polymorfismy MtDNA a sdílené haplotypy Srí Lance

mtDNA HVS-1 (np. 16 024 np. 16 383 rCRS) a část HVS-2 (np. 57 do np. 309 RCRS) sekvence byly získány od 271 jedinců patřících k pěti Srílanským etnickým populacím: 75 Vedda lidí, 60 Up-country Sinhalese a 40 Low-country Sinhalese, 39 srílanských Tamilů a 57 indických Tamilů. Polymorfismy pozorované ve studii jsou uvedeny v doplňkové tabulce S3. Delece byly pozorovány v pozicích nukleotidů 16 166, 16 258 a 249, zatímco inzerce byla pozorována u 16 188, 16 380 a 284.

v pěti srílanských populacích této studie bylo pozorováno celkem 147 haplotypů. Třicet z nich bylo sdíleno mezi nejméně dvěma populacemi. Populace Vedda má nejnižší podíl sdílených haplotypů mezi jejich podskupinami (63%), což naznačuje jejich větší genetickou rozmanitost mezi podskupinami. Srílanských Tamilů a Indické Tamily posedlý podobné společná část (85%) vzhledem k tomu, že Se země Sinhálci má o něco vyšší počet obyvatel konkrétní haplotypy (73%) než Low-země Sinhálci (70%) (Tabulka 1). Zajímavě, nejvyšší počet sdílení haplotypu byl nalezen mezi Veddou s Sinhálci v zemi a Sinhálci v zemi. Na druhé straně nedošlo ke sdílení haplotypů mezi lidmi Veddy s žádným z Tamilů (Tabulka 1).

Rozmanitost indexy

Genetické rozmanitosti v rámci podskupiny Srí Lanky, etnické populace byla hodnocena haplotyp diverzity (H) a nukleotidové diverzity (π). Výsledky jsou shrnuty v doplňkové tabulce S4. H pohybovala od 0.503–1.000 a π z 0.006–0.019. Obecně sinhálské (Up-country a Low-country) a tamilské (srílanské a indické) podskupiny vykazovaly relativně vyšší haplotypovou rozmanitost (0.861-1.000) než Vedda (0.503-0.965). Trend diverzity nukleotidů sleduje rozmanitost haplotypů. U Sinhálců a Tamilů byly pozorovány vyšší nukleotidové rozdíly (0, 009–0, 019). Zejména, nižší nukleotidové diverzity (0.006–0.009) byl pozorován ve dvou Vedda podskupin (VA-Krysa a VA-Dal), než ve zbytku Vedda podskupin (0.012–0.014).

Vzor genetické variace, jak odhalily genetické vzdálenosti a fylogenetických analýz

Genetické vzdálenosti mezi 21 podskupiny pět etnické populace Srí Lanky byly vypočteny z HVS-1 a část HVS-2 sekvencí využívající Tajima-Nei metoda.27 výsledek je uveden v doplňkové tabulce S5. Byl také proveden Mantelový test korespondence mezi genetickými a geografickými minimálními vzdálenostmi, ze kterého byla získána významná korelace mezi dvěma maticemi vzdálenosti (r=0,15; P=0,02) ; výsledek navrhl vzor genetické diferenciace u studované populace alespoň částečně vysvětlitelné na základě izolace-vzdálenost modelu.

nezakořeněné neighbor-joining strom byl konstruován pro fylogenetické vztahy mezi 21 podskupin pěti etnických skupinách Srí Lance, jak je znázorněno na Obrázku 2. Další fylogenetické výstavbě byla také provedena pro pět etnických populací, když všechny podskupiny v populaci se zhroutil; výsledek je zobrazen na Obrázek S1.

Nezakořeněné neighbor-joining (NJ) strom 21 srílanské populace na základě čisté genetické vzdálenosti. (Zkratky jsou uvedeny v doplňkové tabulce S1).

To je docela zřejmé z Obrázek S1 že Vedda populace geneticky odděleny od ostatních Srí Lanky, etnické populace a populace, genetická vzdálenost je menší mezi nimi. Indičtí Tamilové navázali nejbližší genetický vztah se svými Srílanskými etnickými protějšky. Up-country Sinhalese tvořil úzké genetické vztahy s srílanských Tamilů a Low-country Sinhalese.

