La porencefalia es un trastorno congénito poco frecuente que produce degeneración quística y encefalomalacia y la formación de quistes porencefálicos. El término se usa de manera variable entre los radiólogos, con su definición más amplia como cavidad hendida o quística dentro del cerebro 9, y su definición más estrecha como área quística focal de encefalomalacia que se comunica con el sistema ventricular y/o el espacio subaracnoideo.

Terminología

La necesidad de que un quiste se comunique con el sistema ventricular y/o el espacio subaracnoideo para obtener la designación de porencefalia es un punto de discusión entre los neurorradiólogos. Algunos autores usan el término para quistes, exista o no comunicación. Otros reservan el término para quistes que se comunican con al menos un espacio, en cuyo caso dividen los quistes porencefálicos en internos (que se comunican con el ventrículo) o externos (que se comunican con el espacio subaracnoideo). Sin embargo, otros requieren comunicación con ambos.

Para el propósito de este artículo, el término porencefalia se toma para significar lo siguiente: una lesión quística del cerebro debida a un insulto encefaloclástico (por ejemplo, infecciones intrauterinas e isquemia), revestida de materia blanca, que se comunica con los ventrículos y/o el espacio subaracnoideo.

Presentación clínica

Como se puede esperar del conocimiento de que los quistes porencefálicos varían ampliamente en tamaño y ubicación, las manifestaciones clínicas también son variables. Los pacientes con quistes porencefálicos varían de asintomáticos a profundamente deteriorados.

A menudo, los signos y síntomas se hacen evidentes en el primer año de vida, siendo la espasticidad y las convulsiones manifestaciones tempranas comunes. También se encuentran con frecuencia deficiencias del lenguaje, discapacidad intelectual y deficiencias motoras 10.

La circunferencia de la cabeza es variable. Puede ser normal o pequeña, o alternativamente, las sinequias pueden crear un efecto de válvula unidireccional con agrandamiento progresivo del quiste y expansión del cráneo o hidrocefalia, lo que resulta en un agrandamiento de la cabeza.

Patología

Los quistes porencefálicos son un hallazgo congénito poco frecuente. Los quistes suelen estar revestidos de materia blanca. Se cree que ocurren a partir de encefalomalacia focal debido a un insulto cerebral localizado con mayor frecuencia durante la gestación temprana. La gliosis se desarrollará si el insulto es lo suficientemente tarde, generalmente se cree que es después del inicio del tercer trimestre, aunque tal vez los insultos tan pronto como 20 semanas de gestación pueden resultar en gliosis 11.

Etiología

• isquemia cerebral perinatal
• trauma
• infección
• hemorragia intraparenquimatosa prenatal 4
• porencefalia familiar: mutaciones en el gen COL4A1 (un trastorno relacionado con COL4A1) que conducen a vasos sanguíneos frágiles que causan accidentes cerebrovasculares hemorrágicos prenatales/perinatales

Características radiográficas

Ultrasonido

En una ecografía prenatal, estos pueden verse como uno o más quistes intracraneales que se comunican con el sistema ventricular o el espacio subaracnoideo. También puede haber ventrículos asimétricos con desplazamiento de la ecocardiografía ventricular de la línea media 8.

TC

Los quistes porencefálicos aparecen como un quiste intracraneal que tiene un borde bien definido y una atenuación central igual que el LCR. Por lo general, no hay efecto de masa en el parénquima adyacente, aunque ocasionalmente los quistes que se agrandan producen efecto de masa local. No hay mejoras con contraste ni componentes sólidos.

IRM

Al igual que con la TC, el quiste aparece bien definido y a menudo corresponde a un territorio vascular. El quiste está recubierto de materia blanca, que puede o no demostrar evidencia de gliosis (esto depende de la edad a la que se produjo el insulto, y es común en la porencefalia familiar). Es importante destacar que el quiste no está recubierto de materia gris, lo que ayuda a distinguirlo de los quistes aracnoides y la esquizencefalia. Normalmente, el quiste se ve que se comunican con los ventrículos y/o el espacio subaracnoideo.

El contenido del quiste sigue la señal del LCR en todas las secuencias:

• T1: baja intensidad de señal
• T2: alta intensidad de señal
• FLAIR: supresión de la intensidad de señal fluida
• DWI: sin difusión restringida

Tratamiento y pronóstico

El manejo es esencialmente de apoyo. El grado de deterioro está relacionado en cierta medida con el tamaño y la ubicación de la lesión.

Historia y etimología

Los quistes porencefálicos fueron descritos originalmente por R Heschl en 1859 4,5.

Diagnóstico diferencial

Las consideraciones diferenciales de imagen generales incluyen:

• quiste neuroglial: sin comunicación con los ventrículos o el espacio subaracnoideo
• quiste aracnoideo: extraaxial, con materia gris subyacente intacta
• quiste interhemisférico
• esquizencefalia: está recubierto de materia gris.
  • vale la pena señalar que algunos autores se referirían a la esquizencefalia como «porencefalia verdadera» 12
• holoprosencefalia: fallo de la separación hemisférica normal