kirjoittanut Dr. Kaushik Bharati, MSc, PhD, FRSPH (London)

Medindia Medical Review Team on Nov 28, 2017

mitä Polymelia on?

Polymelia on harvinainen syntymävika, jossa sairastuneella henkilöllä on tavallista enemmän raajoja, yleensä viisi tai useampi raaja. Tässä synnynnäinen vika, ylimääräinen raaja on yleisimmin epänormaali muoto ja koko ja voi näkyä kutistunut raaja. Ylimääräisiä raajoja, jotka ovat normaalia suurempia, kutsutaan teknisesti ylimääräisiksi raajoiksi. Polymelia voi olla muodossa dipygus epämuodostuma, joka on vakava synnynnäinen poikkeama, jossa kehon akseli haarautuu pitkin vatsan ja alaraajojen kuten lantion ja jalat tulevat päällekkäisiä, jolloin kaksi lantiot ja neljä jalkaa.

pelkästään polymelian esiintyvyyttä intialaisessa väestössä on vaikea selvittää; koko sikiövaurioiden esiintyvyys on kuitenkin 61-69, 9 / 1000 elävänä syntynyttä. Koska polymelia on erittäin harvinainen sairaus, on todennäköistä, että se muodostaa vain pienen murto-osan koko synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyydestä.

mitkä ovat Polymelian tyypit?

polymelian tyyppi riippuu asennosta, jossa lisälaite on kiinni vartalossa. Polymelia voidaan siis luokitella seuraavasti:

• Kefalomelia: Ekstraraaja kiinni päässä
• Pyromelia: Ekstraraaja kiinnittyneenä lantioon
• Thoracomelia: ekstraraaja kiinnittyneenä rintakehään
• Notomelia: Selkärankaan kiinnittyneet ekstraraajat

mitkä ovat Polymelian syyt?

Polymelian voi aiheuttaa yksi monista tekijöistä:

• geneettiset tekijät: näitä ovat kromosomien ja transgeenien viat. Yhdessä tai useammassa geenissä voi tapahtua muutos, jota teknisesti kutsutaan mutaatioksi. Joskus osa geenistä saattaa puuttua. Nämä muutokset voivat johtaa epäasianmukaiseen solunjakautumiseen ja / tai proliferaatioon, mikä johtaa polymeliaan. Tässä geneettisessä syntymähäiriössä voi joskus syntyä yhteenkasvaneita kaksosia, joissa toinen heistä rappeutuu vielä kohdussa ollessaan, mutta sen kutistuneet raajat saattavat jäädä jäljelle jääneeseen sikiöön kiinni, jolloin polymelia syntyy.

• ulkoiset tekijät: altistuminen infektiivisille aineille, lääkkeille ja kemikaaleille raskauden aikana voi vaikuttaa geenin ilmentymismalliin, joka voi johtaa polymeliaan. Talidomidikatastrofi on klassinen esimerkki, jossa raskaana olevat naiset kuluttivat talidomidia sisältävää harmitonta yskänlääkettä ja synnyttivät lapsia, joilla on useita raajavaurioita, kuten polymelia, amelia, fokomelia, polydaktyly, epänormaali käden asento (AHP), raajan supistusvirheet (LRD) ja artrogrypoosi. Altistuminen vihurirokkovirukselle, joka tunnetaan yleisesti nimellä Saksan tuhkarokko, sekä myrkylliset kemikaalit, kuten hiilivedyt, voivat myös aiheuttaa synnynnäisiä sikiövaurioita.

mitkä ovat Polymelian merkit ja oireet?

polymelian merkit ja oireet ovat melko ilmeisiä. Näitä ovat esimerkiksi raajojen läsnäolo, jotka ovat enemmän kuin normaali määrä. Tämä synnynnäinen poikkeama on vastuussa ylimääräisestä raajojen määrästä, jonka seurauksena muodostuu enemmän kuin kaksi kättä tai enemmän kuin kaksi jalkaa. Joskus raajat voivat olla alkeellisia tai ne voivat olla suuresti epämuodostuneita ja suhteettoman kokoisia.

miten Polymelia diagnosoidaan?

sikiöseulonta (ennen syntymää) kohdussa ollessaan tarjoaa kätevän tavan tunnistaa raajojen poikkeavuuksiin liittyvät sikiövauriot, jotta voidaan ryhtyä ajoissa ehkäiseviin toimenpiteisiin. Äitiysdiagnoosin tekee monitieteinen lääketieteellinen tiimi, jotta oikea diagnoosi voidaan määrittää ja mahdollisten hoitostrategioiden, kuten ortopedisen kirurgian, perustaminen voidaan suunnitella.