Obrázek 2 ilustruje další vhled do genetické vztahy mezi zkoumané populace, s popis genetické variability mezi podskupinami v rámci každé etnické populace. Z tohoto nekořeněného stromu spojujícího sousedy bylo potvrzeno, že mezi lidmi Vedda a zbytkem populací existuje větší genetická vzdálenost. Dvě podskupiny Vedda (VA-Dam a VA-Hen) se mísily se Sinhálci, a to jak v zemi, tak v nížině, ale ne s žádným z Tamilů. Tamilové, srílanští i Indičtí, se seskupili. Genetická matice, ve které tamilské a sinhálské podskupiny, které nelze od sebe jasně oddělit, byly pozorovány směrem k jedné hlavní větvi stromu, s většinou lidí Vedda směrem k druhému. Je zajímavé, že některé sinhálské skupiny (SU-Mul, SU-Mee a SL-Lan) byly relativně blíže k Tamilům než ke zbytku sinhálských podskupin.

analýza Hlavních komponent

net genetická vzdálenost od HVS-1 a část HVS-2 sekvencí (Doplňující Tabulka S5), a to z haploskupiny distribuce frekvencí (Doplňující Tabulka S6), mezi 21 podskupiny pět etnické populace Srí Lanky, byli léčeni jako vstupní vektory, pro PCA. Obrázek 3 zobrazuje mapu PCA vytvořenou z distribučních frekvencí haploskupiny pro první dvě hlavní složky, které dohromady představují 82,44% celkového rozptylu. Většina podskupin Vedda (kromě VA-Dam) byla dobře oddělena od ostatních etnických populací Srí Lanky na první ose PC. Jejich oddělení od ostatních etnických populací se dále rozšiřuje na druhé ose PC. Většina sinhálských a tamilských podskupin tvoří mezi sebou na obou osách PC blízké genetické proximity. Hlavní výjimka z tohoto shlukování se nachází v SU-Čt. Bylo zřejmé, že Sinhálci jsou geneticky blíže Srílanským Tamilům. Na druhou stranu, srílanské tamilské podskupiny byly ve srovnání s indickými Tamily blíže k sobě. Obecně řečeno, podskupiny Vedda byly na mapě PCA rozptýleny více než v jakékoli jiné etnické populaci, odrážející větší rozmanitost mezi nimi. PCA mapy konstruovány z čisté genetické vzdálenosti z HVS-1 a část HVS-2 sekvencí, který je v souladu s PCA mapa vyrobena z haploskupiny distribuce frekvencí, které jsou také uvedeny v Doplňkových Obrázek S2.

analýza Hlavních komponent (PCA) mapa 21 Srí Lanky subpopulace na základě čisté genetické vzdálenosti odvozené z haploskupiny distribuce frekvencí. (Zkratky jsou uvedeny v doplňkové tabulce S1). Plná barevná verze tohoto obrázku je k dispozici v časopise Journal of Human Genetics journal online.

PCA je dále rozšířit, aby zahrnovala různé etnické populace z Indického subkontinentu (Doplňující Tabulky S2) Obrázek 4. Výsledek znázorněný na obrázku 5 představoval 52,59% celkové odchylky. Všechny sinhálské a tamilské podskupiny se dobře prolínají s většinou indických subkontinentálních populací, tvořící velkou genetickou matrici. Nicméně, Indičtí Tamilové byli odděleni od zbytku srílanských podskupin, s výjimkou SU-Bam a SL-Ban, Na první ose PC. To dále posiluje hypotézu, že indičtí Tamilové jsou geneticky odlišní od zbytku srílanských etnických skupin. Některé skupiny Vedda (VA-Dal, VA-Hen a Va-Dam) se nacházejí na okraji této genetické matrice, zatímco jiné (VA-Pol a Va-Rat) vytvořily pouze vzdálený vztah s matricí.

