MtDNA polymorphisms og delte Haplotyper Av Sri Lanka

mtDNA HVS-1 (np. 16 024 til np. 16 383 av rCRS) og en DEL AV HVS-2 (np. 57 til np. 309 av rCRS) sekvenser ble oppnådd fra 271 individer som tilhører fem Srilankiske etniske populasjoner: 75 Vedda mennesker, 60 Up-country Singalese og 40 Lav-country Singalese, 39 Sri Lankas Tamiler og 57 Indiske Tamiler. Polymorfismer observert i studien er gitt I Supplerende Tabell S3. Slettinger ble observert ved nukleotidposisjoner 16 166, 16 258 og 249, mens innsettinger ble observert ved 16 188, 16 380 og 284.

det var totalt 147 haplotyper observert i de Fem Srilankiske populasjonene i denne studien. Tretti av dem ble delt mellom minst to populasjoner. Vedda-populasjonen har den laveste andelen av delte haplotyper blant deres undergrupper (63%) som indikerer deres større genetiske mangfold blant undergrupper. Sri Lankas Tamiler og Indiske Tamiler hadde lignende felles andel (85%) mens Up-country Sinhalese har et litt høyere antall befolkningsspesifikke haplotyper (73%) enn Lavlandet Sinhalese (70%) (Tabell 1). Interessant, høyeste antall haplotype deling ble funnet mellom Vedda Med Up-country Sinhalese og Med Lav-country Sinhalese. På Den annen side var det ingen haplotype deling mellom Vedda-folkene med Noen Av Tamilene (Tabell 1).

Mangfoldsindekser

Genetisk mangfold innenfor undergruppene Av Srilankiske etniske populasjoner ble vurdert ved haplotype mangfold (H) og nukleotidmangfold (π). Resultatene er oppsummert I Supplerende Tabell S4. H varierte fra 0.503–1.000 og π fra 0.006–0.019. Generelt viste Sinhalese (Up-country og Low-country) og Tamil (Sri Lankan og Indisk) undergrupper relativt høyere haplotype mangfold (0.861–1.000) enn de av Vedda (0.503–0.965). Utviklingen av nukleotiddiversitet følger haplotype-mangfoldet. Høyere nukleotidforskjeller (0,009-0,019) ble observert blant Singalesere og Tamiler. Lavere nukleotiddiversitet (0,006–0,009) ble observert i to VEDDA-undergrupper (VA-Rat OG VA-Dal) enn i resten Av Vedda-undergruppene (0,012–0,014).

Mønster av genetisk variasjon som avslørt av genetisk avstand og fylogenetiske analyser

Genetiske avstander blant 21 undergrupper av fem etniske populasjoner I Sri Lanka ble beregnet FRA HVS-1 og en del AV HVS-2 sekvenser ved Bruk Av Tajima-Nei-metoden.27 resultatet er vist I Supplerende Tabell S5. Mantel-testen for korrespondanse mellom genetiske og geografiske minimale avstander ble også utført, hvorfra den signifikante korrelasjonen mellom de to avstandsmatrisene (r=0,15; P=0,02) ble oppnådd; resultatet foreslo mønsteret av genetisk differensiering observert blant studerte populasjoner å være minst delvis forklarlig i lys av isolasjonsmodellen.Et unrooted nabo-sammenføyning tre ble konstruert for fylogenetiske relasjoner mellom 21 undergrupper av fem etniske befolkninger I Sri Lanka som illustrert i Figur 2. En annen fylogenetisk konstruksjon ble også utført for de fem etniske befolkningene da alle undergrupper i en befolkning ble kollapset; resultatet er vist I Supplerende Figur S1.

unrooted nabo-bli med (NJ) tre av 21 Sri Lankas populasjoner basert på netto genetiske avstander. (Forkortelser er gitt I Supplerende Tabell S1).

