Porencephaly är en sällsynt medfödd sjukdom som resulterar i cystisk degeneration och encefalomalaki och bildandet av porencephaliska cyster. Termen används varierande bland radiologer med dess bredaste definition är en kluven eller cystisk hålighet i hjärnan 9, och dess smalare definition är en fokal cystisk område av encephalomalacia som kommunicerar med det ventrikulära systemet och/eller subaraknoidalrummet.

terminologi

nödvändigheten av en cysta som kommunicerar med det ventrikulära systemet och/eller subaraknoidutrymmet för att tjäna beteckningen porencephaly är en stridspunkt bland neuroradiologer. Vissa författare använder termen för cystor huruvida kommunikation existerar eller inte. Andra reserverar termen för cyster som kommunicerar med minst ett utrymme, i vilket fall de delar porencefaliska cyster i inre (kommunicerar med ventrikeln) eller yttre (kommunicerar med subaraknoidutrymmet). Fortfarande, andra kräver kommunikation med båda.

i denna artikel avses med termen porencephaly följande: en cystisk lesion i hjärnan på grund av en encefaloklastisk förolämpning (t.ex. intrauterina infektioner och ischemi), kantad av vit substans, som kommunicerar med ventriklarna och/eller subaraknoidutrymmet.

klinisk presentation

som kan förväntas av kunskapen om att porencefaliska cyster varierar mycket i storlek och plats, är kliniska manifestationer också varierande. Patienter med porencefaliska cyster sträcker sig från asymptomatiska till djupt nedsatta.

ofta blir tecken och symtom tydliga under det första leveåret, med spasticitet och anfall som vanliga tidiga manifestationer. Språkstörning, intellektuell funktionsnedsättning och motoriska underskott uppträder också ofta 10.

huvudomkretsen är variabel. Det kan vara normalt eller litet, eller alternativt kan synechiae skapa en envägsventileffekt med progressiv utvidgning av cysten och skalleutvidgningen eller hydrocephalus, vilket resulterar i ett förstorat huvud.

patologi

Porencefaliska cyster är ett ovanligt medfödd fynd. Cystorna är vanligtvis fodrade med vit materia. De tros uppstå från fokal encefalomalaki på grund av en lokal cerebral förolämpning oftast under tidig graviditet. Glios kommer att utvecklas om förolämpningen är tillräckligt sent, vanligtvis tros vara efter början av tredje trimestern, även om kanske förolämpningar så tidigt som 20 veckors graviditet kan leda till glios 11.

etiologi

• perinatal cerebral ischemi
• trauma
• infektion
• antenatal intraparenkymal blödning 4
• familjär porencephaly: mutationer i COL4A1-genen (en COL4A1-relaterad sjukdom) som leder till bräckliga blodkärl som orsakar antenatal/perinatal hemorragisk stroke

radiografiska egenskaper

ultraljud

Vid en antenatal ultraljudsskanning kan dessa ses som en eller flera intrakraniella cyster som kommunicerar med det ventrikulära systemet och/eller subaraknoidutrymmet. Det kan också finnas asymmetriska ventriklar med förskjutning av mittlinjen ventrikulär eko 8.

CT

Porencefaliska cyster uppträder som en intrakraniell cyste som har en väldefinierad gräns och central dämpning samma som CSF. Det finns vanligtvis ingen Masseffekt på intilliggande parenkym, även om ibland förstorande cyster resulterar i lokal Masseffekt. Det finns ingen förbättring med kontrast och ingen fast komponent.

Mr

som med CT verkar cysten väl definierad och motsvarar ofta ett vaskulärt territorium. Cysten är fodrad med vit substans, som kan eller inte kan visa bevis på glios (detta beror på den ålder då förolämpningen inträffade och är vanlig i familjär porencephaly). Det är viktigt att cysten inte är fodrad med grå substans, vilket hjälper till att skilja dem från arachnoid cyster och schizencephaly. Vanligtvis ses cysten att kommunicera med ventriklarna och/eller subaraknoidutrymmet.

innehållet i cysten följer CSF-signal på alla sekvenser:

• T1: låg signalintensitet
• T2: hög signalintensitet
• FLAIR: undertryckande av vätskesignalintensitet
• DWI: ingen begränsad diffusion

behandling och prognos

hantering är i huvudsak stödjande. Omfattningen av försämring är något relaterad till lesionens storlek och placering.

historia och etymologi

Porencefaliska cyster beskrevs ursprungligen av R Heschl 1859 4,5.

differentialdiagnos

allmänna bilddifferentiella överväganden inkluderar:

• neuroglialcyst: ingen kommunikation med ventriklarna eller subaraknoidutrymmet
• arachnoid cyste: extraaxiell, med intakt underliggande grå substans
• interhemisfärisk cyste
• schizencephaly: den är fodrad med grå substans.
  • Det är värt att notera att vissa författare skulle hänvisa till schizencephaly som ”sann porencephaly” 12
• holoprosencephaly: fel på normal hemisfärisk separation