Obyvatelstvo z Indie, které byly použity v této studii. (Zkratky jsou uvedeny v doplňkové tabulce S1 a doplňkové tabulce S2). Plná barevná verze tohoto obrázku je k dispozici v časopise Journal of Human Genetics journal online.

analýza Hlavních komponent (PCA) mapa 21 Srí Lanky subpopulace s Indickou populací na základě čisté genetické vzdálenosti. (Zkratky jsou uvedeny v doplňkové tabulce S1 a doplňkové tabulce S2). Plná barevná verze tohoto obrázku je k dispozici v časopise Journal of Human Genetics journal online.

MtDNA haploskupiny na Srí Lance

Přestože mitochondriální kódování oblast obsahuje několik fylogeneticky relevantní stránky, které jsou užitečné v přiřazení haplotypy do haploskupiny, řídící oblast je také slibné, v domnělé haploskupina němž je pacient pojištěn.28, 29 Podle haploskupiny úkol na základě HVS-1 a část HVS-2 sekvencí srílanské populace pomocí Mitotool (http://www.mitotool.org)17 a Haplogrep 1515 a pak ručně překontroloval to znovu s phylotree stavět 15 (http://www.phylotree.org)16 (Doplňující Tabulka S3), celkovou haploskupina analýzy vyplynulo, že téměř 50% z jednotlivců ze všech studovaných populací patří do haploskupiny M linií (včetně haploskupiny M, D a G) doplněno o 25% R linií (včetně haploskupiny R, P a T) a 20% U linií. Jiné méně časté linie byly téměř 4% R0 (včetně haploskupiny HV a H) a téměř 2% n linií (včetně N A W) (Tabulka 2).

Haploskupina M byla nejčastější haploskupina v Indických Tamilů (70.18%), který byl přispěl hlavně tím, že sub-haplogroups M5a (14.03%) a M2a (12.28%). Tyto sub-haploskupiny byly zřídka nalezeny v jiných populacích. Up-země Sinhálci, Low-země Sinhálci a srílanského vystavoval podobné frekvence haploskupiny M (41.67–43.59%), i když měli různé sub-haplogroups frekvence. To by mohlo naznačovat, že později zmíněné, zejména Sinhálci z Up-country a Sinhálci z Low-country jsou navzájem úzce spjati než s indickými Tamily, kteří mají známou migrační historii z Indie. Mezitím Vedda lidé měli nejnižší frekvenci haploskupiny M (17,33%). Je to docela úžasné vidět, tak nižší frekvence M haploskupiny v Vedda populace, kdy ve srovnání s jižní Indické kmenové skupiny (70-80%), stejně jako jižní Indické kasty obyvatel (65%).30 to je pravděpodobně způsobeno účinkem genetického driftu v menší populaci Veddy. To je podporováno dalším pozorováním snížené intrapopulační rozmanitosti mezi podskupinami lidí Vedda.

Na druhou stranu, Vedda lidí a Low-země Sinhálci ukázaly relativně vysoké frekvence haploskupiny R (45.33, respektive 25%), k čemuž přispěla zejména dílčí haploskupina R30b (38,67 a 20%). Haploskupina byla méně častá u Sinhálců, srílanských Tamilů a indických Tamilů. Haploskupina U byl většinou nacházejí v Vedda (29.33%) a Up-země Sinhálci (23.33%), s nejvyšší příspěvek od sub-haplogroups U1a ‚ c (12 a 5%, respektive) a U7a (13.33 a 11.67%, respektive).

