Abnormální mateřského sérového alfa-fetoproteinu a výsledek těhotenství
cílem bylo posoudit výskyt potratů, nízké porodní hmotnosti, a karyotypu abnormality zjištěné s nízkou a zvýšenou mateřském séru alfa-fetoprotein (MSAFP) u žen, kteří měli genetické vyšetření plodové vody provádí. Retrospektivní studie 2,159 ženy, kteří měli MSAFP analýzy před amniocentéza byla provedena. Výsledky těhotenství byly získány z přezkoumání záznamů a sledování lékařů. Limity MSAFP použité v analýze byly <0.5 upravena násobcích mediánu (MOM) (nižší úrovně) a >2.0 MÁMA (horní úroveň). Autosomální trizomie byla zjištěna u 1,6% s nízkými, 0,9% normálními a 0,6% se zvýšenými hodnotami MSAFP. Abnormality pohlavních chromozomů byly přítomny pouze u pacientů s normálním MSAFP, . Z pěti defektů otevřené neurální trubice měly čtyři zvýšené MSAFP a jeden měl normální hodnotu. Omfalokéla byla identifikována u čtyř pacientů, u dvou s normálním a U Dvou se zvýšeným MSAFP. Gastroschisis byl nalezen v jednom nízkém a jednom zvýšeném MSAFP. Hodnoty alfa-fetoproteinu plodové vody (AFAFP) nekorelovaly s hodnotami MSAFP. U pacientů s nízkou hladiny MSAFP měl větší výskyt abnormální karyotyp (19 249, prevalence = 0.076) než pacienti s zvýšené MSAFP úrovni (2 nebo 166, prevalence = 0.012 OR (odds ratio) = 0.20 (hodnota P = 0.024), když neupravené pro věk matky, a NEBO = 0.09 (hodnota P = 0.001) po očištění o věku matky. Spontánní potrat se vyskytl častěji u pacientů se zvýšenými (4 ze 166 nebo 4%) než normálními nebo nízkými (20 z 1948 nebo 1%) hodnotami MSAFP (poměr šancí 4,32, P = 0.020 po úpravě podle věku matky). Porodní hmotnost pod 2500 g byl přítomen méně často s nízkou nebo normální MSAFP (136 1,760, nebo o 7,7%) než ve zvýšené MSAFP (21 144 nebo 14.6%) (odds ratio 2.04, P = 0.005, neupravené; a poměr šancí = 2.32, P = 0.003, upravené pro věk matky). Ženské plody byly přítomny častěji s nízkým MSAFP (136 z 249 nebo 55%) než zvýšené hladiny 43% (71 ze 164 nebo 43%; P = 0,024). Došli jsme k závěru, že pacienti podstupující genetickou amniocentézu s MSAFP <.5 MÁMA jsou méně pravděpodobné, že potratit, porodit nízká porodní hmotnost novorozence, nebo mít muž dítě, než pacienti s MSAFP úrovně >2.0 MÁMA.