La mélorhéostose est un trouble progressif caractérisé par un épaississement excessif de la formation osseuse à l’intérieur de la canal médullaire de l’os. Il est extrêmement rare, survenant dans 1 naissance sur 1 000 000. Elle est souvent associée à des contractures articulaires (raccourcissement permanent d’un muscle ou d’un tendon) affectant les membres supérieurs ou inférieurs. Les déformations du pied et du genou sont les articulations les plus fréquemment touchées.

La mélorhéostose affecte non seulement l’os, mais également les tissus mous environnants, y compris la peau, le fascia, les muscles, les tendons et les ligaments. C’est la déformation des tissus mous qui contribue de manière significative à la déficience fonctionnelle. Les patients atteints de mélorhéostose présentent des limitations fonctionnelles sévères, des douleurs, des contractures des tissus mous, un écart de longueur des membres et une déformation. L’apparition de la mélohéostose sur les rayons X a été comparée à de la cire de bougie dégoulinante.

La cause de la mélorhéostose a été liée au gène LEMD3, qui régule la formation osseuse. Cependant, la grande majorité des patients atteints ne présentent pas la mutation LEMD3 dans leurs cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules). La théorie est que la mélorhéostose est causée par une mutation somatique du gène LEMD3 uniquement dans les tissus affectés. La maladie a tendance à affecter un seul os avec un seul membre impliqué. Des cas d’atteinte de plusieurs membres ont été rapportés, mais ils sont assez rares.

L’âge du diagnostic dépend de divers facteurs. Les rayons X sont la source de diagnostic la plus fiable pour les patients adultes, car la radiographie révélera l’aspect caractéristique de la « cire dégoulinante » due à l’épaississement du cortex de l’os affecté. Cette apparence typique ne se produit qu’après la fermeture de la plaque de croissance et constitue donc un outil de diagnostic peu fiable pour les enfants. Les patients plus jeunes présenteront généralement une déformation ou une contracture et rarement des plaintes de douleur. Chez les enfants, des anomalies caractéristiques de la longueur des membres, des contractures articulaires, des déformations osseuses angulaires et un épaississement de la peau peuvent être utilisés pour diagnostiquer la mélohéostose. Les rayons X chez les enfants peuvent montrer des stries à l’intérieur de l’os affecté.

Les adultes présenteront généralement de la douleur et des difficultés fonctionnelles. Ils ne signalent généralement aucune douleur pendant l’enfance, mais cherchent un traitement à mesure que la douleur apparaît et que la capacité fonctionnelle se détériore. Le diagnostic pour les adultes est assez simple: les rayons X révéleront l’aspect osseux caractéristique de la « cire dégoulinante ».

Le traitement peut prendre diverses formes, y compris des techniques non opératoires et opératoires. À l’Institut Paley, nous traitons la mélorhéostose avec une distraction progressive de l’os affecté. Cela corrige lentement les contractures articulaires et peut également réaligner les os. Nous pouvons également effectuer un allongement des membres pour corriger les écarts de longueur des membres.