Det er helt klart Fra Supplerende Figur S1 At vedda-befolkningen var genetisk separert fra Andre Srilankiske etniske befolkninger, med genetisk avstand mindre mellom dem. Indiske Tamiler etablerte det nærmeste genetiske forholdet med Sine Srilankiske etniske kolleger. Up-country Singalese dannet nære genetiske tilknytninger Med Sri Lankas Tamiler og Lavlandet Singalese.Figur 2 illustrerer mer innsikt i de genetiske forholdene mellom de studerte populasjonene, med beskrivelsen av genetisk variasjon blant undergrupper innenfor hver etnisk befolkning. Fra denne unrooted nabo-bli treet, ble det bekreftet at det var en større genetisk avstand mellom Vedda folk og resten av bestandene. To Vedda undergrupper (VA-Dam og VA-Hen) ble blandet Med Singalesere, Både Opp-landet og Lavlandet, men ikke med Noen Av Tamilene. Tamilene, Både Srilankiske Og Indiske, grupperte sammen. Den genetiske matrisen Der De Tamilske og Singalesiske undergruppene, som ikke kan klart skilles fra hverandre, ble observert mot en stor gren av treet, med flertallet Av Vedda-folkene mot den Andre. Interessant nok var Noen Singalesiske grupper (SU-Mul, SU-Mee og SL-Lan) relativt nærmere Tamiler enn til resten av Singalesiske undergrupper.

hovedkomponentanalyse

netto genetiske avstander FRA HVS-1 og en del AV HVS – 2 sekvenser (Supplerende Tabell S5), og fra haplogruppe distribusjonsfrekvenser (Supplerende Tabell S6), blant 21 undergrupper av fem etniske populasjoner I Sri Lanka ble behandlet som inngangsvektorer FOR PCA. Figur 3 viser pca kartet konstruert fra haplogroup distribusjonsfrekvenser, for de to første hovedkomponentene, som til sammen utgjør 82.44% av den totale variansen. Flertallet av Vedda-undergrupper (unntatt VA-Dam) var godt skilt fra Andre etniske befolkninger I Sri Lanka på den første PC-aksen. Deres adskillelse fra andre etniske befolkninger utvides ytterligere på DEN ANDRE pc-aksen. Flertallet Av Singalesiske og Tamilske undergrupper danner nære genetiske proximiteter seg imellom på BEGGE PC akser. Stort unntak fra denne klyngen er funnet I SU-To. Det var tydelig At Up-country Singalesere er genetisk nærmere Sri Lankas Tamiler. På Den annen side var Sri Lankas Tamilske undergrupper nærmere hverandre sammenlignet med Indiske Tamiler. Generelt sett var vedda-undergrupper mer spredt på pca-kartet enn innenfor noen annen etnisk befolkning, noe som reflekterte større mangfold blant dem. PCA kart konstruert fra netto genetiske avstander FRA HVS-1 og en del AV HVS – 2 sekvenser, som er i samsvar MED pca kartet konstruert fra haplogruppe distribusjonsfrekvenser, er også vist I Supplerende Figur S2.

Principal component analysis (Pca) Kart over De 21 Srilankiske subpopulasjonene basert på netto genetiske avstander avledet fra haplogruppe distribusjonsfrekvenser. (Forkortelser er gitt I Supplerende Tabell S1). En full farge versjon av denne figuren er tilgjengelig På Journal Of Human Genetics journal online.

PCA er utvidet videre til å omfatte ulike andre etniske befolkninger Fra Det Indiske subkontinentet (Supplerende Tabell S2) Figur 4. Resultatet vist i Figur 5 utgjorde 52,59% av den totale variasjonen. Alle Singalesiske og Tamilske undergrupper blander seg godt med flertallet Av De Indiske subkontinentale populasjoner, danner en stor genetisk matrise. Imidlertid Ble Indiske Tamiler skilt fra resten av De Srilankiske undergruppene, unntatt SU-Bam og SL-Ban, på DEN første PC-aksen. Dette er ytterligere styrking av hypotesen om At Indiske Tamiler er genetisk forskjellig fra resten av Sri Lankas etniske grupper. Noen vedda-grupper (VA-Dal, VA-Hen OG VA-Dam) ligger i periferien av denne genetiske matrisen, mens andre (VA-Pol OG VA-Rat) bare etablerte et fjernt forhold til matrisen.

Populasjoner Av India som ble brukt i denne studien. (Forkortelser er gitt I Supplerende Tabell S1 Og Supplerende Tabell S2). En full farge versjon av denne figuren er tilgjengelig På Journal Of Human Genetics journal online.

principal component analysis (pca) kart over 21 srilankiske subpopulasjoner med indiske populasjoner basert på netto genetiske avstander. (Forkortelser er gitt I Supplerende Tabell S1 Og Supplerende Tabell S2). En full farge versjon av denne figuren er tilgjengelig På Journal Of Human Genetics journal online.

