Che cos’è un difetto del setto ventricolare?

Un difetto del setto ventricolare è un’apertura nel setto ventricolare, o parete divisoria tra le due camere inferiori del cuore noto come ventricoli destro e sinistro. VSD è un difetto cardiaco congenito (presente alla nascita). Mentre il feto sta crescendo, qualcosa si verifica per influenzare lo sviluppo del cuore durante le prime otto settimane di gravidanza, con conseguente VSD.

Normalmente, il sangue povero di ossigeno (blu) ritorna nell’atrio destro dal corpo, viaggia verso il ventricolo destro, quindi viene pompato nei polmoni dove riceve ossigeno. Il sangue ricco di ossigeno (rosso) ritorna nell’atrio sinistro dai polmoni, passa nel ventricolo sinistro e quindi viene pompato nel corpo attraverso l’aorta.

Un difetto del setto ventricolare consente al sangue ricco di ossigeno (rosso) di passare dal ventricolo sinistro, attraverso l’apertura nel setto, e quindi mescolare con sangue povero di ossigeno (blu) nel ventricolo destro.

Quali sono i diversi tipi di VSD?

Esistono quattro tipi fondamentali di VSD:

• VSD membranoso. Un’apertura in una particolare area della sezione superiore del setto ventricolare (un’area chiamata setto membranoso), vicino alle valvole. Questo tipo di VSD è il più comunemente operato poiché la maggior parte dei VSD membranosi di solito non si chiudono spontaneamente.
• VSD muscolare. Un’apertura nella porzione muscolare della sezione inferiore del setto ventricolare. Questo è il tipo più comune di VSD. Un gran numero di questi VSD muscolari si chiudono spontaneamente e non richiedono un intervento chirurgico.
• Canale atrioventricolare tipo VSD. Un VSD associato a difetto del canale atrioventricolare. Il VSD si trova sotto le valvole tricuspide e mitrale.
• VSD del setto conale. Il più raro dei VSD che si verificano nel setto ventricolare appena sotto la valvola polmonare.

I difetti del setto ventricolare sono il tipo più comune di difetto cardiaco congenito, che rappresenta circa la metà dei casi di cardiopatia congenita.

Che cosa causa il difetto del setto ventricolare?

Il cuore si sta formando durante le prime otto settimane di sviluppo fetale. Inizia come un tubo cavo, quindi si sviluppano partizioni all’interno del tubo che alla fine diventano i setti (o pareti) che dividono il lato destro del cuore da sinistra. I difetti del setto ventricolare si verificano quando il processo di partizionamento non si verifica completamente, lasciando un’apertura nel setto ventricolare.

Alcuni difetti cardiaci congeniti possono avere un legame genetico, che si verificano a causa di un difetto in un gene, un’anomalia cromosomica o un’esposizione ambientale, causando problemi cardiaci che si verificano più spesso in alcune famiglie. La maggior parte dei difetti del setto ventricolare si verificano sporadicamente (per caso), senza una chiara ragione per il loro sviluppo.

Perché il difetto del setto ventricolare è una preoccupazione?

Se non trattato, questo difetto cardiaco può causare malattie polmonari. Quando il sangue passa attraverso il VSD dal ventricolo sinistro al ventricolo destro, un volume di sangue più grande del normale deve essere gestito dal lato destro del cuore. Il sangue extra passa poi attraverso l’arteria polmonare nei polmoni, causando una pressione più alta del normale nei vasi sanguigni nei polmoni.

Una piccola apertura nel setto ventricolare consente a una piccola quantità di sangue di passare dal ventricolo sinistro al ventricolo destro. Una grande apertura consente a più sangue di passare e mescolare con il normale flusso sanguigno nel cuore destro. Il sangue extra provoca una pressione più elevata nei vasi sanguigni nei polmoni. Maggiore è il volume di sangue che va ai polmoni, maggiore sarà la pressione.

I polmoni sono in grado di far fronte a questa pressione extra per un po’, a seconda esattamente di quanto sia alta la pressione. Dopo un po’, i vasi sanguigni nei polmoni si ammalano per la pressione extra.

