Melorheostos är en progressiv störning som kännetecknas av förtjockning av överdriven benbildning inuti kroppen, vilket leder till en ökning av medullär kanal i benet. Det är extremt sällsynt och förekommer hos 1 av 1 000 000 födda. Det är ofta förknippat med gemensamma kontrakturer (permanent förkortning av en muskel eller sena) som påverkar övre eller nedre extremiteterna. Fot-och knädeformiteter är de vanligaste drabbade lederna.

Melorheostos påverkar inte bara benet utan även de omgivande mjuka vävnaderna, inklusive hud, fascia, muskler, senor och ligament. Det är deformiteten hos de mjuka vävnaderna som väsentligt bidrar till funktionsnedsättningen. Patienter med melorheostos har allvarliga funktionella begränsningar, smärta, mjukvävnadskontrakt, avvikelse i lemlängden och deformitet. Utseendet av melorheostos på röntgenstrålar har liknats med droppande ljusvax.

orsaken till melorheostos har kopplats till LEMD3-genen, som reglerar benbildning. De allra flesta drabbade patienter har emellertid inte LEMD3-mutationen i sina reproduktionsceller (spermier eller ägg). Teorin är att melorheostos orsakas av en somatisk mutation av LEMD3-genen endast i de drabbade vävnaderna. Tillståndet tenderar att påverka ett enda ben med endast en lem involverad. Det har rapporterats fall av flera extremiteter, men de är ganska sällsynta.

diagnosens ålder beror på olika faktorer. Röntgenstrålar är den mest tillförlitliga diagnoskällan för vuxna patienter, eftersom röntgenstrålen kommer att avslöja det karakteristiska ”droppande vax”-utseendet på grund av förtjockning av det drabbade benets cortex. Detta typiska utseende inträffar först efter stängning av tillväxtplattan och är därmed ett opålitligt diagnosverktyg för barn. Yngre patienter kommer vanligtvis att ha deformitet eller kontraktur och sällan med klagomål på smärta. Hos barn kan karakteristiska avvikelser i lemlängden, ledkontrakturer, vinklade bendeformiteter och förtjockning av huden användas för att diagnostisera melorheostos. Röntgenstrålar hos barn kan visa strimmor på insidan av det drabbade benet.

vuxna kommer vanligtvis att ha smärta och funktionella svårigheter. De rapporterar vanligtvis ingen smärta under barndomen men söker behandling eftersom smärta uppträder och funktionsförmågan försämras. Diagnos för vuxna är ganska enkel: röntgenstrålar kommer att avslöja det karakteristiska” droppande vax ” benutseendet.

behandling kan ta olika former, inklusive icke-operativa och operativa tekniker. Vid Paley Institute behandlar vi melorheostos med gradvis distraktion av det drabbade benet. Detta korrigerar långsamt de gemensamma kontraktionerna och kan också justera benen. Vi kan också utföra lemförlängning för att korrigera eventuella avvikelser i lemlängden.