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심근병 환자에서 증후군 및 marfanoid 의 체형

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카테리나 Luneva MD,PhD*,에드워드 Malev MD,PhD1,2,알렉산드라 Korshunova MD1,2,스베틀라나 리바 리전 MD,PhD1,2,Eugeniy Timofeev MD,PhD1,2,에드워드 Zemtsovsky 교수,MD,PhD1,2 1 부서 결합조직의 질환,Almazov 북-웨스트 연방의료 연구 센터,상트페테르부르크,러시아
2 부 propaedeutics 내부 질환의,상태의 소아과대학, 상트페테르부르크,러시아
*대응:카테리나 Luneva,MD,PhD,Almazov 북-웨스트 연방의료 연구 센터,2Akkuratova str. 2016 년 12 월 29 일/접수일:2017 년 3 월 17 일/발표일:2017 년 3 월 20 일 마르판 증후군 및 마르파 노이드 습관 환자의 심근 병증. 카디 올 2017;4(1):138-42.이 오픈 액세스 문서는 크리에이티브 커먼즈 저작자표시 비상업적 라이센스 조건에 따라 배포되며,원본 저작물이 적절하게 인용되고 재사용이 비상업적 목적으로 제한되는 경우 문서의 재사용,배포 및 복제를 허용합니다. “마르판 심근 병증”이라는 용어는 마르판 증후군에서 중요한 판막 병리가없는 경우 좌심실 기능의 변화를 나타내는 데 사용됩니다. 마파 노이드 습관과 같은 유사한 결합 조직 이상을 가진 환자의 심장 기능에 변화가 있는지 여부는 여전히 알려져 있지 않습니다.방법:연구에서 98 명-마르판 증후군 환자 8 명,마르파 노이드 습관 환자 24 명,건강한 대상자 66 명을 포함했다. 심 초음파 검사는 모든 환자에게 시행되었습니다. 얼룩 추적 심 초음파 왼쪽된 심 실 변형 인덱스를 평가 하기 위해 사용 되었다. 효소 결합 면역 흡착제 분석에 의해 혈청 내 변형 성장 인자-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-1 및-2 의 농도가 결정되었다.결과:수축기 좌심실 기능은 마르판 증후군 그룹에서 유의하게 낮았다;뿐만 아니라 글로벌 세로 좌심실 변형 악화는 제어 그룹에 비해 밀리 그룹에서 검출되었다. 마 파 노이드 습관 과목에서 우리는 심 실 중격 및 열 등 한 벽에 원주 변형의 상당한 감소를 발견. transforming growth factor-β1and-2 혈청 수준 높은 환자에서 Marfan syndrome. 변형 성장 인자의 상승-2011 은 마르파 노이드 습관 그룹에서 변형 성장 인자-2012 와 달리 통계적으로 중요하지 않았습니다. 마파 노이드 습관 그룹에서 성장 인자-2 및 수축기 방사형 변형의 혈청 수준 사이의 음의 상관 관계도 발견되었습니다.이 문제를 해결하려면 다음을 수행하십시오.: 지역 심근 변형의 악화는 좌심실 수축기 기능의 악화의 첫 징후 일 수 있으며 무증상 마르파 노이드 습관증 환자에서 일차 심근 병증의 존재,이는 장기 예후에 영향을 미칠 수 있으며 증가 된 변형 성장 인자에 의해 유발 될 수 있습니다.마판 증후군;마판 노이드 습관증;심근 병증;좌심실 수축기 기능;심근 변형;변형 성장 인자-2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년 1 월 1 일~2018 년다발성 경화증 합병증의 범위에는 대동맥 신경 병증,미트 랄 판막 탈출 및 심근 기능 장애가 있습니다(1). 세포 외 기질의 구조적 구성 요소 인 피 브릴 린-1 의 돌연변이에 의해 유발되고,또한 성장 인자를 변형시키는 조절을 위반한다. 연구 번호(2,3)는 신장 기능 장애 및 대동맥 병리학 장애의 주된 원인 인 신장 기능 장애 신호 통로의 과도한 활성화를 보여 주었다. 승모판 탈출증 또는 대동맥 확장증이있는 경우 승모판 또는 대동맥 역류로 인한 혈역학 적 과부하의 부재. 용어”마르판 심근 병증”은 좌심실 기능의 변화를 나타 내기 위해 사용됩니다.다발성 경화증(4,5)에서 중요한 판막 병리가 없다. 는 사실에도 불구하고심장근병증에서 심근병증이 잘 연구되고 있으며,이와 유사한 결합조직 이상을 가진 환자의 심장기능에 변화가 있는지는 아직 알려지지 않았다. 마파 노이드 습관에는 거미줄,긴 손과 발,피부 스트레칭 증가,관절과 운동성 및 가슴 생리학의 변화가 포함됩니다(표 1).1.”회사”는”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어”회원”이”서비스”를 이용함에 있어 1.팔 경간-높이 비율:1.팔 경간-높이 비율:1.팔 경간-높이 비율:1.팔 경간-높이 비율:1.팔 경간-높이 비율:1.팔 경간척추 측만증은 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)1895045877” 모든 통계 분석은 통계 10 소프트웨어(스테이트 소프트,주식 회사)를 사용하여 수행되었다.).이 연구에 포함 된 환자의 특성은 표 2 에 나와 있습니다.

