Porencefalia este o afecțiune congenitală rară care are ca rezultat degenerarea chistică și encefalomalacia și formarea chisturilor porencefalice. Termenul este utilizat variabil în rândul radiologilor, definiția sa cea mai largă fiind o cavitate cleft sau chistică din creier 9, iar definiția sa mai îngustă fiind o zonă chistică focală a encefalomalaciei care comunică cu sistemul ventricular și/sau spațiul subarahnoid.

terminologie

necesitatea unui chist care comunică cu sistemul ventricular și / sau spațiul subarahnoid pentru a obține denumirea porencefalie este un punct de dispută între neuroradiologi. Unii autori folosesc termenul pentru chisturi, indiferent dacă există sau nu comunicare. Alții rezervă termenul pentru chisturi care comunică cu cel puțin un spațiu, caz în care împart chisturile porencefalice în interior (comunicând cu ventriculul) sau extern (comunicând cu spațiul subarahnoid). Cu toate acestea, alții necesită comunicare cu ambele.

în sensul acestui articol, termenul porencefalie este considerat a însemna următoarele: o leziune chistică a creierului datorată unei insulte encefaloclastice (de exemplu, infecții intrauterine și ischemie), căptușită de materie albă, care comunică cu ventriculele și / sau spațiul subarahnoid.

prezentare clinică

după cum se poate aștepta din cunoașterea faptului că chisturile porencefalice variază foarte mult ca mărime și locație, manifestările clinice sunt, de asemenea, variabile. Pacienții cu chisturi porencefalice variază de la asimptomatici, până la profund afectați.

adesea semnele și simptomele devin evidente în primul an de viață, spasticitatea și convulsiile fiind manifestări timpurii frecvente. De asemenea, se întâlnesc frecvent deficiențe de limbaj, dizabilități intelectuale și deficite motorii 10.

circumferința capului este variabilă. Poate fi normal sau mic sau, alternativ, sinechiile pot crea un efect de supapă unidirecțional cu mărirea progresivă a chistului și extinderea craniului sau hidrocefalie, rezultând un cap mărit.

patologie

chisturile Porencefalice sunt o constatare congenitală mai puțin frecventă. Chisturile sunt de obicei căptușite cu materie albă. Se crede că apar din encefalomalacia focală din cauza unei insulte cerebrale localizate cel mai frecvent în timpul gestației timpurii. Glioza se va dezvolta dacă insulta este suficient de târzie, de obicei considerată a fi după începutul celui de-al treilea trimestru, deși poate insultele încă din 20 de săptămâni de gestație pot duce la glioza 11.

etiologie

• ischemie cerebrală perinatală
• traumă
• infecție
• hemoragie intraparenchimală antenatală 4
• porencefalie familială: mutații ale genei COL4A1 (o tulburare legată de COL4A1) care duc la vase de sânge fragile care provoacă accidente vasculare cerebrale hemoragice prenatale/perinatale

caracteristici radiografice

ultrasunete

la o scanare cu ultrasunete antenatală, acestea pot fi văzute ca unul sau mai multe chisturi intracraniene care comunică cu sistemul ventricular și/sau spațiul subarahnoid. Pot exista, de asemenea, ventricule asimetrice cu deplasarea ecoului ventricular median 8.

CT

chisturile Porencefalice apar ca un chist intracranian care are o margine bine definită și o atenuare centrală la fel ca LCR. De obicei, nu există niciun efect de masă asupra parenchimului adiacent, deși chisturile care se extind ocazional au ca rezultat un efect de masă local. Nu există nici o îmbunătățire cu contrast și nici o componentă solidă.

RMN

ca și în cazul CT, chistul pare bine definit și adesea corespunde unui teritoriu vascular. Chistul este căptușit cu materie albă, care poate demonstra sau nu dovezi de glioză (aceasta depinde de vârsta la care a avut loc insulta și este frecventă în porencefalia familială). Important chistul nu este căptușit de materie cenușie, util în a le distinge de chisturi arahnoide și schizencefalie. De obicei, chistul este văzut pentru a comunica cu ventriculii și/sau spațiul subarahnoid.

conținutul chistului urmează semnalul CSF pe toate secvențele:

• T1: intensitate scăzută a semnalului
• T2: intensitate ridicată a semnalului
• fler: suprimarea intensității semnalului fluid
• DWI: fără difuzie restricționată

tratamentul și prognosticul

managementul este în esență de susținere. Gradul de afectare este oarecum legat de mărimea și localizarea leziunii.

istoria și etimologia

chisturile Porencefalice au fost descrise inițial de R Heschl în 1859 4,5.

diagnostic diferențial

considerațiile diferențiale imagistice generale includ:

• chist neuroglial: fără comunicare cu ventriculele sau spațiul subarahnoid
• chist arahnoid: extra-axial, cu materie cenușie subiacentă intactă
• chist interhemisferic
• schizencefalie: este căptușită cu materie cenușie.
  • Este demn de remarcat faptul că unii autori s-ar referi la schizencefalie ca „porencefalie adevărată” 12
• holoprosencefalie: eșecul separării emisferice normale