Porencefalie is een zeldzame aangeboren aandoening die resulteert in cystische degeneratie en encefalomalacie en de vorming van porencephalische cysten. De term wordt variabel gebruikt onder radiologen met zijn breedste definitie is een gespleten of cystische holte in de hersenen 9, en zijn meer smalle definitie is een focale cystische gebied van encefalomalacia die communiceert met het ventriculaire systeem en/of de subarachnoïde ruimte.

terminologie

de noodzaak van een cyste die communiceert met het ventriculaire systeem en / of subarachnoïdale ruimte om de benaming porencefalie te verdienen is een twistpunt onder neuroradiologen. Sommige auteurs gebruiken de term voor cysten of communicatie al dan niet bestaat. Anderen behouden de term voor cysten die communiceren met ten minste één ruimte, in welk geval ze delen porencephalic cysten in interne (communiceren met de ventrikel) of externe (communiceren met de subarachnoïde ruimte). Toch, anderen vereisen communicatie met beide.

voor de toepassing van dit artikel wordt onder porencefalie het volgende verstaan: een cystische laesie van de hersenen als gevolg van een encefaloclastische belediging (bv. intra-uteriene infecties en ischemie), bekleed met witte stof, die communiceert met de ventrikels en/of de subarachnoïdale ruimte.

klinische presentatie

zoals te verwachten is uit de wetenschap dat porencephalische cysten sterk variëren in grootte en locatie, zijn de klinische manifestaties ook variabel. De patiënten met porencephalic cysten variëren van asymptomatisch, tot diep verminderd.

vaak treden tekenen en symptomen op in het eerste levensjaar, waarbij spasticiteit en aanvallen vaak voorkomende vroege manifestaties zijn. Taalstoornis, verstandelijke handicap en motorische gebreken worden ook vaak ondervonden 10.

hoofdomtrek is variabel. Het kan normaal of klein, of alternatief, synechiae kan leiden tot een eenrichtingsklep effect met progressieve uitbreiding van de cyste en schedeluitbreiding of hydrocephalus, resulterend in een vergroot hoofd.

pathologie

Porencefalische cysten zijn een soms aangeboren bevinding. De cysten zijn meestal bekleed met witte stof. Zij worden verondersteld om van focale encefalomalacia toe te schrijven aan een gelokaliseerde cerebrale belediging het vaakst tijdens vroege zwangerschap voor te komen. Gliose zal ontwikkelen als de belediging is laat genoeg, meestal gedacht te zijn na het begin van het derde trimester, hoewel misschien beledigingen zo vroeg als 20 weken van de zwangerschap kan leiden tot gliose 11.

etiologie

• perinatale cerebrale ischemie
• trauma
• infectie
• antenatale intraparenchymale bloeding 4
• familiaire porencefalie: mutaties in het COL4A1-gen (een col4a1-gerelateerde aandoening) die leiden tot fragiele bloedvaten die prenatale/perinatale hemorragische beroertes

Radiografische kenmerken

echografie

op een echografie van de antenatale echografie kunnen worden gezien als een of meer intracraniale cysten die communiceren met het ventriculaire systeem en/of subarachnoïdale ruimte. Er kunnen ook asymmetrische ventrikels met verplaatsing van de middellijn ventriculaire echo 8.

CT

Porencephalic cysten verschijnen als een intracraniale cyste die een duidelijk gedefinieerde grens en centrale verzwakking heeft zoals liquor. Er is meestal geen massa effect op het aangrenzende parenchym, hoewel af en toe het vergroten cysten resulteren in lokale massa effect. Er is geen verbetering met contrast en geen vaste component.

MRI

net als bij CT lijkt de cyste goed gedefinieerd en komt deze vaak overeen met een vasculair Territorium. De cyste is bekleed met witte stof, die al dan niet bewijs van gliose (dit hangt af van de leeftijd waarop de belediging opgetreden, en is gebruikelijk in familiale porencefalie). Belangrijk is dat de cyste niet bekleed door grijze stof, nuttig in het onderscheiden van hen van arachnoid cysten en schizencefalie. Typisch wordt de cyste gezien om met de ventrikels en/of de subarachnoid ruimte te communiceren.

de inhoud van de cyste volgt CSF-signaal op alle sequenties:

• T1: lage signaalintensiteit
• T2: hoge signaalintensiteit
• FLAIR: onderdrukking van fluid signal intensity
• DWI: geen beperkte diffusie

behandeling en prognose

Management is in wezen ondersteunend. De mate van beschadiging is enigszins gerelateerd aan de grootte en de locatie van de laesie.

geschiedenis en etymologie

Porencephalic cysten werden oorspronkelijk beschreven door R Heschl in 1859 4,5.

differentiaaldiagnose

algemene differentiaalafwegingen omvatten:

• neurogliale cyste: geen communicatie met de ventrikels of de subarachnoïderuimte
• arachnoïdecyste: extra-axiaal, met intacte onderliggende grijze stof
• interhemisferische cyste
• schiëncefalie: het is bekleed met grijze stof.
  • Het is vermeldenswaard dat sommige auteurs schiëncefalie zouden noemen als” echte porencefalie ” 12
• holoprosencefalie: falen van normale hemisferische scheiding