Porencefalie je vzácná vrozená porucha, která má za následek cystickou degeneraci a encefalomalacii a tvorbu porencefalických cyst. Termín se používá variabilně mezi radiology s jeho nejširší definici je rozštěp nebo cystické dutiny v mozku 9, a jeho užší definice je ústředním cystické oblasti encephalomalacia, že komunikuje s ventrikulární systém a/nebo subarachnoidálního prostoru.

Názvosloví

nutnost cysta komunikaci s ventrikulární systém a/nebo subarachnoidálního prostoru, jak vydělat označení porencephaly je bodem sváru mezi neuroradiologists. Někteří autoři používají termín pro cysty bez ohledu na to, zda komunikace existuje nebo ne. Jiní si vyhrazují termín pro cysty, které komunikují s alespoň jedním prostorem, v takovém případě rozdělují porencefalické cysty na vnitřní (komunikující s komorou) nebo vnější (komunikující se subarachnoidálním prostorem). Přesto ostatní vyžadují komunikaci s oběma.

Pro účely tohoto článku, termín porencephaly se rozumí následující: cystická léze mozku v důsledku encephaloclastic urážet (např. intrauterinní infekce a ischemie), lemované bílou hmotu, která komunikuje s komor a/nebo subarachnoidálního prostoru.

klinická prezentace

Jak lze očekávat z poznání, že porencefalické cysty se velmi liší velikostí a umístěním, klinické projevy jsou také variabilní. Pacienti s porencefalickými cystami se pohybují od asymptomatických až po hluboce postižené.

příznaky a symptomy se často projevují v prvním roce života, přičemž spasticita a záchvaty jsou běžnými časnými projevy. Poruchy jazyka, mentální postižení, a motorické deficity se také často vyskytují 10.

obvod hlavy je proměnný. Může to být normální nebo malé, nebo alternativně může synechie vytvořit jednosměrný ventilový efekt s progresivním zvětšením cysty a expanze lebky nebo hydrocefalu, což má za následek zvětšenou hlavu.

patologie

Porencefalické cysty jsou neobvyklým vrozeným nálezem. Cysty jsou obvykle lemovány bílou hmotou. Předpokládá se, že se vyskytují z fokální encefalomalacie v důsledku lokalizované mozkové urážky nejčastěji během časného těhotenství. Gliosis bude vyvíjet, pokud urážka je dost pozdě, obvykle myšlenka být po začátku třetího trimestru, i když možná urážky již za 20 týdnů těhotenství může mít za následek gliosis 11.

Etiologie

• perinatální mozková ischemie
• trauma
• infekce
• prenatální intraparenchymového krvácení 4
• familiární porencephaly: mutace v COL4A1 gen (COL4A1-související poruchy) vedoucí k křehkých krevních cév způsobující prenatální/perinatální hemoragické mrtvice

Rtg

Ultrazvuk

Na předporodní ultrazvuk skenování, ty mohou být viděn jako jeden nebo více intrakraniální cysty, které komunikují s ventrikulární systém a/nebo subarachnoidálního prostoru. Mohou také existovat asymetrické komory s posunem středové komorové ozvěny 8.

CT

Porencefalické cysty se objevují jako intrakraniální cysta, která má dobře definovanou hranici a centrální útlum stejný jako CSF. Obvykle neexistuje žádný hromadný účinek na sousední parenchym, i když občas zvětšující se cysty vedou k lokálnímu masovému efektu. Neexistuje žádné vylepšení s kontrastem a žádnou pevnou složkou.

MRI

stejně jako u CT se cysta jeví dobře definovaná a často odpovídá vaskulárnímu území. Cysta je lemována bílou hmotou, která může nebo nemusí prokázat důkaz gliózy (závisí to na věku, ve kterém došlo k urážce, a je běžná v familiární porencefalii). Důležité je, že cysta není lemována šedou hmotou, pomáhá je odlišit od arachnoidálních cyst a schizencefalie. Cysta obvykle komunikuje s komorami a / nebo subarachnoidálním prostorem.

obsah cysty následuje CSF signál na všechny sekvence:

• T1: nízké intenzity signálu
• T2: vysoká intenzita signálu
• VKUS: potlačení tekutiny intenzity signálu
• DWI: není omezeno šíření

Léčba a prognóza

Řízení je v podstatě podporují. Rozsah poškození je poněkud spojen s velikostí a umístěním léze.

historie a etymologie

Porencefalické cysty byly původně popsány R Heschlem v roce 1859 4,5.

Diferenciální diagnóza

Obecné zobrazovací diferenciální úvahy zahrnují:

• neuroglial cysta: žádná komunikace s komor nebo subarachnoidálním prostoru
• arachnoidální cysta: extra-axiální, s neporušenou hlubších šedé hmoty
• mezi hemisférami cysta
• schizencephaly: je lemována šedou hmotu.
  • stojí za zmínku, že někteří autoři by odkazovat na schizencephaly jako „pravda porencephaly“ 12
• holoprosencefalie: selhání normální polokulovité oddělení