Abstract

Mandibulofaciale dysostose met microcefalie (MFDM) is een zeldzame aandoening die afwijkingen van het hoofd en het gezicht veroorzaakt. Andere belangrijke extracraniale misvormingen kunnen ook worden gevonden. De auteurs presenteren een geval van een MFDM in een 35 weken pasgeborene met prenatale groeibeperking. De patiënt had reanimatie nodig bij de geboorte en werd gediagnosticeerd met oesofageale atresie met tracheoesofageale fistel op dag 1. Bij lichamelijk onderzoek presenteerde hij meerdere congenitale misvormingen waaronder prominent voorhoofd, plagiocephaly, lage oren, misvormde oorschelpen, hypertelorisme, naar beneden schuine ogen, micrognathie, everted onderlip, korte nek, breed-afstand tepels en inguinale hernia. Beeldvorming onderzoek toonde dysplasie van het binnenoor met agenese van de vestibulaire–cochleaire zenuwen en globale cerebrale atrofie. Analyse van het EFTUD2 gen toonde aan dat de patiënt een heterozygote drager was van een pathogene mutatie (c.831_832del), die niet eerder is beschreven. Dit geval illustreert de uitdagingen die worden geconfronteerd bij het diagnosticeren en behandelen van mfdm-patiënten.