absztrakt

a Mandibulofacialis dysostosis mikrocefáliával (MFDM) ritka állapot, amely a fej és az arc rendellenességeit okozza. Egyéb nagyobb extracranialis rendellenességek is megtalálhatók. A szerzők egy MFDM esetét mutatják be egy 35 hetes újszülöttnél, szülés előtti növekedési korlátozással. A beteg születésekor újraélesztésre szorult, és az 1.napon oesophagealis atresiát diagnosztizáltak tracheoesophagealis fistulával. A fizikális vizsgálat során több veleszületett rendellenességet mutatott be, köztük kiemelkedő homlok, plagiocephalia, alacsony fülek, rosszul formált auricles, hypertelorismus, lefelé ferde szemek, micrognathia, elfordított alsó ajak, rövid nyak, széles távolságra elhelyezkedő mellbimbók és lágyéksérv. A képalkotó vizsgálatok a belső fül diszpláziáját mutatták ki a vestibularis–cochlearis idegek agenesisével és a globális agyi atrófiával. Az EFTUD2 gén elemzése kimutatta, hogy a beteg egy patogén mutáció heterozigóta hordozója (c.831_832del), amelyet korábban nem írtak le. Ez az eset szemlélteti az MFDM betegek diagnosztizálása és kezelése során felmerülő kihívásokat.