yleisesti käytettyjä diagnostisia strategioita ovat:

• sikiön ultraäänitutkimus: Sikiön ultraäänitutkimus on diagnostinen työkalu valinta havaitsemiseksi näkyviä sikiön poikkeavuuksia, kuten raajan vikoja. Ultraääni voi tehokkaasti paljastaa läsnäolo polymelia, kun sikiö on vielä kohdussa. Potilaan kehon yleinen rakenne, sikiöasento, ultraäänilaitteen laatu ja käyttäjän taidot vaikuttavat merkittävästi raskaudenaikaisten ultraäänitutkimusten diagnostiseen tehoon.

• magneettikuvaus (MRI): magneettikuvauksella voidaan havaita sikiön raajapoikkeavuuksia. Tätä tekniikkaa käytetään kuitenkin hyvin harvoin kliinisessä käytännössä sikiön epämuodostumien havaitsemiseen, mikä johtuu suurelta osin sikiön anatomian ja patologian tuntemuksen puutteesta, jota tarvitaan kuvien asianmukaiseen tulkintaan.

diagnoosiin vaikuttavat ratkaisevat tiedot: äidin sairaushistoria sekä yksityiskohtainen perhehistoria vaikuttavat oikeaan diagnoosiin. Siksi seuraavat seikat on otettava huomioon:

äidin historia:

• Diabetes mellitus
• verihyytymien Muodostumisalttius (hyperkoaguloituvuus)
• systeeminen lupus erythematosus (SLE) tai muu autoimmuunisairaus
• Myotoninen dystrofia
• korkea verenpaine (hypertensio)
• altistuminen teratogeeneille

suvussa:

• synnynnäiset raajojen poikkeavuudet

toistuva keskenmeno

• kuolleena syntyneet
• kehitysvammaisuus
• perinnölliset häiriöt
• verisukulaisuus

miten polymeliaa hoidetaan?

hoito vaatii leikkausta, jotta valeraajan (- raajojen) ja muiden viereisten rakenteiden välinen pehmytkudos irrotetaan. Tyypillisesti lasten ortopedi tekisi leikkauksen yleisanestesiassa. Leikkaus on melko monimutkainen ja siihen liittyy ylimääräisten raajojen poistaminen kehosta, ottaen äärimmäisen varovainen ei valmisteveroa muita rakenteita. Onnistunut leikkaus on pienokaisen elämää mullistava tapahtuma. Leikkaus voi kuitenkin joskus johtaa vammaisuuteen ja muihin komplikaatioihin.

miten Polymeliaa voi ehkäistä?

Polymeliaa voidaan ehkäistä tekemällä ennen lapsen syntymää perusteellinen sikiöseulonta mahdollisten sikiövaurioiden toteamiseksi. Jos vakavia anatomisia poikkeavuuksia, kuten supernumerary raajojen, gynekologi voi neuvoa lääketieteellinen raskauden keskeyttäminen ajoissa.

Terveysvinkit

• käy säännöllisesti terveystarkastuksessa raskauden aikana: älä jätä väliin yhtäkään gynekologin tapaamista ja noudata kaikkia ohjeita.
• Valista itseäsi raskauden aikana esiintyvistä sairauksista: Sinun tulisi lisätä tietoisuutta sairauksista, jotka voivat vaikuttaa sinuun tai vauvasi raskauden aikana.
• keskustele lääkärisi kanssa pelkojesi selventämiseksi: kysy lääkäriltäsi mahdollisista epäilyistä, joita sinulla saattaa olla mielessäsi.
• sano ”ei” verisukulaisille avioliitoille: älä mene naimisiin lähisukulaisten kanssa, koska tämä voi dramaattisesti lisätä vauvan syntymismahdollisuuksia synnynnäisillä raajavirheillä, mukaan lukien polymelia.

1. Sharma R. Birth deficits in India: hidden truth, need for urgent attention. Intialainen J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103 / 0971-6866.116101
2. Verma s, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Polymelian esiintyminen naislapsessa. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
3. Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Utility ultraääni havaitsemiseksi sikiön raajan poikkeavuuksia-20 vuoden yhden keskuksen kokemus. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
4. Ermito s, Dinatale A, Carrara s, Cavaliere A, Imbruglia L, Recupero S. Prenatal diagnosis of limb poikkeavuudet: role of fetal ultrasonography. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
5. Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
6. Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57