Melorheostoza jest postępującą chorobą charakteryzującą się pogrubieniem nadmiernego tworzenia kości wewnątrz kanału rdzeniowego kości. Jest niezwykle rzadki, występuje w 1 na 1 000 000 urodzeń. Często wiąże się to z przykurczami stawów (trwałym skróceniem mięśnia lub ścięgna) dotykającymi kończyny górne lub dolne. Stopy i kolana deformacje są najczęściej dotkniętych stawów.

Melorheostoza dotyczy nie tylko kości, ale także otaczających tkanek miękkich, w tym skóry, powięzi, mięśni, ścięgien i więzadeł. To deformacja tkanek miękkich znacząco przyczynia się do upośledzenia funkcjonalnego. Pacjenci z melorheostozą mają poważne ograniczenia funkcjonalne, ból, przykurcze tkanek miękkich, rozbieżność długości kończyn i deformację. Pojawienie się melorheostozy na promieniach rentgenowskich porównano do kapiącego wosku świecy.

przyczyną melorheostozy jest gen LEMD3, który reguluje tworzenie się Kości. Jednak zdecydowana większość chorych nie ma mutacji LEMD3 w komórkach rozrodczych (plemnikach lub jajach). Teoria jest taka, że melorheostoza jest spowodowana somatyczną mutacją genu LEMD3 tylko w dotkniętych tkankach. Stan ma tendencję do wpływania na pojedynczą kość z tylko jedną kończyną zaangażowane. Odnotowano przypadki zaangażowania wielu kończyn, ale są one dość rzadkie.

wiek diagnozy zależy od wielu czynników. Rentgenowskie są najbardziej wiarygodnym źródłem diagnozy dla dorosłych pacjentów, jak X-ray ujawni charakterystyczny „kapiący wosk” wygląd z powodu pogrubienia kory dotkniętej kości. Ten typowy wygląd pojawia się dopiero po zamknięciu płytki wzrostu, a zatem jest zawodnym narzędziem diagnostycznym dla dzieci. Młodsi pacjenci zwykle występują z deformacją lub przykurczem, a rzadko z dolegliwościami bólowymi. U dzieci charakterystyczne różnice długości kończyn, przykurcze stawów, deformacje kości kątowych i zgrubienia skóry mogą być wykorzystywane do rozpoznania melorheostozy. Rentgenowskie u dzieci może pokazać smugi na wewnętrznej stronie dotkniętej kości.

dorośli zazwyczaj występują z bólem i trudnościami czynnościowymi. Zwykle nie zgłaszają bólu w dzieciństwie, ale szukają leczenia, gdy pojawia się ból i pogarsza się zdolność funkcjonalna. Diagnoza dla dorosłych jest dość prosta: rentgenowskie ujawni charakterystyczny „kapiący wosk” wygląd kości.

leczenie może przybierać różne formy, w tym techniki nieoperacyjne i operacyjne. W Paley Institute leczymy melorheostozę ze stopniowym rozpraszaniem chorej kości. To powoli koryguje przykurcze stawów i może również wyrównać kości. Możemy również wykonać wydłużenie kończyny, aby skorygować wszelkie rozbieżności długości kończyny.