Marfan syndrome (n=8) Marfanoid habitus (n=24) Control group (n=66) p (Student’s t-test, Fisher’s exact test)
Sex, female/male 0/8 Jan-23 42/24 (1-2) р=0.55
(1-3) р=0.0006
(2-3) р=0.00001
Age, years 28 ± 9.2 22 ± 3.4 20 ± 1.이 경우 각 행은 1-2 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과 1 개의 행과=”3″>186 ± 12 61 ± 9.5 (1-2)0.16(1-3)0.03(2-3)0.66
Marfan syndrome 기준
대동맥경에서 공동 valsalva 의 위 Z-score2 또는 대동맥 뿌리 해부,n(%) 5 (63%) 0 (0%) 0 (0%) (1-2)0.008
(1-3)0.008
(2-3)1.0
수정체 lentis,n(%) 3 (38%) 0 (0%) 0 (0%) (1-2)0.065
(1-3)0.065
(2-3)1.마판 증후군의 전신적 특징에 대한 채점은 손목과 엄지 손가락 기호,엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%),엔(%=”3″>4 (50%) 0 (0%) (1-2)0.38(1-3)0.0002(2-3)189504587700001
Pectus carinatum deformity, n (%) 7 (88%) 3 (13%) 0 (0%) (1-2) 0.18
(1-3) 0.0003
(2-3) <0.00001
Pectus excavatum or chest asymmetry, n (%) 4 (50%) 16 (67%) 0 (0%) (1-2) 0.41
(1-3) 0.025
(2-3) <0.00001
Hindfoot deformity or plain pes planus, n (%) 5 (63%) 18 (75%) 7 (11%) (1-2) 0.5296
(1-3) 0.0166
(2-3) <0.00001
Pneumothorax, n (%) 0(0%) 1 (4%) 0 (0%) (1-2) 1.0
(1-3) 1.0
(2-3) 0.경막 외배엽은 경막 외배엽과 유사하며,경막 외배엽은 경막 외배엽과 유사하며,경막 외배엽은 경막 외배엽과 유사하다.=”3″>0 (0%) 20 (30%) (1-2)0.54(1-3)0.0016(2-3)00001
Reduced elbow extension, n (%) 1(13%) 0 (0%) 0 (0%) (1-2) 1,0
(1-3) 1,0
(2-3) 1.0
Facial features (3/5)**, n (%) 6 (75%) 1 (4%) 0 (0%) (1-2) 0.15
(1-3) 0.0018
(2-3) 1.0
Skin striae, n (%) 0 (0%) 1 (4%) 0 (0%) (1-2) 1.0
(1-3) 1.0
(2-3) 1.0
Myopia > 3 diopters, n (%) 4 (50%) 10 (42%) 8 (12%) (1-2) 0.69
(1-3) 0.066
(2-3) 0.011
Mitral vaLVe prolapse (all types), n (%) 2 (25%) 8 (33%) 0 (0%) (1-2) 0.65
(1-3) 0.15
(2-3) 0.002
Systemic features score, points 8,1 ± 1,2 5,4 ± 1,6 2,1 ± 0,5 (1-2) 0.0002
(1-3) <0.00001
(2-3) <표 2:연구에 포함 된 환자의 특성(1-2)0.028(1-3)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)0.0004(1-2)표 2:연구에 포함 된 환자의 특성 마파 노이드 습관 남성이 우세했습니다.다발성 경화증 환자는 대조군의 마파 노이드 습관 및 개인보다 나이가 많았다. 다발성 경화증 환자는 다른 환자보다 키가 컸습니다. 전신 특징은 마르 파 노이드 습관과 비교 한 환자에서 상당히 자주 발견되었습니다. 전신 특징 점수 허용마르 파 노이드 습관성 환자와 다발성 경화증 환자를 구별합니다. 다른 쪽에서는 마르파노이드 습관성 기준이 모두 마르파노이드 및 마르파노이드하비투스 환자에서 발견되었으나,건강한 개인으로부터 마르파노이드 습관성을 분리할 수 있었다. 따라서 다른 겐트 기준이없는 경우 골격 징후가 있으면 높은 감도(79%)와 특이성(91%)으로 마르 파 노이드 습관을 확인할 수 있습니다.심장의 형태 학적 및 기능적 평가 결과는 표 3 에 요약되어있다.

