La porencéphalie est une maladie congénitale rare qui entraîne une dégénérescence kystique et une encéphalomalacie et la formation de kystes porencéphaliques. Le terme est utilisé de manière variable chez les radiologues, sa définition la plus large étant une fente ou une cavité kystique dans le cerveau 9, et sa définition plus étroite étant une zone kystique focale de l’encéphalomalacie qui communique avec le système ventriculaire et / ou l’espace sous-arachnoïdien.

Terminologie

La nécessité d’un kyste communiquant avec le système ventriculaire et/ ou l’espace sous-arachnoïdien pour obtenir la désignation de porencéphalie est un point de discorde parmi les neuroradiologistes. Certains auteurs utilisent le terme pour désigner les kystes, que la communication existe ou non. D’autres réservent le terme aux kystes qui communiquent avec au moins un espace, auquel cas ils divisent les kystes porencéphaliques en interne (communiquant avec le ventricule) ou externe (communiquant avec l’espace sous-arachnoïdien). Pourtant, d’autres nécessitent une communication avec les deux.

Pour les besoins de cet article, le terme porencéphalie désigne ce qui suit: une lésion kystique du cerveau due à une insulte encéphaloclastique (par exemple infections intra-utérines et ischémie), tapissée de substance blanche, qui communique avec les ventricules et / ou l’espace sous-arachnoïdien.

Présentation clinique

Comme on peut s’y attendre en sachant que les kystes porencéphaliques varient considérablement en taille et en localisation, les manifestations cliniques sont également variables. Les patients atteints de kystes porencéphaliques vont de asymptomatiques à profondément altérés.

Souvent, les signes et les symptômes deviennent évidents au cours de la première année de vie, la spasticité et les crises étant des manifestations précoces courantes. Des troubles du langage, une déficience intellectuelle et des déficits moteurs sont également fréquemment rencontrés 10.

La circonférence de la tête est variable. Il peut être normal ou petit, ou bien, les synéchies peuvent créer un effet de valve unidirectionnelle avec un élargissement progressif du kyste et une expansion du crâne ou une hydrocéphalie, entraînant une tête élargie.

Pathologie

Les kystes porencéphaliques sont une découverte congénitale peu commune. Les kystes sont généralement tapissés de substance blanche. On pense qu’ils proviennent d’une encéphalomalacie focale due à une insulte cérébrale localisée le plus souvent au début de la gestation. La gliose se développera si l’insulte est suffisamment tardive, généralement après le début du troisième trimestre, bien que des insultes dès 20 semaines de gestation puissent entraîner une gliose 11.

Étiologie

• ischémie cérébrale périnatale
• traumatisme
• infection
• hémorragie intraparenchymateuse prénatale 4
• porencéphalie familiale: mutations du gène COL4A1 (un trouble lié à COL4A1) conduisant à des vaisseaux sanguins fragiles provoquant des accidents hémorragiques prénataux / périnataux

Caractéristiques radiographiques

Échographie

Lors d’une échographie prénatale, ceux-ci peuvent être considérés comme un ou plusieurs kystes intracrâniens qui communiquent avec le système ventriculaire et / ou l’espace sous-arachnoïdien. Il peut également exister des ventricules asymétriques avec déplacement de l’écho ventriculaire médian 8.

CT

Les kystes porencéphaliques se présentent sous la forme d’un kyste intracrânien dont la bordure est bien définie et dont l’atténuation centrale est la même que celle du LCR. Il n’y a généralement pas d’effet de masse sur le parenchyme adjacent, bien que des kystes parfois élargis entraînent un effet de masse local. Il n’y a pas d’amélioration avec le contraste et aucun composant solide.

IRM

Comme pour la tomodensitométrie, le kyste apparaît bien défini et correspond souvent à un territoire vasculaire. Le kyste est tapissé de substance blanche, qui peut ou non démontrer des preuves de gliose (cela dépend de l’âge auquel l’insulte s’est produite et est fréquent dans la porencéphalie familiale). Il est important de noter que le kyste n’est pas tapissé de matière grise, ce qui permet de les distinguer des kystes arachnoïdiens et de la schizencéphalie. Typiquement, le kyste est vu pour communiquer avec les ventricules et / ou l’espace sous-arachnoïdien.

Le contenu du kyste suit le signal du LCR sur toutes les séquences:

• T1: intensité du signal faible
• T2: intensité du signal élevée
• FLAIR: suppression de l’intensité du signal fluide
• DWI: pas de diffusion restreinte

Traitement et pronostic

La prise en charge est essentiellement favorable. L’étendue de la déficience est quelque peu liée à la taille et à l’emplacement de la lésion.

Histoire et étymologie

Les kystes porencéphaliques ont été décrits à l’origine par R Heschl en 1859 4,5.

Diagnostic différentiel

Les considérations différentielles d’imagerie générale comprennent:

• kyste neuroglial: pas de communication avec les ventricules ou l’espace sous-arachnoïdien
• kyste arachnoïdien: extra-axial, avec de la matière grise sous-jacente intacte
• kyste interhémisphérique
• schizencéphalie: il est tapissé de matière grise.
  • il convient de noter que certains auteurs qualifieraient la schizencéphalie de « véritable porencéphalie »12
• holoprosencéphalie: échec de la séparation hémisphérique normale