La porencefalia è una rara malattia congenita che provoca degenerazione cistica ed encefalomalacia e la formazione di cisti porencefaliche. Il termine è usato variabilmente tra i radiologi con la sua definizione più ampia è una fessura o cavità cistica all’interno del cervello 9, e la sua definizione più stretta è un’area cistica focale di encefalomalacia che comunica con il sistema ventricolare e/o lo spazio subaracnoideo.

Terminologia

La necessità di una cisti che comunichi con il sistema ventricolare e/o lo spazio subaracnoideo per guadagnare la designazione porencefalia è un punto di contesa tra i neuroradiologi. Alcuni autori usano il termine per le cisti se esiste o meno la comunicazione. Altri riservano il termine per le cisti che comunicano con almeno uno spazio, nel qual caso dividono le cisti porencefaliche in interne (comunicanti con il ventricolo) o esterne (comunicanti con lo spazio subaracnoideo). Ancora, altri richiedono la comunicazione con entrambi.

Ai fini di questo articolo, il termine porencefalia si intende quanto segue: una lesione cistica del cervello dovuta a un insulto encefaloclastico (ad esempio infezioni intrauterine e ischemia), rivestita da sostanza bianca, che comunica con i ventricoli e / o lo spazio subaracnoideo.

Presentazione clinica

Come ci si può aspettare dalla consapevolezza che le cisti porencefaliche variano ampiamente in dimensioni e posizione, anche le manifestazioni cliniche sono variabili. I pazienti con cisti porencefaliche vanno da asintomatici a profondamente compromessi.

Spesso segni e sintomi diventano evidenti nel primo anno di vita, con spasticità e convulsioni che sono manifestazioni precoci comuni. Anche disturbi del linguaggio, disabilità intellettiva e deficit motori si riscontrano frequentemente 10.

La circonferenza della testa è variabile. Può essere normale o piccolo, o in alternativa, le sinechie possono creare un effetto valvola unidirezionale con progressivo allargamento della cisti e espansione del cranio o idrocefalo, con conseguente aumento della testa.

Patologia

Le cisti porencefaliche sono una scoperta congenita non comune. Le cisti sono tipicamente rivestite da sostanza bianca. Si pensa che si verifichino da encefalomalacia focale a causa di un insulto cerebrale localizzato più frequentemente durante la gestazione precoce. Gliosi si svilupperà se l’insulto è abbastanza tardi, di solito pensato per essere dopo l’inizio del terzo trimestre, anche se forse insulti già 20 settimane di gestazione può provocare gliosi 11.

Eziologia

• ischemia cerebrale perinatale
• trauma
• infezione
• emorragia prenatale intraparenchimale 4
• porencefalia familiare: mutazioni nel gene COL4A1 (un disturbo correlato a COL4A1) che porta a vasi sanguigni fragili che causano ictus emorragico prenatale/perinatale

Caratteristiche radiografiche

Ultrasuoni

In un’ecografia prenatale, queste possono essere viste come una o più cisti intracraniche che comunicano con il sistema ventricolare e/o lo spazio subaracnoideo. Ci possono anche essere ventricoli asimmetrici con spostamento dell’eco ventricolare della linea mediana 8.

CT

Le cisti porencefaliche appaiono come una cisti intracranica che ha un bordo ben definito e un’attenuazione centrale uguale al CSF. Di solito non vi è alcun effetto di massa sul parenchima adiacente, anche se di tanto in tanto ingrandendo le cisti si traducono in effetto di massa locale. Non c’è miglioramento con contrasto e nessun componente solido.

MRI

Come con la TC, la cisti appare ben definita e spesso corrisponde a un territorio vascolare. La cisti è rivestita da sostanza bianca, che può o non può dimostrare prove di gliosi (questo dipende dall’età in cui si è verificato l’insulto ed è comune nella porencefalia familiare). È importante sottolineare che la cisti non è rivestita da materia grigia, utile per distinguerli dalle cisti aracnoidee e dalla schizencefalia. Tipicamente la cisti è visto per comunicare con i ventricoli e/o lo spazio subaracnoideo.

Il contenuto della cisti segue il segnale CSF su tutte le sequenze:

• T1: bassa intensità del segnale
• T2: alta intensità del segnale
• FLAIR: soppressione dell’intensità del segnale fluido
• DWI: nessuna diffusione limitata

Trattamento e prognosi

La gestione è essenzialmente di supporto. L’entità della compromissione è in qualche modo correlata alla dimensione e alla posizione della lesione.

Storia ed etimologia

Le cisti porencefaliche furono originariamente descritte da R Heschl nel 1859 4,5.

diagnosi Differenziale

General imaging differenziale considerazioni includono:

• neuroglial cisti: comunicazione con i ventricoli o spazio subaracnoideo
• cisti aracnoidea: extra-assiali, con intatto sottostante materia grigia
• cisti interemisferica
• schizencefalia, è rivestita con la materia grigia.
  • vale la pena notare che alcuni autori si riferirebbero alla schizencefalia come “vera porencefalia” 12
• holoprosencefalia: fallimento della normale separazione emisferica