Marfan syndrome (n=8) Marfanoid habitus (n=24) Control group (n=66) p (Student’s t-test, Fisher’s exact test)
End-diastolic LV diameter, mm 50.5 ± 4.6 46.7 ± 4.54 44.1 ± 4.94 (1-2) 0.012
(1-3) 0.0003
(2-3) 0.027
End-systolic LV diameter, mm 34.8 ± 3.8 29.5 ± 4.9 28.4 ± 3.9 (1-2) 0.005
(1-3) 0.0014
(2-3) 0.33
End-diastolic LV volume, mm 114.3 ± 12.6 98.7 ± 19.2 89.3 ± 19.2 (1-2) 0.019
(1-3) 0.0002
(2-3) 0.046
End-systolic LV volume, mm 55.2 ± 14.0 33.9 ± 12.6 33.9 ± 8.9 (1-2) 0.0028
(1-3) 0.0026
(2-3) 1.0
Ejection fraction, % 52.8 ± 8.9 66.4 ± 7.5 67 ± 5.3 (1-2) 0.0003
(1-3) 0.00001
(2-3) 0.48
Left ventricular mass index, g/m2 111.8 ± 31.5 78.5 ± 18.9 83.7 ± 15.9 (1-2) 0.027
(1-3) 0.033
(2-3) 0.23
E/A ratio 1.2018 년 10 월 15 일(토)~2018 년 10 월 15 일(일)=”3″>1.53 ± 0.42 30 ± 3.98 다음 예제에서는 다음과 같이 설명합니다.99 (1-2) 0.0003
(1-3) 0.00001
(2-3) 1.0
Aortic diameter at the sinuses of Valsalva, mm 43.1 ± 15.1 30.3 ± 4.5 24.0 ± 4.5 (1-2) 0.0007
(1-3) 0.00001
(2-3) 0.00001
Z-score 6.86 ± 5.83 1.56 ± 0.93 1.59 ± 0.17 (1-2) 0.039
(1-3) 0.038
(2-3) 0.88
Mitral regurgitation grade, none/mild (%) 0/8 (0/100%) 6/18 (25/75%) 24/42 (36/64%) (1-2) 0.29
(1-3) 0.047
(2-3) 0.44

Table 3: 대조군의 젊은 환자에서 우심실 및 좌심방의 크기에 통계적으로 유의 한 차이는 없었지만 예상 할 수 있지만이 차원은 통계적으로 다릅니다. 그러나 좌심실 확대는 다발성 경화증이있는 환자뿐만 아니라 대조군과 비교 한 마파 노이드 습관 환자에서도 발견되었지만 모든 관찰 그룹에서 심실의 치수가 정상임을 유의해야합니다.예상대로,수축기 정맥 주사 기능은 다발성 경화증 군에서 유의하게 낮았지만,마르파 노이드 습관 및 대조군 환자간에 좌심실 에프베트에서는 통계적으로 유의 한 차이가 없었다. 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 악화는 전 세계 종 방향 좌심실 변형률 동시에,전 방향,원주 방향 또는 방사상 변형률/변형률의 변화는 마파 노이드 습관 환자(표 4)에서 발견되지 않았다.

