La meloreostosi è un disturbo progressivo caratterizzato da un ispessimento eccessiva formazione ossea all’interno canale midollare dell’osso. È estremamente raro, che si verifica in 1 su 1.000.000 di nascite. È spesso associato a contratture articolari (accorciamento permanente di un muscolo o tendine) che interessano gli arti superiori o inferiori. Le deformità del piede e del ginocchio sono le articolazioni più comunemente colpite.

La meloreostosi colpisce non solo l’osso, ma anche i tessuti molli circostanti, tra cui la pelle, la fascia, i muscoli, i tendini e i legamenti. È la deformità dei tessuti molli che contribuisce in modo significativo alla compromissione funzionale. I pazienti con meloreostosi presentano gravi limitazioni funzionali, dolore, contratture dei tessuti molli, discrepanza della lunghezza degli arti e deformità. L’aspetto della melorheostosi sui raggi X è stato paragonato alla cera di candela gocciolante.

La causa della meloreostosi è stata collegata al gene LEMD3, che regola la formazione ossea. Tuttavia, la stragrande maggioranza dei pazienti affetti non ha la mutazione LEMD3 nelle loro cellule riproduttive (sperma o uovo). La teoria è che la meloreostosi è causata da una mutazione somatica del gene LEMD3 solo nei tessuti interessati. La circostanza tende ad interessare un singolo osso con soltanto un arto coinvolto. Sono stati riportati casi di coinvolgimento multiplo degli arti, ma sono piuttosto rari.

L’età della diagnosi dipende da una varietà di fattori. I raggi X sono la fonte più affidabile di diagnosi per i pazienti adulti, poiché la radiografia rivelerà il caratteristico aspetto di “cera gocciolante” dovuto all’ispessimento della corteccia dell’osso interessato. Questo aspetto tipico si verifica solo dopo la chiusura della piastra di crescita, e quindi è uno strumento di diagnosi inaffidabile per i bambini. I pazienti più giovani di solito presentano deformità o contrattura e raramente con disturbi del dolore. Nei bambini, le discrepanze caratteristiche della lunghezza degli arti, le contratture articolari, le deformità ossee angolari e l’ispessimento della pelle possono essere utilizzate per diagnosticare la meloreostosi. I raggi X nei bambini possono mostrare striature all’interno dell’osso interessato.

Gli adulti in genere presentano dolore e difficoltà funzionali. Di solito non riportano alcun dolore durante l’infanzia, ma cercano un trattamento quando il dolore appare e la capacità funzionale si deteriora. La diagnosi per gli adulti è abbastanza semplice: i raggi X riveleranno il caratteristico aspetto osseo “gocciolante di cera”.

Il trattamento può assumere una varietà di forme, comprese le tecniche non operative e operative. Presso l’Istituto Paley, trattiamo la meloreostosi con graduale distrazione dell’osso interessato. Questo corregge lentamente le contratture articolari e può anche riallineare le ossa. Possiamo anche eseguire l’allungamento degli arti per correggere eventuali discrepanze di lunghezza degli arti.