino maschio rispetto ai pazienti con livelli di MSAFP >2.0 MOM.