Prezentacja przypadku

Ten sześcioletni chłopiec został przedstawiony na oddziale ratunkowym Children ’ s Medical Center w Teheranie, z dusznością i opłucnowym bólem w klatce piersiowej. Objawy zaczęły się dwa miesiące temu i stopniowo pogarszały się w ciągu ostatnich dwóch tygodni. Pacjent obudził się przez ból w klatce piersiowej w nocy. Wolał pozostać na właściwej pozycji.

opłucnowy ból w klatce piersiowej ma szerokie rozpoznanie różnicowe. Ból jest przesadzony przez głęboki oddech, kaszel i wysiłku. Niektóre z różnicowych diagnoz bólu w klatce piersiowej u pacjenta pediatrycznego są zapalenie płuc, zapalenie opłucnej, odma opłucnej, zapalenie osierdzia, zapalenie wsierdzia, costochondritis (zespół tietze), półpasiec (skórna), dławica piersiowa (rodzinna hipercholesterolemia, anomalna tętnica wieńcowa), epidemia pleurodynia, uraz i złamanie żeber, zmiany zwojów korzenia grzbietowego, guzy rdzenia kręgowego i choroba pęcherzyka żółciowego. Choroby żołądkowo-jelitowe, takie jak wrzód trawienny, zapalenie przełyku (refluks żołądkowo-przełykowy, zakaźny, pigułka), zapalenie pęcherzyka żółciowego, okołozębowe (zespół Fitza-Hugh-Curtisa), ciało obce przełyku i skurcz są mniej powszechnymi przyczynami bólu w klatce piersiowej u dzieci.

przewlekłość objawów wskazuje, że główną przyczyną może być przewlekły problem ogólnoustrojowy.

choroby serca, takie jak zapalenie osierdzia, zapalenie wsierdzia, wypadanie zastawki mitralnej i zaburzenia rytmu serca należą do diagnoz”nie wolno przegapić” i należy je wykluczyć. Jednak ból w klatce piersiowej nie jest zwykłą prezentacją chorób serca w dzieciństwie.

miał niski wzrost i wyrachowany wygląd-ance. Bicie serca wynosiło 110/min, częstość oddechów 38 / min, ciśnienie krwi 110/70, temperatura 39°C, masa ciała 15 kg i wzrost 107 cm.

zarówno waga, jak i wzrost były poniżej 3.percentyla. Niskie wskaźniki wzrostu wskazywały na przewlekłą chorobę.

historia choroby była zauważalna przez 25 dni hospitalizacji w wieku 4 lat, z powodu 3-miesięcznej gorączki i złego apetytu. Otrzymał antybiotyki w czasie hospitalizacji i miesiąc po wypisie. Akta medyczne nie były dostępne, ale jego matce powiedziano, że jej syn jest leczony na tyfus.

sześć miesięcy po wypisaniu ze szpitala pacjent ponownie rozwinął gorączkę i ogólne osłabienie, a jego matka zauważyła, że od tego czasu stale czuł się słaby, miał niskie tempo wzrostu i sporadycznie rozwijał gorączkę. Rok temu pacjent zachorował na zapalenie płuc i został hospitalizowany na leczenie. Miał również przerywaną gorączkę, która według matki utrzymuje się przez kilka lat. Jak powiedziała jego matka, nie otrzymał szczepień od czwartego roku życia.

główny powód jego wcześniejszej hospitalizacji nie jest znany. Musieliśmy jednak sprawdzić, czy nie ma duru brzusznego, ale należy wziąć pod uwagę, że prawdopodobna była inna przewlekła choroba przebiegająca z gorączką. Rozwinął duszność, która postępowała stopniowo. Teraz w badaniu fizykalnym szukaliśmy oznak i objawów przewlekłej choroby i specyficznego zaangażowania narządów.

w momencie przyjęcia pacjent miał widoczną niewydolność oddechową, która pogarszała się w pozycji leżącej i wolał pozostać w pozycji półsiedzącej. RTG klatki piersiowej i EKG w normie.

spojówki były blade, a osłuchiwanie serca i płuc w normie. Podczas badania brzucha uogólniona tkliwość zakłócała proces badania. Prawy nadgarstek i stawy były delikatne. Nie miał żadnych objawów clubbingu, obrzęku ani sinicy.

matka zgłosiła uogólniony ból kości, utratę wagi, nocne pocenie się i gorączkę w ciągu ostatnich trzech miesięcy. Jego ojciec miał również trzyletnią historię gorączki nocnej i kaszlu bez oceny lekarskiej.

