målet var att bedöma förekomsten av missfall, låg födelsevikt och karyotypavvikelser som hittades med lågt och förhöjt moderserum alfa-fetoprotein (MSAFP) bland kvinnor som hade genetisk fostervattensprov utförd. En retrospektiv studie av 2 159 kvinnor som hade MSAFP-analys före amniocentes genomfördes. Graviditetsresultat erhölls från rekordgranskning och läkare uppföljning. Gränserna för MSAFP som användes i analysen var <0,5 justerade multiplar av medianen (MOM) (lägre nivåer) och >2,0 MOM (övre nivåer). Autosomal trisomi hittades i 1,6% med låg, 0,9% normal och 0,6% med förhöjda MSAFP-värden. Könskromosomavvikelser var endast närvarande hos patienter med normal MSAFP,. Av fem öppna neuralrörsdefekter hade fyra förhöjd MSAFP och en hade ett normalt värde. Omphalocele identifierades hos fyra patienter, två med normal och två med förhöjd MSAFP. Gastroschisis hittades i en låg och en förhöjd MSAFP. Fostervatten alfa-fetoprotein (AFAFP) – värden korrelerade inte med MSAFP-värden. Patienter med låga MSAFP-nivåer hade en större prevalens av onormal karyotyp (19 av 249, prevalens = 0,076) än patienter med en förhöjd MSAFP-nivå (2 eller 166, prevalens = 0,012 eller (oddsförhållande) = 0,20 (P-värde = 0,024) när de inte justerades för moderns ålder och OR = 0,09 (P-värde = 0,001) när de justerades för moderns ålder. Spontan abort inträffade oftare hos patienter med förhöjda (4 av 166 eller 4%) än normala eller låga (20 av 1948 eller 1%) värden av MSAFP (oddskvot 4,32, P = 0.020 vid justering för moderns ålder). Födelsevikt under 2500 g förekom mindre ofta med låg eller normal MSAFP (136 av 1760 eller 7,7%) än i förhöjd MSAFP (21 av 144 eller 14,6%) (oddsförhållande 2,04, P = 0,005, ojusterad; och oddsförhållande = 2,32, P = 0,003, justerat för moderns ålder). Kvinnliga foster var oftare närvarande med låg MSAFP (136 av 249 eller 55%) än förhöjda nivåer 43% (71 av 164 eller 43%; P = 0,024). Vi drar slutsatsen att patienter som genomgår genetisk fostervattensprov med MSAFP <.5 mamma är mindre benägna att missfall, leverera en låg födelsevikt nyfödd eller ha ett manligt spädbarn än patienter med MSAFP-nivåer >2.0 mamma.