Abstrakt

Mandibulofacial dysostosis s mikrocefalie (MFDM) je vzácné onemocnění, které způsobuje abnormality hlavy a obličeje. Mohou být také nalezeny další hlavní extrakraniální malformace. Autoři představují případ MFDM u 35 týdnů novorozence s předporodním omezením růstu. Pacient vyžadoval resuscitaci při narození a byl diagnostikován s ezofageální atrézií s tracheoezofageální píštělí v den 1. Na fyzikální vyšetření představil více vrozené malformace, včetně prominentní čelo, plagiocephaly, nízko posazené uši, znetvořené uši, hypertelorismus, klesající-šikmé oči, mikrognacie, everted spodní ret, krátký krk, široké řádkování bradavky a tříselná kýla. Zobrazovací vyšetření ukázalo dysplazii vnitřního ucha s agenezí vestibulárně-kochleárních nervů a globální cerebrální atrofií. Analýza genu EFTUD2 odhalila, že pacient byl heterozygotním nosičem patogenní mutace (c. 831_832del), která nebyla dříve popsána. Tento případ ilustruje výzvy, kterým čelí při diagnostice a léčbě pacientů s MFDM.