Schwannomatosis Diagnóstico

Devido a dor é muitas vezes o principal e o sintoma de apresentação, pode levar vários anos antes de schwannomatosis é diagnosticada e a origem da dor é identificado. O grau de dor e tumores variam muito e alguns sintomas de schwannomatose são compartilhados com outros distúrbios. Schwannomatosis e NF2 são similares na medida em que ambos causam schwannomas. Anteriormente, acreditava – se que a principal característica distintiva entre estas duas condições é a presença de um schwannoma nos nervos de audição/equilíbrio (chamado de schwannoma vestibular ou VS-anteriormente chamado neuroma acústico) que é uma característica comum na CF2. No entanto, estudos mais recentes têm indicado que há um pequeno subconjunto de indivíduos com schwannomatosis que estão em um risco aumentado de desenvolver um VS, ou pode desenvolver um VS, porque este é um tipo comum de tumor em geral. Por estas razões, é importante saber que um diagnóstico preciso da schwannomatosis só pode ser feito por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento de neurofibromatose e schwannomatosis. Os critérios para o diagnóstico clínico incluem qualquer um dos seguintes:

• dois ou mais schwannomas não intradérmicos, um com confirmação patológica, incluindo nenhum schwannoma vestibular bilateral por ressonância magnética de alta qualidade (um estudo detalhado do canal auditivo interno com fatias de espessura não superior a 3 mm). Reconhecemos que alguns pacientes segmentais da NF2 serão incluídos neste diagnóstico em tenra idade e que alguns pacientes com schwannomatose foram relatados como tendo schwannomas vestibulares unilaterais ou meningiomas múltiplos.ou-um schwannoma patologicamente confirmado ou meningioma Intracraniano, e um parente afetado de primeiro grau (como um progenitor ou um irmão).será considerado como um possível diagnóstico se houver dois ou mais tumores não-intradérmicos, mas nenhum foi patologicamente provado ser um schwannoma.; a ocorrência de dor crônica em associação com o(s) tumor (s) aumenta a probabilidade de schwannomatose.as variantes patogénicas (anteriormente denominadas mutações) dos genes LZTR1 ou SMARCB1 associados à schwannomatose podem, por vezes, ser detectadas através de testes genéticos, utilizando ADN extraído de amostras de sangue ou de tumores. Testing often includes evaluation of the NF2 gene because of the overlap of symptoms, as well as the complex involvement of the NF2 gene in the development of tumors in schwannomatosis. Os testes genéticos são muitas vezes necessários para confirmar um diagnóstico ou um caso suspeito de schwannomatose, ou para ajudar na identificação de outros membros da família que estão em risco de desenvolver a doença. No entanto, é importante entender que a genética da schwannomatose é complexa, os testes genéticos atuais não revelam uma variante em todos os indivíduos afetados, e nem todos os indivíduos com uma variante genética mostram sinais de schwannomatose. Para orientação e informação sobre os testes genéticos, é importante falar com um médico especializado no diagnóstico e tratamento da schwannomatose ou falar com um conselheiro genético.

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