Man mano che la pressione si accumula nei polmoni, il flusso di sangue dal ventricolo sinistro, attraverso il VSD, nel ventricolo destro e nei polmoni diminuirà. Questo aiuta a preservare la funzione dei polmoni, ma causa un altro problema. Il flusso sanguigno all’interno del cuore va dalle aree in cui la pressione è alta alle aree in cui la pressione è bassa. Se un difetto del setto ventricolare non viene riparato e inizia a verificarsi una malattia polmonare, la pressione nella parte destra del cuore alla fine supererà la pressione nella sinistra. In questo caso, sarà più facile per il sangue povero di ossigeno (blu) fluire dal ventricolo destro, attraverso il VSD, nel ventricolo sinistro e sul corpo. Quando ciò accade, il corpo non riceve abbastanza ossigeno nel sangue per soddisfare i suoi bisogni.

Alcuni difetti del setto ventricolare si trovano in combinazione con altri difetti cardiaci (come nella trasposizione delle grandi arterie).

Quali sono i sintomi di un difetto del setto ventricolare?

La dimensione dell’apertura del setto ventricolare influenzerà il tipo di sintomi rilevati, la gravità dei sintomi e l’età in cui si verificano per la prima volta. Un VSD permette di sangue in più per passare dal ventricolo sinistro attraverso il lato destro del cuore, e il ventricolo destro e polmoni diventano oberati di lavoro come risultato. Maggiore è l’apertura, maggiore è la quantità di sangue che passa attraverso e sovraccarica il ventricolo destro e i polmoni.

I sintomi si verificano spesso nell’infanzia. I seguenti sono i sintomi più comuni di VSD. Tuttavia, ogni bambino può manifestare sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:

• Affaticamento
• Sudorazione
• Respirazione rapida
• Respirazione pesante
• Respirazione congestionata
• Disinteresse per l’alimentazione, o faticoso durante l’alimentazione
• Scarso aumento di peso.

I sintomi di VSD possono assomigliare ad altre condizioni mediche o problemi cardiaci. Consultare sempre il medico del bambino per una diagnosi.

Come viene diagnosticato un difetto del setto ventricolare?

Il medico del bambino potrebbe aver sentito un soffio al cuore durante un esame fisico e aver indirizzato il bambino a un cardiologo pediatrico per una diagnosi. Un soffio cardiaco è semplicemente un rumore causato dalla turbolenza del sangue che scorre attraverso l’apertura dal lato sinistro del cuore a destra.

Un cardiologo pediatrico è specializzato nella diagnosi e nella gestione medica di difetti cardiaci congeniti, nonché problemi cardiaci che possono svilupparsi più tardi nell’infanzia. Il cardiologo eseguirà un esame fisico, ascolterà il cuore e i polmoni e farà altre osservazioni che aiutano nella diagnosi. Il volume e la qualità del mormorio (come, duro o soffiando) così come la posizione all’interno del torace dove il mormorio è sentito meglio, darà al cardiologo un’idea iniziale di quale problema cardiaco il bambino può avere. Il tipo di test diagnostico utilizzato per diagnosticare una condizione cardiaca è determinato dall’età del bambino e dalle condizioni cliniche. Alcuni test che possono essere raccomandati includono quanto segue:

• Radiografia del torace. Un test diagnostico che utilizza raggi X per produrre immagini di tessuti interni, ossa e organi su pellicola. Con un VSD, il cuore può essere ingrandito perché il ventricolo destro gestisce quantità maggiori di flusso sanguigno rispetto al normale. Inoltre, ci possono essere cambiamenti che avvengono nei polmoni a causa del flusso sanguigno extra che può essere visto su una radiografia. Scopri di più sulla radiografia del torace.
• Elettrocardiogramma (ECG o ECG). Un test che registra l’attività elettrica del cuore, mostra ritmi anormali (aritmie) e rileva lo stress del muscolo cardiaco. Scopri di più sull’elettrocardiogramma.
• Ecocardiogramma (eco). Una procedura che valuta la struttura e la funzione del cuore utilizzando le onde sonore registrate su un sensore elettronico che producono un’immagine in movimento del cuore e valvole cardiache. Un’eco può mostrare il modello del flusso sanguigno attraverso l’apertura del setto e determinare quanto è grande l’apertura, così come molto sangue sta passando attraverso di essa. Ulteriori informazioni su ecocardiogramma.