objawy bladych spojówek, utrata masy ciała, nocne pocenie się i gorączka wskazują na przewlekły wzór choroby. Iran jest obszarem endemicznym dla gruźlicy, więc trzeba było również wziąć pod uwagę, zwłaszcza z pozytywną podejrzaną historią rodzinną. Z powodu bólu kości nowotwory złośliwe powinny znaleźć się na liście rozpoznań różnicowych. Z powodu opłucnowego bólu w klatce piersiowej i ortopedii trzeba było wykluczyć przyczyny krążeniowo-oddechowe.

echokardiografia przeprowadzona wkrótce po przyjęciu wykazała łagodny wysięk osierdziowy.

wysięk osierdziowy może usprawiedliwić ból w klatce piersiowej i objawy ze strony układu oddechowego. Zakaźne, reumatologiczne i może złośliwe przyczyny serozitis są wśród możliwych diagnoz, które mogą być przyczyną innych objawów przedmiotowych i podmiotowych pacjenta.

pierwsze badania krwi wykazały następujące wyniki (wartości prawidłowe w nawiasach):

morfologia krwi: WBC 8130/µl (Neutr 59%, Lymph 34%, Mono 6%, Eosin 0%), RBC 3.600,000/µl, Hb 8.1 g/dl, MCV 75.7 fl, MCH 22.5 pg, Plt 377000 /µl,

stężenie glukozy we krwi 102 mg/dL, kreatyniny 0, 6 mg/dL (0, 3-0.7), azot mocznikowy we krwi 10 mg / dl (5-20), białko C-reaktywne 24 mg / l (< 6). Posiew krwi bactech był ujemny na wzrost bakterii.

najważniejsze odkrycia to bardzo wysoki poziom ESR i niski poziom hemoglobiny. Ponownie szukaliśmy przyczyn zakaźnych, reumatologicznych i złośliwych. Jednak nowotwory złośliwe były mniej prawdopodobne, ponieważ chory stan pacjenta rozpoczął się cztery lata temu i nowotwory spowodowałyby znacznie więcej problemów w tym okresie czasu.

z powodu gorączki i podwyższonej ESR pacjent został przyjęty na Oddział Chorób Zakaźnych. Przeprowadzono następujące badania i uzyskano odpowiednie wyniki.

ujemny wynik testu PPD, aspiracja szpiku kostnego z prawidłową celulozą i ujemny wynik barwienia Ziehla-Neelsona oraz ujemny wynik hodowli na dur brzuszny. Badanie radionukleotydowe wykazało nadpobudliwość w prawym biodrze i kostce. Wyniki badań Wrighta, Coomb ’ a Wrighta i Widala, a także Posiew krwi i moczu również były negatywne.

wyniki te wskazują na niskie prawdopodobieństwo wystąpienia chorób zakaźnych i złośliwych, Dlatego trzeba było wziąć pod uwagę i ocenić choroby reumatologiczne.

wykonano kolejne badania laboratoryjne z podejrzeniem nowotworów złośliwych, reumatologicznych, autoimmunologicznych i niedoborów odporności. Przeciwciało anty-nukleotydowe (ANA) było dodatnie . Morfologia krwi uzyskana przez siedem dni nie wykazała istotnych zmian. Amylaza, lipaza, kwas moczowy, cholesterol, trójglicerydy, wapń, fosfor, testy czynnościowe wątroby, dehydrogenaza mleczanowa, białko całkowite i albumina były prawidłowe.

pozytywny wynik, uzasadnił kolejne badania i badania w kierunku chorób reumatologicznych. Obecność serozytycznego zapalenia stawów i pozytywna ANA sprawiły, że choroby reumatologiczne, zwłaszcza SLE, stały się pierwszymi na liście diagnostyki różnicowej. Przyczyną może być również Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów o przebiegu ogólnoustrojowym. Potrzebne były kolejne testy, zwłaszcza anty-dsDNA i RF. Przeciwciała przeciwjądrowe (ANAs) mogą być dodatnie w toczniu rumieniowatym układowym, toczniu indukowanym lekami, młodzieńczym zapaleniu stawów, młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym, zespołach zapalenia naczyń, skleradermie, mononukleozie zakaźnej, przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby i nadmiernej rozciągliwości.

ostatnia morfologia: WBC 3180 (Neut 58%, Lymph 36%, Mono 14,6%, Eos 0, Baso 0,3%), RBC 3,18, Hb 7 g/dl, MCV 69,2, MCH 21,6, Platelets 293000. Wyniki nowych testów są następujące:

AntiCCP 1,7 µ/ml (w normie, neg< 6.25), C3 132 mg / ml (88-155), C4 57 mg/dl (12-32), anty-dsDNA 585 IU/ml (neg <100, pos >100), RF ++++, ASO 100 jednostek Todd (do 200 Todd jednostek).

w sprawie kryteriów tocznia dokonano rozpoznania SLE (Tabela 1) i rozpoczęto leczenie prednizolonem w tabletkach (2 mg/kg/dobę) i hydroksychlorochiną (5 mg/kg/dobę). Kilka dni później stan pacjenta stopniowo się poprawiał i gorączka ustąpiła.

rozpoznanie tocznia ustala się poprzez połączenie klinicznych i laboratoryjnych manifestacje. Firma 4 (serozitis, artretyzm, nieprawidłowe miano przeciwciała anty-DNA, przeciwciało przeciwjądrowe) 11 kryteriów szeregowo lub jednocześnie zdecydowanie sugeruje diagnozę. Pacjenci, którzy są podejrzani o toczeń, ale wykazują mniej niż 4 kryteria, powinni otrzymać odpowiednie leczenie. Dodatni wynik testu ANA nie jest konieczny do diagnozy; brak ANA w toczniu jest bardzo rzadki. Hipokomplementemia nie jest diagnostyczna, a bardzo niski poziom lub brak całkowitego dopełniacza hemolitycznego sugeruje prawdopodobieństwo niewydolności składnika dopełniacza. Leczenie SLE należy rozpocząć.

mając różne zdjęcia, toczeń musi być jednym z rozpoznań różnicowych wielu problemów, od gorączki o nieznanym pochodzeniu do stawów, niedokrwistości i zapalenia nerek. Diagnostyka różnicowa zależy od prezentującej manifestacji i dotkniętego narządu i obejmuje ogólnoustrojowe Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, ostre poporodowe kłębuszkowe zapalenie nerek, ostrą gorączkę reumatyczną, infekcyjne zapalenie wsierdzia, białaczkę, plamicę małopłytkową immunologiczną i idiopatyczną niedokrwistość hemolityczną. Czasami wczesna prezentacja jest nietypowa, np. zapalenie przyusznicy, ból brzucha, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, lubdizziness. Toczeń należy również rozważyć u pacjentów z zaangażowaniem wielonarządowym, zwłaszcza w obecności problemów hematologicznych lub moczu.

kliniczne objawy SLE obejmują objawy konstytucyjne (zmęczenie, długotrwała gorączka, jadłowstręt, powiększenie węzłów chłonnych, utrata masy ciała), mięśniowo-szkieletowe (artralgi, zapalenie stawów) cardiovas-kulkowe, płucne (krwotok płucny, ból opłucnej), skóra, nerki, hematologiczne, neurologiczne (drgawki, psychoza, udar mózgu, zakrzepica żylna mózgu, rzekome zapalenie mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, globalne deficyty poznawcze, zaburzenia nastroju, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego i obwodowe zapalenie nerwów (mononeuritis multiplex).

w szóstym dniu leczenia stan naszego pacjenta nagle się pogorszył. Stwierdzono u niego pozorną niewydolność oddechową, wysoką gorączkę, duszność i powiększenie wątroby.

następnie przeniesiono go do PICU i rozpoczęto podawanie kotrimoksazolu, ceftazydu i hydrokortyzonu w dawce stresowej.

morfologia wykazała zmniejszenie liczby WBC, Hgb i płytek krwi. Trend wyników badań morfologicznych na PICU przedstawiono w tabeli 2. Inne wyniki badań krwi w PICU były następujące:

Ferritin 8654 ng/ml (7-140), Fibrinogen 1300 mg/dl (172-539), Cholesterol 199 mg/dl (120-200), Triglycerides 398 mg/dl (60-165), Adenosine deaminase 18 u/l (0-15), Calcium 8 mg/dl, Na 127 meq/l (135-145), AST 57 u/l (up to 40), ALT 24 u/l (up to 40), C-reactive protein 48 mg/dl (neg <6), ESR 148 mm/h, retikulocyty 0,8%, C3 89 mg/dl (88-155), C4 56 mg/dl (12-32), CH50 0 u (70-150), IgG 1256 mg/dl (633-1280), dehydrogenaza mleczanowa 705 J.M./L (120-300).

inne testy, takie jak fosfokinaza kreatynowa, IgA i IgM w surowicy, BUN, kreatynina, glukoza we krwi i potas w surowicy były w normie.