Walls Strain / Strain rate Marfanoid habitus (n=24) Control group (n=66) р (Student’s t-test)
Anteroseptal L Strain, % –17.8 ± 4.1 –18.7 ± 3.4 0.34
Strain rate, s-1 –1.09 ± 0.21 –1.13 ± 0.2 0.42
C Strain, % –22.9 ± 6.48 –26.6 ± 4.5 0.014 (Cohen’s d = 0.66)
Strain rate, s-1 –1.64 ± 0.51 –1.68 ± 0.39 0.72
R Strain, % 41.5 ± 16.6 40.7 ± 16.4 0.84
Strain rate, s-1 1.79 ± 0.62 1.60 ± 0.44 0.17
Anterior L Strain, % –20.0 ± 4.46 –19.9 ± 3.3 0.92
Strain rate, s-1 –1.35 ± 0.46 –1.23 ± 0.26 0.24
C Strain, % –17.2 ± 6.15 –19.4 ± 4.4 0.12
Strain rate, s-1 –1.43 ± 0.43 –1.48 ± 0.39 0.61
R Strain, % 42.6 ± 15.9 42.6 ± 17.2 1
Strain rate, s-1 1.71 ± 0.60 1.66 ± 0.51 0.72
Anterolateral L Strain, % –18.6 ± 4.52 –17.3 ± 4.2 0.23
Strain rate, s-1 –1.39 ± 0.35 –1.24 ± 0.31 0.07
C Strain, % –14.8 ± 5.79 –15.0 ± 5.1 0.88
Strain rate, s-1 –1.21 ± 0.43 –1.28 ± 0.41 0.49
R Strain, % 40.9 ± 14.6 43.3 ± 16.7 0.51
Strain rate, s-1 1.62 ± 0.63 1.63 ± 0.52 0.94
Inferolateral L Strain, % –19.5 ± 3.8 –18.4 ± 4.1 0.24
Strain rate, s-1 –1.40 ± 0.32 –1.28 ± 0.3 0.12
C Strain, % –14.8 ± 6.43 –16.3 ± 4.8 0.31
Strain rate, s-1 –1.13 ± 0.46 –1.21 ± 0.39 0.45
R Strain, % 39.2 ± 14.0 42.3 ± 15.3 0.37
Strain rate, s-1 1.61 ± 0.53 1.64 ± 0.53 0.81
Inferior L Strain, % –20.6 ± 3.96 –19.9 ± 3.5 0.45
Strain rate, s-1 –1.27 ± 0.24 –1.22 ± 0.2 0.36
C Strain, % –16.5 ± 5.73 –19.8 ± 4.9 0.017 (Cohen’s d = 0.62)
Strain rate, s-1 –1.23 ± 0.38 –1.28 ± 0.38 0.58
R Strain, % 38.9 ± 11.0 41.5 ± 14.3 0.36
Strain rate, s-1 1.58 ± 0.47 1.57 ± 0.48 0.93
Inferoseptal L Strain, % –20.5 ± 4.24 –20.7 ± 3.1 0.83
Strain rate, s-1 –1.20 ± 0.22 –1.19 ± 0.19 0.85
C Strain, % –22.0 ± 4.42 –24.4 ± 4.5 0.028 (Cohen’s d = 0.53)
Strain rate, s-1 –1.42 ± 0.43 –1.49 ± 0.43 0.49
R Strain, % 38.7 ± 11.2 40.7 ± 14.6 0.49
Strain rate, s-1 1.65 ± 0.53 1.56 ± 0.44 0.46
Global L Strain, % –19.6 ± 3.49 –19.6 ± 3.4 1
Strain rate, s-1 –1.25 ± 0.23 –1.22 ± 0.18 0.57
C Strain, % –18.7 ± 4.26 –20.5 ± 3.7 0.08
Strain rate, s-1 –1.35 ± 0.36 –1.39 ± 0.29 0.63
R Strain, % 41.3 ± 11.4 41.3 ± 10.9 1
Strain rate, s-1 1.67 ± 0.50 1.61 ± 0.37 0.59

Table 4: 마파 노이드 습관 환자의 정맥 수축력의 미묘한 변화를 나타 내기 위해 반점 추적 분석을 사용하여 정맥 벽의 국소 변형을 평가했습니다(표 4). 우리는 심 실 중격에 원주(그렇지 않으면 세로 또는 방사형)변형의 중요 한 감소를 발견 하 고 열 등 월린 마 르 파 노 이드 습관 과목(그림 1)에 의해 측정 된 중간 효과 크기와 대조군 비교 코헨의 디(0.53–0.66). 다른 레벨 벽에서 유의 한 차이가 발견되지 않았습니다. 이완기 기능은 모두 보존되었습니다.연구 그룹.

