kóros anyai szérum alfa-fetoprotein és terhességi kimenetel
a cél a vetélés, az alacsony születési súly és a kariotípus rendellenességek előfordulásának felmérése volt az alacsony és emelkedett anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP) mellett azoknál a nőknél, akiknél genetikai amniocentézist végeztek. 2159 nő retrospektív vizsgálatát végezték el, akiknél az amniocentézis előtt MSAFP-elemzést végeztek. A terhesség kimenetelét a record review és az orvosok nyomon követése alapján nyerték. Az elemzésben használt MSAFP határértékei a következők voltak: <A medián (mom) (alsó szintek) 0,5 korrigált többszöröse és >2,0 MOM (felső szintek). Az autoszomális triszómiát 1,6% – ban találták alacsony, 0,9% normál, és 0,6% – ban emelkedett MSAFP-értékekkel. A nemi kromoszóma rendellenességek csak normál MSAFP-ben szenvedő betegeknél voltak jelen, . Öt nyitott idegcső-defektus közül négynél emelkedett az MSAFP, egynél pedig normál érték volt. Az Omphalocele-t négy betegnél azonosították, kettőnél normális, kettőnél emelkedett MSAFP-vel. Gastroschisist találtak egy alacsony és egy emelkedett MSAFP-ben. Az amniotikus folyadék alfa-fetoprotein (AFAFP) értékei nem korreláltak az MSAFP értékekkel. Az alacsony MSAFP-szinttel rendelkező betegeknél nagyobb volt az abnormális kariotípus prevalenciája (19 a 249-ből, prevalencia = 0,076), mint azoknál a betegeknél, akiknél az emelkedett MSAFP-szint (2 vagy 166, prevalencia = 0,012 vagy (esélyhányados) = 0,20 (P-érték = 0,024) az anyai életkorhoz igazítva, és OR = 0,09 (P-érték = 0,001) az anyai életkorhoz igazítva. A spontán abortusz gyakrabban fordult elő olyan betegeknél, akiknél az MSAFP normál vagy alacsony (20 166-ból vagy 4% – ból) emelkedett vagy alacsony (20 1948-ból vagy 1% – ból) (esélyhányados 4,32, P = 0.020 az anyai életkorhoz igazítva). A 2500 g alatti születési súly ritkábban volt jelen alacsony vagy normál MSAFP-vel (136/1760, vagyis 7,7%), mint az emelkedett MSAFP-vel (21/144 vagy 14,6%) (esélyhányados 2,04, P = 0,005, kiigazítás nélkül; esélyhányados = 2,32, P = 0,003, az anyai életkorhoz igazítva). A női magzatok gyakrabban voltak jelen alacsony MSAFP-vel (136/249, vagy 55%), mint az emelkedett 43% (71/164, vagy 43%; P = 0,024). Megállapítottuk, hogy genetikai amniocentézisen átesett betegek MSAFP-vel<.5 az anyák kevésbé valószínű, hogy elvetélnek, alacsony születési súlyú újszülöttet szülnek, vagy hím csecsemőt szülnek, mint az MSAFP szinttel rendelkező betegek >2.0 MOM.