po wystąpieniu niewydolności oddechowej jako pierwszej manifestacji oceniliśmy naszego pacjenta pod kątem zajęcia płuc i układu sercowo-naczyniowego, które może wystąpić w przebiegu SLE. Rozwinął gorączkę ponownie podczas przyjmowania leków immunosupresyjnych i empirycznych antybiotyków dla zakażeń oportunistycznych.

ostre pogorszenie stanu pacjenta podczas leczenia SLE, sugeruje zespół aktywacji makrofagów (MAS). Diagnoza jest poparta ostrą leukopenią, wysokimi testami czynnościowymi wątroby, hepatomegalią i wysokim poziomem ferrytyny. Diagnozę tę zasugerowano na podstawie prezentacji klinicznej i potwierdzono biopsją szpiku kostnego. W większości przypadków MAS szpik kostny wykazuje hemofagocytozę. Pilne leczenie dożylnym impulsem metylo-prednizolonu, cyklosporyny, a czasami etanerceptu, są ogólnie skuteczne. Podawanie IVIG jest przydatne w zakażeniach i zespole MAS I było wysoce zalecane u naszego pacjenta z niedoborem odporności. Wykonywanie CXR, echokardiografii i aspiracji szpiku kostnego pomogłoby lekarzom w odpowiedniej decyzji. Mając na uwadze MAS, który jest czasami śmiertelny stan, może uratować pacjenta. MAS może nie mieć swojej typowej manifestacji na początku, ale jeśli będzie się rozwijać, będzie trudniej zarządzać.

podano dożylnie immunoglobulinę IVIG w dawce 2 mg/kg mc. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej wykazało możliwość atypowego zapalenia oskrzeli i nierównego zmętnienia obustronnego. Rozmiar serca był na górnej granicy normy.

echokardiografia nie wykazała wysięku osierdziowego, braku roślinności, braku zmian Limbman-Sacks, dobrej funkcji skurczowej i rozkurczowej oraz frakcji wyrzutowej 50%.

wyniki badań enzymatycznych serca: CK-MB-Mass 1,14 ng/ml (0-4, 94), CPK 43 u/l (24-229), troponina t 0,011 ng/ml (<0,05 neg), troponina i 0.147 ng/ml (<0,16 neg), NT-PRO BNP 5287 pg/ml (0-100).

Nowa aspiracja szpiku kostnego wykazała: szpik hipo-komórkowy bez żadnej konkretnej diagnozy.

ponieważ nie zaobserwowano istotnej poprawy, przepisano trzydniową terapię pulsacyjną metyloprednizolonem (30 mg/kg mc./dobę) i dodano cyklosporynę A do schematu. Z powodu ciężkiej neutropenii, czynnik wzrostu kolonii granulocytów (ang. Granulocyte Colony Stimulating Factor, GCSF) rozpoczęto w piątym dniu przyjęcia na OIOM. Komórki hematokrytu były również kilkakrotnie transfuzowane.

poziom peptydu natriuretycznego (BNP) w surowicy krwi, podwyższony w odpowiedzi na nieprawidłowe napięcie ściany komory, niewydolność serca, dysfunkcję skurczową, przeciążenie objętościowe i kardiomiopatię. Pomiar BNP (podwyższone w chorobie serca), może pomóc odróżnić serce od płuc przyczyny obrzęku płuc. BNP>500pg/mL sugeruje problemy z sercem,<100pg/mL sugeruje chorobę płuc. Poziom ESR, fosfokinazy kreatynowej, dehydrogenazy mleczanowej i BNP może być podwyższony w ostrym lub przewlekłym zapaleniu mięśnia sercowego.

spodziewamy się, że leczenie immunosupresyjne wraz z antybiotykami i leczeniem wspomagającym może spowodować ustąpienie stanu krytycznego, a także poprawę stanu serca biorącego udział w procesie choroby podstawowej.

otrzymując leki na infekcje oportunistyczne, MAS i leczenie podtrzymujące, niewydolność oddechowa pacjenta i stan ogólny poprawiały się stopniowo i został przeniesiony na oddział Reumatologiczny, a po 2 tygodniach został zwolniony z odpowiednim schematem dla SLE.

w długim okresie obserwacji choroba przeszła do reemisji i leczenie stopniowo zmniejszano. Zaostrzenie choroby po 1,5 roku zmuszony do zwiększenia leków, które mogą być zmniejszone ponownie po remisji. Po 3 latach obserwacji, choroba jest w remisji i jest na małej dawce prednizolonu (5 mg / dobę) i hydroksychlrochiny (100 mg/dobę).