Schwannomatosis diagnoza

ponieważ ból jest często głównym objawem, może upłynąć kilka lat, zanim zostanie zdiagnozowana schwannomatoza i zidentyfikowane źródło bólu. Stopień bólu i guzów różnią się znacznie i niektóre objawy schwannomatosis są wspólne z innymi zaburzeniami. Schwannomatosis i NF2 są podobne w tym, że oba powodują schwannomas. Wcześniej uważano, że główną cechą odróżniającą te dwa warunki jest obecność schwannoma na nerwach słuchowych/równowagi (zwany przedsionkowym schwannoma lub VS – wcześniej zwany nerwiakiem akustycznym), który jest wspólną cechą w NF2. Jednak nowsze badania wykazały, że istnieje mały podzbiór osób ze schwannomatozą, które są na zwiększone ryzyko wystąpienia VS, lub może rozwinąć VS, ponieważ jest to powszechny typ guza w ogóle. Z tych powodów, ważne jest, aby wiedzieć, że dokładna diagnoza schwannomatosis mogą być wykonane tylko przez lekarza z doświadczeniem w diagnostyce i leczeniu nerwiakowłókniakowatości i schwannomatosis. Kryteria rozpoznania klinicznego obejmują jeden z następujących kryteriów:

• dwa lub więcej nie śródskórnych pęcherzyków nerkowych, jeden z patologicznym potwierdzeniem, w tym bez obustronnego pęcherzyka przedsionkowego przez wysokiej jakości MRI (szczegółowe badanie wewnętrznego kanału słuchowego z plastrami o grubości nie większej niż 3 mm). Zdajemy sobie sprawę, że niektórzy segmentowi pacjenci NF2 zostaną włączeni do tej diagnozy w młodym wieku i że niektórzy pacjenci schwannomatosis donoszono jednostronny przedsionkowy nerwiak lub wielu oponiaków.
• lub-jeden patologicznie potwierdzony nerwiak lub oponiak śródczaszkowy i dotknięty krewny pierwszego stopnia (np. rodzic lub rodzeństwo).
• lub-zostanie to uznane za możliwą diagnozę, jeśli istnieją dwa lub więcej guzów nie śródskórnych, ale żaden nie został udowodniony patologicznie jako schwannoma; występowanie przewlekłego bólu w związku z nowotworem (- ami) zwiększa prawdopodobieństwo schwannomatozy.

badania genetyczne na Schwannomatozę

warianty chorobotwórcze (wcześniej zwane mutacjami) genów LZTR1 lub SMARCB1 związane ze schwannomatozą mogą być czasami wykrywane za pomocą badań genetycznych, przy użyciu DNA pobranego z krwi lub próbek nowotworów. Badania często obejmują ocenę genu NF2 ze względu na nakładanie się objawów, a także złożony udział genu NF2 w rozwoju nowotworów w schwannomatozie. Badania genetyczne są często potrzebne, aby potwierdzić diagnozę lub podejrzewany przypadek schwannomatozy, lub pomóc w identyfikacji innych członków rodziny, którzy są narażeni na rozwój choroby. Jednak ważne jest, aby zrozumieć, że genetyka schwannomatozy jest złożona, obecne badania genetyczne nie ujawniają wariantu u wszystkich dotkniętych osób, a nie wszystkie osoby z wariantem genetycznym wykazują oznaki schwannomatozy. Aby uzyskać wskazówki i informacje na temat badań genetycznych, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, który specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu schwannomatozy lub porozmawiać z doradcą genetycznym.

aby uzyskać informacje na temat genetyki NF, lub aby dowiedzieć się więcej o segmentowych lub mozaikowych NF, kliknij tutaj.