Schwannomatosis Diagnosis

痛みが主で提示症状であることが多いため、schwannomatosisが診断され、痛みの原因が特定されるまでに数年かかることがあります。 痛みや腫瘍の程度は大きく異なり、schwannomatosisのいくつかの症状は他の障害と共有されています。 SchwannomatosisおよびNF2は両方がschwannomasを引き起こすこと類似しています。 以前は、これら二つの条件間の主な区別の特徴は、NF2の共通の特徴である聴覚/バランス神経（前庭神経鞘腫またはVS–以前に呼ばれた音響神経腫と呼ば しかし、より最近の研究では、これは一般的なタイプの腫瘍であるため、VSを発症するリスクが高い、またはVSを発症する可能性があるschwannomatosisを有する個人 これらの理由から、神経線維腫症および神経鞘腫症の診断および治療における専門知識を有する医師のみが、神経鞘腫症の正確な診断を行うこと 臨床診断の基準には、以下のいずれかが含まれます：

• 二つ以上の非皮内神経鞘腫、高品質のMRI（厚さ3mm以下のスライスを有する内耳道の詳細な研究）によ 我々は、いくつかの分節NF2患者が若い年齢でこの診断に含まれることを認識し、いくつかの神経鞘腫症患者は、片側前庭神経鞘腫または多発性髄膜腫を
• または-病理学的に確認された神経鞘腫または頭蓋内髄膜腫、および罹患した第一度の親戚（親または兄弟など）。
• または-二つ以上の非皮内腫瘍があるが、どれも神経鞘腫であることが病理学的に証明されていない場合、可能な診断とみなされます; 腫瘍に関連する慢性疼痛の発生は、神経鞘腫症の可能性を増加させる。

Schwannomatosisの遺伝子検査

schwannomatosisに関連するLZTR1またはSMARCB1遺伝子の病原性変異体（以前は突然変異と呼ばれていました）は、血液または腫瘍試料から抽出されたDNA 検査には、しばしば、症状の重複のためにNF2遺伝子の評価、ならびに神経鞘腫症における腫瘍の発生におけるNF2遺伝子の複雑な関与が含まれる。 遺伝子検査は頻繁にschwannomatosisの診断か疑われたケースを確認するか、または無秩序を開発する危険がある状態にある他の家族の同一証明で助けるために必 しかし、schwannomatosisの遺伝学が複雑であることを理解することが重要であり、現在の遺伝子検査では、罹患したすべての個体において変異体が明らかにされず、遺伝的変異体を有するすべての個体がschwannomatosisの徴候を示すわけではない。 遺伝子検査に関するガイダンスと情報については、神経鞘腫症の診断と治療を専門とする医師と話すか、遺伝カウンセラーと話すことが重要です。NFの遺伝学に関する情報、または部分的またはモザイクNFの詳細については、ここをクリックしてください。

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