MtDNA haplogruppe I Sri Lanka

selv om mitokondriell koding regionen inneholder flere fylogenetisk relevante områder som er nyttige i å tildele haplotyper til en haplogruppe, kontroll regionen er også lovende i antatte haplogruppe tilhørighet.28, 29 i Henhold til haplogroup-oppdraget basert PÅ HVS-1 og en del AV HVS-2-sekvenser av Sri Lankas befolkning ved Hjelp Av Mitotool (http://www.mitotool.org)17 og Haplogrep 1515 og deretter manuelt kontrollert den igjen med phylotree build 15 (http://www.phylotree.org)16 (Supplerende Tabell S3), den samlede Haplogruppeanalyse indikerte at nesten 50% av individene fra ALLE de studerte populasjonene tilhørte haplogruppe m-linjene (Inkludert haplogruppe m, d og g) etterfulgt av ca.25% av r-linjene (inkludert haplogruppe r, P Og T) og 20% av u-linjene. Andre mindre hyppige linjer var nesten 4% Av R0 (inkludert haplogruppe HV og H) og nesten 2% Av N linjer (inkludert N og W) (Tabell 2).

haplogruppe m var den vanligste haplogruppen i Indiske Tamiler (70,18%), som hovedsakelig ble bidratt med sub-haplogrupper m5a (14,03%) og m2a (12,28%). Disse sub-haplogruppene ble sjelden funnet i andre populasjoner. Up-country Singalese, Low-country Singalese og Sri Lankas tamiler viste lignende frekvenser av haplogruppe M (41.67–43.59%), selv om de hadde forskjellige sub-haplogrupper frekvenser. Dette kan tyde på at De senere nevnte, spesielt Up-country Singalesiske og Lavlandet Singalese er nærmere knyttet til hverandre enn Til Indiske Tamiler som har en kjent migrasjonshistorie fra India. I mellomtiden hadde vedda-folk den laveste frekvensen av haplogruppe M (17.33%). Det er ganske forbløffende å se en slik lavere frekvens Av M haplogruppe i Vedda-befolkningen sammenlignet med sørlige Indiske stammegrupper (70-80%) samt sørlige Indiske kastepopulasjoner (65%).30 Dette skyldes trolig effekten av genetisk drift i Den mindre populasjonen Av Vedda. Dette støttes av annen observasjon av redusert intrapopulasjonsmangfold blant undergruppene Av Vedda-folk.

På Den annen side viste Vedda-folk og Lavlandet Sinhalese relativt høye frekvenser av haplogruppe R (45.Henholdsvis 33 og 25%) som hovedsakelig ble bidratt av Sub-haplogruppe R30b(38,67 og 20%). Den haplogruppe var mindre hyppig I Up-country Singalesiske, Sri Lankas Tamiler og Indiske Tamiler. Haplogruppe u ble hovedsakelig funnet I Vedda (29,33%) Og Up-country Singalesere (23,33%), med høyest bidrag Fra sub-haplogrupper U1a ‘ c (henholdsvis 12 og 5%) og U7a (henholdsvis 13,33 og 11,67%).

