distonia mioclónica, uma forma genética de distonia, caracteriza-se por movimentos rápidos de sacudidela isoladamente ou em combinação com as contracções musculares e posturas sustentadas da distonia.

os termos utilizados para descrever a distonia mioclónica incluem: distonia mioclónica, síndrome mioclonia-distonia hereditária, distonia dyt11

Nota: alguns investigadores acreditam que a distonia mioclónica é uma variação da mioclonia essencial hereditária.Myoclonus é um movimento distonia caracterizado por movimentos súbitos, breves e de tipo choque. Os indivíduos com distonia mioclónica apresentam sintomas de distonia e movimentos mioclónicos muito proeminentes. A distribuição destes rápidos “idiotas” é variável, mas mais freqüentemente afeta a parte central do corpo, incluindo os ombros, braços, pescoço e tronco. Raramente a face e as pernas são afetadas. (A distribuição dos sintomas da distonia mioclónica é diferente da distonia generalizada típica de início precoce, uma vez que afecta mais frequentemente a parte superior do corpo, enquanto que a distonia típica de início precoce afecta normalmente as pernas.) Os sintomas podem ser impactados pelo consumo de álcool. Características relacionadas com o não-movimento podem estar presentes, incluindo depressão, ansiedade, transtorno obsessivo-compulsivo, distúrbios de personalidade e ataques de pânico. A idade de início é na primeira ou segunda década de vida, embora alguns casos de início adulto foram relatados. Mais frequentemente, a doença parece ser lentamente progressiva por alguns anos após o início, estabiliza e, em seguida, flutua ligeiramente ao longo dos anos ou mostra uma ligeira melhoria espontânea.

causa

distonia mioclónica é frequentemente uma doença familiar observada em gerações sucessivas. Os cientistas descobriram que múltiplas mutações no gene epsilon-sarcoglicano associadas a esta forma. A função deste gene ainda é desconhecida. Esta desordem é herdada dominantemente, mas apenas uma percentagem de indivíduos que herdam a mutação desenvolvem sintomas.podem surgir casos esporádicos, mas não é claro neste momento se estes casos são realmente genéticos em que a história familiar é “mascarada” por uma penetração reduzida.o diagnóstico da distonia mioclónica baseia-se na história familiar do indivíduo Afectado e no exame físico e neurológico.se a condição se apresentar tanto mioclonia como distonia, pode ser classificada como distonia mioclónica ou distonia hereditária com trovões sensíveis ao álcool.”Se a distonia não está presente ou é apenas um componente menor, ela pode ser classificada como “mioclonia essencial hereditária”.”Especialistas no campo da desordem do movimento estão cientes dos diferentes diagnósticos, e o debate continua sobre se todas as classificações podem ser uma expressão de um único transtorno genético.medicamentos que podem ser úteis para o tratamento da distonia mioclónica incluem benztropina, clonazepam, neurolépticos, agonistas da dopamina e talvez gama-hidroxibutirato (GHB). Uma característica marcante em algumas pessoas com distonia mioclônica é o alívio dos sintomas após a ingestão de álcool, mas a resposta varia muito mesmo dentro de famílias individuais. A cirurgia de estimulação cerebral profunda está emergindo como uma opção promissora.podem ser exploradas terapêuticas complementares, especialmente Fisioterapia, Fisioterapia Aquática e práticas de relaxamento regulares.novo: Leia sobre a atualização da distonia mioclónica de 2018 aqui.