Melorheostosis é uma doença progressiva caracterizada por um espessamento excessivo de formação óssea no interior do canal medular do osso. É extremamente raro, ocorrendo em 1 em 1 milhão de nascimentos. É frequentemente associado a contraturas articulares (encurtamento permanente de um músculo ou tendão) que afetam os membros superiores ou inferiores. As deformidades do pé e do joelho são as articulações mais afetadas.a Melorreostose afecta não só o osso, mas também os tecidos moles circundantes, incluindo a pele, fáscia, músculos, tendões e ligamentos. É a deformidade dos tecidos moles que contribui significativamente para a deficiência funcional. Pacientes com meloreostose têm graves limitações funcionais, dor, contraturas de tecidos moles, discrepância de comprimento dos Membros, e deformidade. A aparência de meloreostose nos raios-x foi comparada a cera de vela pingando.

a causa da meloreostose tem sido ligada ao gene LEMD3, que regula a formação óssea. No entanto, a grande maioria dos doentes afectados não tem a mutação LEMD3 nas suas células reprodutivas (esperma ou óvulo). A teoria é que a melorheostose é causada por uma mutação somática do gene LEMD3 apenas nos tecidos afetados. A condição tende a afetar um único osso com apenas um membro envolvido. Foram notificados casos de envolvimento múltiplo dos membros, mas são bastante raros.a idade do diagnóstico depende de uma variedade de factores. Os raios-X são a fonte mais confiável de diagnóstico para pacientes adultos, como o raio-x irá revelar a característica aparência de “cera gotejante” devido ao espessamento do córtex do osso afetado. Esta aparência típica só ocorre após o fechamento da placa de crescimento, e, portanto, é uma ferramenta de diagnóstico não confiável para as crianças. Pacientes mais jovens geralmente apresentam deformidade ou contractura e raramente com queixas de dor. Em crianças, discrepâncias características do comprimento dos membros, contracções articulares, deformidades ósseas angulares e espessamento da pele podem ser usados para o diagnóstico de meloreostose. Os raios-X em crianças podem mostrar estrias no interior do osso afectado.os adultos apresentam tipicamente dor e dificuldades funcionais. Eles geralmente não relatam dor durante a infância, mas procurar tratamento à medida que a dor aparece e a capacidade funcional se deteriora. O diagnóstico para adultos é bastante simples: os raios-x irão revelar a característica aparência óssea de “cera gotejante”.o tratamento pode assumir uma variedade de formas, incluindo técnicas operativas e não operativas. No Instituto Paley, tratamos a melorheostose com distração gradual do osso afectado. Isto corrige lentamente as contraturas articulares e também pode realinhar os ossos. Nós também podemos realizar alongamento dos membros para corrigir quaisquer discrepâncias de comprimento dos membros.