haplogruppefrekvensen til Vedda-personer fra hvert sted er vist I Supplerende Tabell S7. Lav frekvens Av M haplogruppe og høye frekvenser Av R og U haplogrupper ble funnet å være de unike egenskapene Til Vedda. Frekvensene av disse haplogruppene varierte imidlertid blant Vedda fra forskjellige steder. To VEDDA-grupper (VA-Dam og VA-Hen) har frekvensen Av M haplogruppe nær Den Av Up-country Singalese, Low-country Singalese og Sri Lankas Tamiler, som indikerer den genetiske blandingen mellom disse To Vedda-gruppene og de andre tre befolkningene. Vedda-undergruppene delte Haplogruppe R30b / R8a1a3 ved relativt høye frekvenser, karakteristikken ikke funnet blant undergrupper av andre etniske befolkninger på øya, foreslo en felles felles opprinnelse Av Vedda-befolkningen. Median Sammenføyning nettverk AV HVS-1 og en del AV HVS-2 sekvens av haplogrupper R (62 individer, 21 haplotyper) Og U (52 individer, 25 haplotyper) fra fem Sri Lankas populasjoner ble konstruert (Supplerende Figur S3). Generelt var nettverket i samsvar med mtDNA haplogroup-analysen. Selv besitter mindre frekvens av begge haplogroups, haplotypes, tilhører disse haplogroups, av de andre Fire Sri Lankas populasjoner var mer mangfoldig Enn Vedda haplotypes, som også var svært avledet innenfor treet. Median Sammenføyning nettverk omfatter data AV HVS-1 og en DEL AV HVS – 2 sekvenser av haplogrupper R Og U24, 25 Fra Indiske populasjoner ble også utført (Supplerende Figur S4). Median Sammenføyning nettverkskartet avslører ikke en basal status Av Vedda sekvenser for genetisk differensiering av haplogroups R Og U. Det er mer sannsynlig at disse to haplogruppene, funnet å være spesielt utbredt i Vedda, ble avledet fra forfedre På Det Indiske subkontinentet.Tre haplogrupper, M2, U2i (U2a, U2b og U2c) Og R5, anerkjent som En pakke Av Indisk-spesifikke mtDNA clades husing en like dyp coalescent alder på ca 50 000-70 000 år, 30 var til stede i de etniske befolkningene I Sri Lanka. Alle de etniske befolkningene som studeres har R5 med sin høyeste frekvens (10%) observert I Up-country Sinhalese. Haplogruppe U2 ble funnet i alle de studerte populasjoner med markert høy frekvens (10.25%) observert I Sri Lankas Tamiler. Interessant er alle typer haplogrupper i Vedda-folk, unntatt underhaplogrupper M36d og M73’79, presentert i andre etniske grupper også.Det er flere Vestlige Eurasiske haplogrupper som tilhører HV -, W -, T -, U1 -, U5-og U7-linjene, som finnes i Srilankiske etniske befolkninger (Tabell 2). Det vestlige Eurasiske bidraget til Sri Lankas maternelle genpool var omtrent 19,94%, noe som stemmer overens med forrige rapport.30 Interessant, Vest-Eurasiske bidrag fra 28.19, 25.33, 25 og 20% ble påvist i Sri Lankas Tamiler, Vedda-folk, Up-country Sinhalese og Low-country Sinhalese, mens bare et bidrag på 1,75% var tydelig i De Indiske Tamilene. Dette reflekterte igjen det nære genetiske forholdet mellom De To Singalesiske gruppene og Sri Lankas Tamiler sammenlignet med Indiske Tamiler. Haplogruppe U1a og U7a var den Eneste Vest Eurasiske avstamning observert I Vedda folk. Haplogruppe T var til stede i to populasjoner; Lavlandet Singalesisk (5%) og Sri Lankas Tamiler (2,56%), Mens Haplogruppe W var til stede bare I Up-landet Singalesisk (3,33%).Lavere frekvenser enn De Vestlige Eurasiske haplogruppene ble observert For de Østasiatiske haplogruppene (M12 Og G), som utgjorde 5,91% av den totale variasjonen.

Den genetiske strukturen til De Srilankiske populasjonene

Gruppering av De Srilankiske populasjonene i henhold til forskjellige kriterier ble utført og statistisk testet, ved hjelp av en analyse av molekylær varians, for å avsløre den beste modellen som representerer naturlig populasjonsdifferensiering. Ved siden av de etniske kriteriene som ble vedtatt gjennom denne studien, ble populasjoner klassifisert i grupper i henhold til språklig, geografisk og antatt rasekriterium. Resultatene er vist I Tabell 3. Når populasjoner ble klassifisert i To grupper, Vedda folk sannsynligvis representerer tidligste innbyggerne på øya og andre for nykommere, denne grupperingen ga minimum varians blant undergrupper innenfor en befolkning (87.85, P<0.001) og maksimal varians blant populasjoner (8.15, P < 0.001), som representerer den beste modellen for befolkningsdifferensiering. Denne modellen av populasjonsdifferensiering er kompatibel med en dypere rot av genetisk divergens mellom Vedda og ikke-vedda populasjoner enn mellom undergrupper innenfor hver populasjon.