abstrakt

Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (MFDM) er en sjælden tilstand, der forårsager abnormiteter i hoved og ansigt. Andre større ekstrakraniale misdannelser kan også findes. Forfatterne præsenterer et tilfælde af en MFDM i en 35 uger nyfødt med antenatal vækstbegrænsning. Patienten krævede genoplivning ved fødslen og blev diagnosticeret med øsofageal atresi med tracheøsofageal fistel på dag 1. Ved fysisk undersøgelse præsenterede han flere medfødte misdannelser inklusive fremtrædende pande, plagiocephaly, lavtliggende ører, misdannede aurikler, hypertelorisme, nedadgående øjne, mikrognathia, everted underlæbe, kort hals, brystvorter med bred afstand og lyskebrok. Billeddannelsesundersøgelse viste dysplasi i det indre øre med agenese af de vestibulære–cochleære nerver og global cerebral atrofi. Analyse af eftud2-genet afslørede, at patienten var en heterosygøs bærer af en patogen mutation (c.831_832del), som ikke tidligere er beskrevet. Denne sag illustrerer udfordringerne ved diagnosticering og behandling af mfdm-patienter.