Resumen

La disostosis mandibulofacial con microcefalia (DMFM) es una afección poco frecuente que causa anomalías en la cabeza y la cara. También se pueden encontrar otras malformaciones extracraneales importantes. Los autores presentan un caso de DMF en un recién nacido de 35 semanas con restricción del crecimiento prenatal. La paciente requirió reanimación al nacer y se le diagnosticó atresia esofágica con fístula traqueoesofágica en el día 1. En el examen físico presentó múltiples malformaciones congénitas, incluyendo frente prominente, plagiocefalia, orejas de implantación baja, aurículas malformadas, hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, micrognatia, labio inferior evertido, cuello corto, pezones espaciados anchos y hernia inguinal. La investigación por imágenes mostró displasia del oído interno con agenesia de los nervios vestibular–cocleares y atrofia cerebral global. El análisis del gen EFTUD2 reveló que el paciente era portador heterocigoto de una mutación patógena (c. 831_832del), que no ha sido descrita previamente. Este caso ilustra los desafíos que se enfrentan en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con DMFM.