Melorheostose Er en progressiv lidelse preget av fortykkelse av overdreven beindannelse inne i kroppen.medulær kanal av beinet. Det er ekstremt sjeldent, forekommer hos 1 av 1.000.000 fødsler. Det er ofte forbundet med felles kontrakturer (permanent forkortelse av en muskel eller sene) som påvirker øvre eller nedre lemmer. Fot-og knedeformiteter er de mest berørte leddene.

Melorheostose påvirker ikke bare beinet, men også det omkringliggende myke vevet, inkludert hud, fascia, muskler, sener og ledbånd. Det er deformiteten av det myke vevet som bidrar betydelig til funksjonsnedsettelsen. Pasienter med melorheostose har alvorlige funksjonelle begrensninger, smerte, bløtvevskontrakturer, lemmerlengdeavvik og deformitet. Utseendet til melorheostose på røntgenstråler har blitt sammenlignet med dryppende lysvoks.

årsaken til melorheostose har vært knyttet TIL LEMD3-genet, som regulerer beindannelse. De aller fleste berørte pasienter har IMIDLERTID IKKE LEMD3-mutasjonen i deres reproduktive celler (sæd eller egg). Teorien er at melorheostose skyldes EN SOMATISK mutasjon AV LEMD3-genet bare i de berørte vevene. Tilstanden har en tendens til å påvirke et enkelt bein med bare ett lem involvert. Det har vært rapportert tilfeller av flere lem involvering, men de er ganske sjeldne.

diagnosens alder avhenger av en rekke faktorer. Røntgenstråler er den mest pålitelige diagnosekilden for voksne pasienter, da røntgen vil avsløre det karakteristiske» dryppende voks » utseendet på grunn av fortykning av cortex av den berørte bein. Dette typiske utseendet oppstår bare etter lukking av vekstplaten, og er dermed et upålitelig diagnoseverktøy for barn. Yngre pasienter vil vanligvis presentere med deformitet eller kontraktur og sjelden med klager på smerte. Hos barn kan karakteristiske lemlengdeavvik, felles kontrakturer, vinkelbendeformiteter og fortykkelse av huden brukes til å diagnostisere melorheostose. Røntgenstråler hos barn kan vise striper på innsiden av det berørte beinet.

Voksne vil typisk ha smerter og funksjonsvansker. De rapporterer vanligvis ingen smerte i barndommen, men søker behandling ettersom smerte oppstår og funksjonell evne forverres. Diagnose for voksne er ganske grei: røntgenstråler vil avsløre det karakteristiske» dryppende voks » beinutseendet.

Behandling kan ta på seg en rekke former, inkludert ikke-operative og operative teknikker. På Paley Institute behandler vi melorheostose med gradvis distraksjon av den berørte bein. Dette korrigerer sakte felles kontrakturer og kan også justere beinene. Vi kan også utføre lem forlengelse for å korrigere eventuelle lem lengde avvik.