Melorheostosisは、骨の髄腔内の過剰な骨形成を肥厚させることを特徴とする進行性疾患である….. それは非常にまれであり、1,000,000の出生に1で発生します。 それは頻繁に上部か下の肢に影響を与える共同拘縮（筋肉または腱の永久的な短縮）と関連付けられます。 足および膝の変形は、最も一般的に罹患した関節である。Melorheostosisは骨だけでなく、皮膚、筋膜、筋肉、腱、靭帯などの周囲の軟部組織にも影響を与えます。

Melorheostosisは骨だけでなく、皮膚、筋膜、筋肉、腱、靭帯にも影響を与えます。

Melorheostosisは、 機能障害に有意に寄与するのは軟部組織の変形である。 Melorheostosisの患者に厳しい機能限定、苦痛、柔らかいティッシュの拘縮、肢の長さの不一致および醜状があります。 X線上のmelorheostosisの外観は、ろうそくのワックスを滴下することに例えられています。

melorheostosisの原因は、骨形成を調節するLEMD3遺伝子に関連している。 しかし、罹患した患者の大多数は、生殖細胞（精子または卵）にLEMD3変異を有していない。 この理論は、melorheostosisは、罹患した組織においてのみLEMD3遺伝子の体細胞変異によって引き起こされるということである。 条件は含まれる1つの肢だけが付いている単一の骨に影響を与えがちです。 複数の四肢の関与の症例が報告されているが、それらは非常にまれである。

診断の年齢はさまざまな要因に依存します。 X線は、罹患した骨の皮質の肥厚による特徴的な”滴るワックス”の外観を明らかにするので、x線は成人患者にとって最も信頼できる診断源である。 この典型的な出現は成長の版の閉鎖の後でだけ起こり、こうして子供のための信頼できない診断用具である。 若い患者は、通常、変形または拘縮を呈し、まれに痛みを訴えることはありません。 小児では、特徴的な四肢の長さの不一致、関節拘縮、角骨の変形、および皮膚の肥厚が、melorheostosisの診断に使用されることがある。 子供のX線は影響を受けた骨の内部で縞になることを示すかもしれません。

大人は通常、痛みや機能的な困難を提示します。 彼らは通常、小児期には痛みを報告しませんが、痛みが現れ、機能能力が低下するにつれて治療を求めます。 大人のための診断はかなり簡単です：x線は、特徴的な”滴るワックス”骨の外観を明らかにするでしょう。

治療は、非手術的および手術的技術を含む様々な形態をとることができる。 Paleyの協会で、私達は影響を受けた骨の漸進的な気晴らしとmelorheostosisを扱います。 これはゆっくりと関節拘縮を修正し、また骨を再調整することができます。 私達はまた肢の長さの矛盾を訂正するために肢の延長を行ってもいいです。