Ziel war es, das Auftreten von Fehlgeburten, niedrigem Geburtsgewicht und Karyotypanomalien zu untersuchen, die bei Frauen mit niedrigem und erhöhtem mütterlichem Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) bei Frauen mit genetischer Amniozentese festgestellt wurden. Eine retrospektive Studie mit 2.159 Frauen, die vor der Amniozentese eine MSAFP-Analyse hatten, wurde durchgeführt. Die Schwangerschaftsergebnisse wurden aus der Überprüfung der Aufzeichnungen und dem Follow-up der Ärzte erhalten. Die in der Analyse verwendeten Grenzwerte für MSAFP waren <0,5 bereinigte Vielfache des Medians (MOM) (untere Ebenen) und >2,0 MOM (obere Ebenen). Autosomale Trisomie wurde bei 1,6% mit niedrigen, 0,9% normalen und 0,6% mit erhöhten MSAFP-Werten gefunden. Geschlechtschromosomenanomalien waren nur bei Patienten mit normalem MSAFP vorhanden, . Von fünf offenen Neuralrohrdefekten hatten vier einen erhöhten MSAFP und einer einen normalen Wert. Omphalozele wurde bei vier Patienten identifiziert, zwei mit normalem und zwei mit erhöhtem MSAFP. Gastroschisis wurde in einem niedrigen und einem erhöhten MSAFP gefunden. Die Alpha-Fetoprotein-Werte (AFAFP) des Fruchtwassers korrelierten nicht mit den MSAFP-Werten. Patienten mit niedrigen MSAFP-Spiegeln hatten eine größere Prävalenz eines abnormalen Karyotyps (19 von 249, Prävalenz = 0,076) als Patienten mit einem erhöhten MSAFP-Spiegel (2 oder 166, Prävalenz = 0,012 ODER (Odds Ratio) = 0,20 (P-Wert = 0,024), wenn sie nicht an das mütterliche Alter angepasst waren, und OR = 0,09 (P-Wert = 0,001), wenn sie an das mütterliche Alter angepasst waren. Spontanaborte traten häufiger bei Patienten mit erhöhten (4 von 166 oder 4%) als normalen oder niedrigen (20 von 1948 oder 1%) MSAFP-Werten auf (Odds Ratio 4,32, P = 0.020, wenn für das Alter der Mutter angepasst). Ein Geburtsgewicht unter 2.500 g war bei niedrigem oder normalem MSAFP (136 von 1.760 oder 7,7%) seltener vorhanden als bei erhöhtem MSAFP (21 von 144 oder 14,6%) (Odds Ratio 2,04, P = 0,005, nicht angepasst; und Odds Ratio = 2,32, P = 0,003, angepasst an das Alter der Mutter). Weibliche Föten waren häufiger mit niedrigem MSAFP (136 von 249 oder 55%) als erhöhte Werte 43% (71 von 164 oder 43%; P = 0,024). Wir schließen daraus, dass Patienten, die sich einer genetischen Amniozentese mit MSAFP < .5 MOM sind seltener Fehlgeburten, entbinden ein Neugeborenes mit niedrigem Geburtsgewicht oder haben ein männliches Kind als Patienten mit MSAFP-Spiegeln >2.0 MOM.