rezumat

disostoza Mandibulofacială cu microcefalie (MFDM) este o afecțiune rară care cauzează anomalii ale capului și feței. Pot fi găsite și alte malformații extracraniene majore. Autorii prezintă un caz de MFDM la un nou-născut de 35 de săptămâni cu restricție de creștere antenatală. Pacientul a necesitat resuscitare la naștere și a fost diagnosticat cu atrezie esofagiană cu fistulă traheoesofagiană în ziua 1. La examenul fizic a prezentat multiple malformații congenitale, inclusiv frunte proeminentă, plagiocefalie, urechi joase, auricule malformate, hipertelorism, ochi înclinați în jos, micrognatie, buza inferioară evertată, gât scurt, sfârcuri la distanțe mari și hernie inghinală. Investigația imagistică a arătat displazia urechii interne cu ageneză a nervilor vestibular-cohleari și atrofie cerebrală globală. Analiza genei EFTUD2 a arătat că pacientul a fost un purtător heterozigot al unei mutații patogene (c.831_832del), care nu a fost descrisă anterior. Acest caz ilustrează provocările cu care se confruntă în diagnosticarea și tratarea pacienților cu MFDM.