전류-연구-심장-원주-변형

림 1:저주 균주에서 열등 벽(화살표) 에 marfanoid 환자의 체형

TGF-β1and TGF-2 혈청 수준 높은 환자에서 marfanoidhabitus(14.2±27.6 및 2.1±1.7ng/ml 를 각각)에도 불구하고 toconsiderable 표준 편차가 우리가 발견한 중요한 차이점으로 MS(44.6±47.3ng/ml,p=0.03 및 2.7±1.7ng/ml,p=0.39,각각),andcontrol(8.4±3.또한,상기 제 1 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 2 및 제 22013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 12 월 1 일,2013 년 이 경우,환자는 약물 투여 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후 10-20 분 동안 투여 한 후마파 노이드 습관 군에서 우리는 4 명(17%)의 환자에서 높은 전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽-전두엽 group.In 통제 그룹에는 높은 수준의 개인이 없었습니다.또한,우리는 성장 인자를 변형시키는 혈청 수준 사이의 음의 상관 관계를 확인했습니다-2 및 수축기 방사상 변형(아르 자형=0.53,피=0.012)마르 파 노이드 습관 그룹. 대동맥 치수와 대동맥 치수간에 상관 관계가 없었습니다.; 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)은 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증(척추 측만증)과 척추 측만증( 또한,혈청의 혈청은 혈청의 혈청과 관련이 있으며,혈청의 혈청은 혈청의 혈청과 관련이 있으며,혈청의 혈청은 혈청의 혈청과 관련이 있으며,혈청의 혈청은 혈청의 혈청과 관련이 있습니다.전 세계적으로 수축성이 감소하는 것은 이전에 여러 연구에서 설명되었습니다(4,5). 우리의 연구에서 우리는 또한 정상 정맥 주사 치수 입원 환자의 정맥 주사 글로벌 수축성 및 변형의 악화를 발견했다. 마파 노이드 습관이있는 환자에서 수축기 기능보존되었고 심실 중격 및 하벽에서 원주(그렇지 않으면 세로 또는 방사형)변형의 감소 만 발견되었습니다.마파 노이드 습관은 결합 조직 증후군의 유전 적으로 유전 가능한 여러 장애에서 중요한 공통적 인 특징이며,다발성 경화증(6)의 병리학 적 특징이다. 현재 겐트 및 마파 노이드 습관 기준(6,7)은 높은 민감도와 특이성을 가진 연구에서 마파 노이드 습관 환자와 마파 노이드 환자를 구별 할 수 있습니다. 현재 조사의 가장 중요한 발견은 정상적인 글로벌 수축 기능을 가진 마르 파노이 드 하비 투스 환자에서 볼 수있는 초기 수축성 손상이 정맥 내 중격과 열등한 벽에 지역적으로 분포되어 있다는 것입니다. 우리의 지식에 따르면,이것은 마르파 노이드 습관 환자에서 시연 된 그러한 지역 수축 패턴의 첫 번째보고 된 발견이다. 몇몇 연구는 승모판 탈출증과 같은 결합 조직의 다른 유전 적 장애에서 지역적 피임 기능 장애를 보여 주었다(10,11). 다음과 같은 일부 유전 질환 프리드리히 사탁 시아,파브리 병,또는 뒤 시엔 느 심근 병증,첫 번째 지역 변형 변화는 또한 유추 세그먼트(12)에서 발생합니다.현재 심장 기능 장애가 있음을 나타내는 데이터가있다.다발성 경화증 및 유사한 표현형 증후군은 유사한 특성을 가지고 있습니다. 이러한 유형의 질병에서 심장 애정의 메커니즘은 다음과 같습니다. 헌트게버르트 외. (14)는 심장에서 아드레날린 성 자극에 대한 비대 및 수축 반응을 조절하여 심장 비대 및 심근 기능 장애를 유발한다는 것을 입증합니다.순환 TGF-β 은 관심을 받을 수 있기 때문에 잠재적으로 serveas biomarker 에 대한 대동맥 리 모델링에는 진행하지 못한 환자 onlywith MS 하지만 또한 다른 유전자 대동맥 증후군(15,16). 2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년우리의 연구는 몇 가지 한계가 있습니다. 다른 참가자의 수그룹은 동일하지 않습니다. 마르판 증후군과 같은 희귀 한 병리학으로 인해 불가능합니다.연구 및 통제 그룹에서 동일한 수의 참가자를 달성 할 수 있습니다.우리가 포함했기 때문에 인구는 연령과 성별에 대해 타의 추종을 불허합니다.참여자 연구에 연속적으로. 피 브린-1 의 돌연변이는 스크리닝되지 않았다.이 연구를 위해.유산이있는 젊은 사람들의 지역 수축력 저하결합 조직 장애는 마르판 증후군이있는 개인뿐만 아니라 심혈관 증상이없는 골격 특징 만 주장한 마르파 노이드 습관을 가진 피험자에서도 발생합니다. 지역 심근 변형의 악화는 좌심실 수축기 기능의 악화의 첫 징후 일 수 있으며 무증상 마르파 노이드 습관 환자의 1 차 심근 병증의 존재 일 수 있으며,이는 장기 전만증에 영향을 미칠 수 있으며(17)증가 된 전만증에 의해 유발 될 수 있습니다. 그것은 엑솜 스캐닝과 분자 유전학의 다른 혁신의 미래 발전과 함께,곧 마파 노이드 습관(6)의 유전 적 기초를 밝힐 수있을 것이라고 설명했다.