haploskupinová frekvence lidí Vedda z každého webu je uvedena v doplňkové tabulce S7. Bylo zjištěno, že nízká frekvence m haploskupiny a vysoké frekvence r a U haploskupin jsou jedinečnými vlastnostmi Veddy. Frekvence těchto haploskupin se však mezi Veddami lišila z různých míst. Dva Vedda skupiny (VA-Přehrada a VA-Slepice) vlastnit frekvence M haploskupina blízko, že Až země Sinhálci, Low-země Sinhálci a srílanských Tamilů, což naznačuje genetické příměsi mezi těmito dvěma Vedda skupin a dalších tří populací. Na Vedda podskupin sdílené haploskupina R30b/R8a1a3 na relativně vysokých frekvencích, charakteristických nebyl nalezen mezi podskupinami jiné etnické populace na ostrově, navrhl společný původ Vedda populace. Median Joining network HVS-1 a část HVS-2 sekvencí haplogroups R (62 osob, 21 haplotypy) a U (52 jednotlivců, 25 haplotypy) z pěti srílanské populace byly konstruovány (Doplňující Obrázek S3). Síť obecně souhlasila s analýzou haploskupiny mtDNA. Ačkoli má menší frekvenci obou haploskupin, haplotypy, patřící do těchto haploskupin, dalších čtyř srílanských populací byly rozmanitější než haplotypy Vedda, které byly také vysoce odvozeny ve stromu. Byla také provedena Střední spojovací síť zahrnující data HVS-1 a části HVS-2 sekvencí haploskupin R a U24, 25 z indické populace (Doplňkový obrázek S4). Mapa Střední spojovací sítě neodhaluje bazální stav sekvencí Veddy pro genetickou diferenciaci haploskupin R A u. Je pravděpodobnější, že tyto dvě haploskupiny, bylo zjištěno, že je zvláště převládající ve Veddě, byly odvozeny od předků na indickém subkontinentu.

Tři haplogroups, M2, U2i (U2a, U2b a U2c) a R5, uznáván jako balíček Indického specifické mtDNA clades přechovávání stejně hluboko splývající věku asi 50 000 až 70 000 let,30 byly přítomny v etnické populace Srí Lanky. Všechny studované etnické populace mají R5 s nejvyšší frekvencí (10%) pozorovanou u Sinhálců v zemi. Haploskupina U2 byla nalezena ve všech studovaných populacích s výraznou vysokou frekvencí (10 .25%) pozorováno u srílanských Tamilů. Zajímavé je, že všechny typy haploskupin u lidí Vedda, s výjimkou sub-haploskupin M36d a M73 ‚ 79, jsou prezentovány i v jiných etnických skupinách.

Existuje několik Západní Euroasijské haplogroups, patřící do HV, W, T, U1, U5 a U7 linií, našel v Srí Lanky etnických skupinách (Tabulka 2). Západní euroasijský příspěvek do Srílanského mateřského genofondu byl asi 19,94%, což je v souladu s předchozí zprávou.30 zajímavostí je, že Západoasijské příspěvky 28,19, 25.33, 25 a 20% bylo zjištěno u srílanských Tamilů, lidí Vedda, Sinhálců z vyšších zemí a Sinhálců z nízkých zemí, zatímco u indických Tamilů byl patrný pouze příspěvek 1,75%. To opět odráželo úzký genetický vztah mezi dvěma Sinhálskými skupinami a Srílanskými Tamily ve srovnání s indickými Tamily. Haploskupina U1a a U7a byla jedinou západoasijskou linií pozorovanou u obyvatel Veddy. Haploskupina T byla přítomna v obou populací; Low-země Sinhálci (5%) a srílanského (2.56%), vzhledem k tomu, že Haploskupina W byl přítomen pouze v zemi, Sinhálci (3.33%).

nižší frekvence než západoasijské haploskupiny byly pozorovány u východoasijských haploskupin (M12 a G), které představovaly 5,91% celkové variace.

genetickou strukturu srílanské populace

Seskupení srílanské populace podle různých kritériem byla provedena a statisticky testovány pomocí analýzy molekulární variance, odhalit nejlepší model představuje přirozený populační diferenciace. Vedle etnických kritérií přijala všechny prostřednictvím této studie populace byly rozděleny do skupin podle jazykové, geografické a domnělé rasové kritérium. Výsledky jsou uvedeny v tabulce 3. Když populace byly rozděleny do dvou skupin, Vedda lidí asi představuje nejstarší obyvatelé ostrova a další pro nováčky, toto seskupení dal minimální rozptyl u podskupin v populaci (87.85, P<0, 001) a maximální odchylku mezi populacemi (8.15, P<0.001), představující nejlepší model diferenciace populace. Tento model diferenciace populace je kompatibilní s hlubším kořenem genetické divergence mezi populacemi Vedda a non-Vedda než mezi podskupinami v každé populaci.