筋強直性ジストニアは、ジストニアの遺伝的形態であり、急速なけいれん運動を単独で、またはジストニアの持続的な筋収縮および姿勢と組み合わせて特徴とする。

ミオクローニジストニアを記述するために使用される用語が含まれます：ミオクローニジストニア、継承されたミオクローヌス-ジストニア症候群、DYT11ジストニア

注：一部の研究者は、ミオクローニジストニアは遺伝性必須ミオクローヌスの変種であると考えている。

症状

ミオクローヌスは、突然の、短い、ショックのような動きを特徴とする運動ジストニアです。 筋強直性ジストニアを有する個人は、ジストニアの症状に加えて非常に顕著な筋強直性運動を示す。 これらの急速な”ジャーク”の分布は可変であるが、最も頻繁に肩、腕、首、および胴体を含む身体の中央部に影響を与える。 まれに顔や脚が影響を受けることはありません。 （ミオクローナルジストニアの症状分布は、典型的な早期発症ジストニアが通常脚に影響を与えるのに対し、上半身に影響を与えることが多いため、典型的な早期発症の全身性ジストニアとは異なる。）症状は、アルコールの消費によって影響を受ける可能性があります。 非運動関連の特徴は、うつ病、不安、強迫性障害、人格障害、およびパニック発作を含む存在する可能性があります。 成人発症のいくつかの症例が報告されているが、発症の年齢は人生の第一または第二十年である。 最も頻繁に、無秩序は手始めの後の数年の間ゆっくり進歩的であるようで、安定し、そして次に年にわたってわずかに変動するか、または穏やかな自

原因

ミオクロニックジストニアは、多くの場合、連続した世代に見られる家族性障害です。 科学者たちは、イプシロン-サルコグリカン遺伝子の複数の変異がこの形態に関連していることを発見した。 この遺伝子の機能はまだ不明である。 この障害は支配的に継承されますが、突然変異を継承する個人の割合だけが症状を発症します。散発的なケースが発生する可能性がありますが、これらのケースは、家族歴が減少浸透によって”マスク”されている実際に遺伝的であるかどうかは、現時点では不明です。

診断

ミオクローニジストニアの診断は、罹患した個人からの家族歴および身体的および神経学的検査に基づいている。

状態がミオクローヌスとジストニアの両方を提示する場合、それは”ミオクローニジストニア”または”アルコールに反応する雷のジャークを伴う遺伝性ジストニア”に分類されることがある。”ジストニアが存在しないか、またはわずかな成分である場合、それは”遺伝性必須ミオクローヌス”として分類され得る。「運動障害分野の専門家は、異なる診断を認識しており、すべての分類が単一の遺伝性疾患の発現であるかどうかについての議論が続いている。

治療

ミオクロニックジストニアの治療に役立つかもしれない薬には、ベンズトロピン、クロナゼパム、神経弛緩薬、ドーパミンアゴニスト、およ ミオクロニックジストニアを持つ何人かの人々の顕著な特徴はアルコールの摂取に徴候の軽減ですが、応答は個々の家族の内で非常に変わります。 深部脳刺激手術は有望な選択肢として浮上している。

補完的な治療法、特に理学療法、水生理学療法、および定期的なリラクゼーション慣行を検討することができます。

新しい: 2018年のミオクロニックジストニアのアップデートについてはこちらをご覧ください。