unormalt maternelt serum alfa-fetoprotein og graviditetsresultat
målet var at vurdere forekomsten af aborter, lav fødselsvægt og karyotype abnormiteter fundet med lavt og forhøjet maternelt serum alfa-fetoprotein (MSAFP) blandt kvinder, der havde udført genetisk fostervandsprøve. En retrospektiv undersøgelse af 2.159 kvinder, der havde MSAFP-analyse før fostervandsprøve, blev udført. Graviditet resultater blev opnået fra rekord gennemgang og læger opfølgning. Grænser for MSAFP anvendt i analysen var <0,5 justerede multipla af medianen (MOM) (lavere niveauer) og > 2,0 MOM (øvre niveauer). Autosomal trisomi blev fundet hos 1,6% med lav, 0,9% normal og 0,6% med forhøjede MSAFP-værdier. Køn kromosom abnormiteter var kun til stede hos patienter med normal MSAFP, . Af fem åbne neurale rørdefekter havde fire forhøjet MSAFP, og en havde en normal værdi. Omphalocele blev identificeret hos fire patienter, to med normal og to med forhøjet MSAFP. Gastroschisis blev fundet i en lav og en forhøjet MSAFP. Amniotisk væske alfa-fetoprotein (afafp) værdier korrelerede ikke med MSAFP værdier. Patienter med lave MSAFP-niveauer havde en større prævalens af unormal karyotype (19 af 249, prævalens = 0, 076) end patienter med et forhøjet MSAFP-niveau (2 eller 166, prævalens = 0, 012 eller (odds ratio) = 0, 20 (P-værdi = 0, 024), når de ikke var justeret for moderens alder, og OR = 0, 09 (P-værdi = 0, 001), når de blev justeret for moderens alder. Spontan abort forekom oftere hos patienter med forhøjede (4 af 166 eller 4%) end normale eller lave (20 af 1948 eller 1%) Værdier af MSAFP (odds ratio 4,32, P = 0.020 ved justering for moderens alder). Fødselsvægt under 2.500 g var til stede mindre hyppigt med lav eller normal MSAFP (136 af 1.760 eller 7,7%) end i forhøjet MSAFP (21 af 144 eller 14,6%) (odds ratio 2,04, P = 0,005, ujusteret; og odds ratio = 2,32, P = 0,003, justeret for moderens alder). Kvindelige fostre var til stede oftere med lav MSAFP (136 af 249 eller 55%) end forhøjede niveauer 43% (71 af 164 eller 43%; P = 0,024). Vi konkluderer, at patienter, der gennemgår genetisk fostervandsprøve med MSAFP <.5 MOM er mindre tilbøjelige til at miscarry, levere en lav fødselsvægt nyfødt eller have et mandligt spædbarn end patienter med MSAFP niveauer >2.0 MOM.