Schwannomatosis Diagnóza

Protože bolest je často hlavní a představuje symptom, může to trvat několik let, než schwannomatosis je diagnostikována a zdroj bolesti je identifikován. Stupeň bolesti a nádorů se velmi liší a některé příznaky schwannomatózy jsou sdíleny s dalšími poruchami. Schwannomatóza a NF2 jsou podobné v tom, že oba způsobují schwannomy. Dříve, to bylo věřil, že hlavním rozlišovacím znakem mezi těmito dvěma podmínkami je přítomnost schwanom na sluch/rovnováha nervy (tzv. vestibulární schwannoma nebo VS – dříve zvané akustické neurom), což je společný rys v NF2. Nicméně, nedávné studie ukázaly, že existuje malá část jedinců s schwannomatosis, které jsou ve zvýšené riziko rozvoje VS, nebo se může vyvinout VS, protože to je běžný typ nádoru obecně. Z těchto důvodů, je důležité vědět, že přesnou diagnózu schwannomatosis může být provedena pouze lékař se zkušenostmi v diagnostice a léčbě neurofibromatózy a schwannomatosis. Kritéria pro klinickou diagnózu obsahuje některý z následujících:

• Dva, nebo více non-intradermální schwannomy, jeden s patologickým potvrzení, včetně žádné bilaterální vestibulární schwannoma vysoce kvalitní MRI (detailní studie vnitřním zvukovodu s plátky ne více než 3 mm silné). Uvědomujeme si, že někteří pacienti se segmentovým NF2 budou zahrnuti do této diagnózy v mladém věku a že u některých pacientů se schwannomatózou bylo hlášeno, že mají jednostranné vestibulární schwannomy nebo mnohočetné meningiomy.
• nebo-jeden patologicky potvrzený schwannom nebo intrakraniální meningiom a postižený příbuzný prvního stupně (jako je rodič nebo sourozenec).
• NEBO – To bude považovat za možné diagnózy, pokud jsou tam dva nebo více non-intradermální nádorů, ale žádný byl chorobně ukázala být schwanom; výskyt chronické bolesti ve spojení s nádorem(nádory) zvyšuje pravděpodobnost schwannomatózy.

Genetické Testování pro Schwannomatosis

Patogenní varianty (dříve tzv. mutace) LZTR1 nebo SMARCB1 geny spojené s schwannomatosis někdy může být detekována pomocí genetického testování, s použitím DNA extrahované z krevních nebo nádorových vzorků. Testování často zahrnuje hodnocení genu NF2 kvůli překrývání symptomů, stejně jako komplexní zapojení genu NF2 do vývoje nádorů u schwannomatózy. Genetické testování je často nutné k potvrzení diagnózy nebo podezření na případ schwannomatózy nebo k pomoci při identifikaci dalších členů rodiny, u nichž existuje riziko vzniku poruchy. Nicméně, to je důležité pochopit, že genetika schwannomatosis je komplexní, aktuální genetické testování neodhalí varianta ve všech postižených jedinců, a ne všichni jedinci s genetickými varianta vykazovat známky schwannomatosis. Pro pokyny a informace o genetické testování, je důležité mluvit s lékařem, který se specializuje na diagnostiku a léčbu schwannomatosis nebo mluvit s genetická poradkyně.

informace o genetice NF, nebo se dozvědět více o segmentové nebo mozaikové NF, klikněte zde.