Porencephaly er en sjælden medfødt lidelse, der resulterer i cystisk degeneration og encephalomalacia og dannelse af porencephaliske cyster. Udtrykket bruges variabelt blandt radiologer, hvor dets bredeste definition er et kløft eller cystisk hulrum i hjernen 9, og dets mere snævre definition er et fokalt cystisk område af encephalomalacia, der kommunikerer med det ventrikulære system og/eller det subarachnoide rum.

terminologi

nødvendigheden af en cyste, der kommunikerer med det ventrikulære system og / eller subarachnoide rum for at tjene betegnelsen porencephaly, er et stridspunkt blandt neuroradiologer. Nogle forfattere bruger udtrykket for cyster, uanset om der findes kommunikation eller ej. Andre forbeholder sig betegnelsen for cyster, der kommunikerer med mindst et rum, i hvilket tilfælde de deler porencephaliske cyster i indre (kommunikerer med ventriklen) eller eksternt (kommunikerer med det subarachnoide rum). Alligevel kræver andre kommunikation med begge.

med henblik på denne artikel forstås udtrykket porencephaly følgende: en cystisk læsion af hjernen på grund af en encephaloklastisk fornærmelse (f.eks. intrauterin infektioner og iskæmi), foret med hvidt stof, der kommunikerer med ventriklerne og/eller det subarachnoide rum.

klinisk præsentation

som det kan forventes ud fra den viden, at porencephaliske cyster varierer meget i størrelse og placering, er kliniske manifestationer også variable. Patienter med porencephaliske cyster spænder fra asymptomatiske til dybt nedsatte.

ofte bliver tegn og symptomer tydelige i det første leveår, hvor spasticitet og anfald er almindelige tidlige manifestationer. Sprognedsættelse, intellektuel handicap og motoriske underskud opstår også ofte 10.

hovedomkredsen er variabel. Det kan være normalt eller lille, eller alternativt kan synechiae skabe en envejsventileffekt med progressiv forstørrelse af cyste og kraniumudvidelse eller hydrocephalus, hvilket resulterer i et forstørret hoved.

patologi

Porencephalic cyster er et ualmindeligt medfødt fund. Cysterne er typisk foret med hvidt stof. De menes at forekomme fra fokal encephalomalacia på grund af en lokaliseret cerebral fornærmelse hyppigst under den tidlige drægtighed. Gliose vil udvikle sig, hvis fornærmelsen er sent nok, normalt menes at være efter starten af tredje trimester, selvom måske fornærmelser så tidligt som 20 ugers svangerskab kan resultere i gliose 11.

etiologi

• perinatal cerebral iskæmi
• traume
• infektion
• antenatal intraparenchymal blødning 4
• familiær porencephaly: mutationer i COL4A1-genet (en COL4A1-relateret lidelse), der fører til skrøbelige blodkar, der forårsager antenatal/perinatal hæmoragiske slagtilfælde

radiografiske træk

ultralyd

ved en antenatal ultralydsscanning kan disse ses som en eller flere intrakraniale cyster, der kommunikerer med det ventrikulære system og/eller subarachnoid rum. Der kan også være asymmetriske ventrikler med forskydning af midterlinjens ventrikulære ekko 8.

CT

Porencephalic cyster vises som en intrakraniel cyste, der har en veldefineret grænse og central dæmpning det samme som CSF. Der er normalt ingen masseeffekt på det tilstødende parenchyma, selvom lejlighedsvis forstørrende cyster resulterer i lokal masseeffekt. Der er ingen forbedring med kontrast og ingen fast komponent.

MR

som med CT forekommer cysten veldefineret og svarer ofte til et vaskulært område. Cysten er foret med hvidt stof, som måske eller måske ikke viser tegn på gliose (dette afhænger af den alder, hvor fornærmelsen opstod, og er almindelig i familiær porencephaly). Det er vigtigt, at cysten ikke er foret med gråt stof, hvilket hjælper med at skelne dem fra arachnoidcyster og schisencephaly. Typisk ses cysten at kommunikere med ventriklerne og/eller det subarachnoide rum. indholdet af cysten følger CSF-signalet på alle sekvenser:

• T1: lav signalintensitet
• T2: høj signalintensitet
• FLAIR: undertrykkelse af væskesignalintensitet
• vi: ingen begrænset diffusion

behandling og prognose

ledelse er i det væsentlige støttende. Omfanget af svækkelse er noget relateret til læsionens størrelse og placering.

historie og etymologi

Porencephalic cyster blev oprindeligt beskrevet af R Heschl i 1859 4,5.

differentialdiagnose

generelle billeddannelsesdifferentielle overvejelser inkluderer:

• neuroglial cyste: ingen kommunikation med ventriklerne eller det subarachnoide rum
• arachnoid cyste: ekstraaksial, med intakt underliggende grå Stof
• interhemisfærisk cyste
• schisencephaly: den er foret med gråt stof.
  • det er værd at bemærke, at nogle forfattere ville henvise til schisencephaly som “ægte porencephaly” 12
• holoprosencephaly: svigt i normal halvkugleseparation