Come viene trattato il difetto del setto ventricolare?

Il trattamento specifico per la VSD sarà determinato dal medico del bambino in base a:

• Età, salute generale e anamnesi del bambino
• Estensione della malattia
• Tolleranza del bambino per specifici farmaci, procedure o terapie
• Aspettative per il decorso del difetto
• Opinione o preferenza della famiglia.

I piccoli difetti del setto ventricolare di solito si chiudono spontaneamente man mano che il bambino cresce. Un VSD più grande di solito richiede una riparazione chirurgica. Indipendentemente dal tipo, una volta diagnosticato un difetto del setto ventricolare, il cardiologo del bambino valuterà periodicamente il bambino per vedere se si sta chiudendo da solo. Un VSD sarà riparato se non si è chiuso da solo per prevenire problemi polmonari che si svilupperanno dall’esposizione a lungo termine al flusso sanguigno extra. Il trattamento può includere:

• Gestione medica. Alcuni bambini non hanno sintomi e non richiedono farmaci. Tuttavia, alcuni bambini potrebbero aver bisogno di assumere farmaci per aiutare il cuore a funzionare meglio, poiché il lato destro potrebbe essere sotto sforzo dal sangue extra che passa attraverso il VSD. I farmaci che possono essere prescritti includono quanto segue:
  – Diuretici. Il bilancio idrico del corpo può essere influenzato quando il cuore non funziona così come potrebbe. Questi farmaci aiutano i reni a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo.
  – ACE inibitori. Farmaci che abbassano la pressione sanguigna nel corpo, rendendo più facile per il sangue da pompare dal ventricolo sinistro nel corpo (a causa della sua pressione sanguigna abbassata) piuttosto che che il sangue viene pompato dal ventricolo sinistro attraverso il VSD nel ventricolo destro poi nei polmoni.
• Nutrizione adeguata. I neonati con un VSD più grande possono stancarsi durante l’alimentazione e non sono in grado di mangiare abbastanza per aumentare di peso. Le opzioni che possono essere utilizzate per garantire che il bambino abbia un’alimentazione adeguata includono quanto segue:
  – Formula ipercalorica o latte materno. Supplementi nutrizionali speciali possono essere aggiunti al latte materno pompato o formula che aumentano il numero di calorie in ogni oncia, consentendo in tal modo il vostro bambino a bere meno e ancora prendere in abbastanza calorie per crescere correttamente.
  – Alimentazioni supplementari del tubo. Le poppate date attraverso un piccolo tubo flessibile che passa attraverso il naso, lungo l’esofago e nello stomaco, possono integrare o prendere il posto delle poppate del seno o della bottiglia. I neonati che possono bere parte della loro alimentazione, ma non tutti, possono essere alimentati il resto attraverso il tubo di alimentazione. I neonati che sono troppo stanchi per allattare al seno o biberon possono ricevere il loro latte materno o formula attraverso il tubo di alimentazione da solo.
• Riparazione chirurgica. L’obiettivo è quello di riparare l’apertura del setto prima che i polmoni si ammalino da troppo flusso sanguigno e pressione. Il cardiologo del tuo bambino raccomanderà quando la riparazione deve essere eseguita in base all’ecocardiogramma e (meno comunemente) ai risultati del cateterismo cardiaco. L’operazione viene eseguita in anestesia generale. A seconda delle dimensioni del difetto cardiaco e delle raccomandazioni del medico, il difetto del setto ventricolare sarà chiuso con punti o una patch speciale. Consultare il cardiologo del bambino per ulteriori informazioni. Scopri di più sulla chirurgia cardiaca.
• Cateterizzazione cardiaca interventistica. In determinate circostanze, il VSD del bambino può essere riparato da una procedura di cateterizzazione cardiaca. Un metodo attualmente utilizzato per chiudere alcuni piccoli VSD muscolari è l’uso di un dispositivo chiamato occluder settale. Durante questa procedura, il bambino viene sedato e un piccolo tubo flessibile sottile viene inserito in un vaso sanguigno nell’inguine e guidato nel cuore. Una volta che il catetere è nel cuore, il cardiologo passerà l’occlusore del setto attraverso il VSD. L’occlusore del setto chiude il difetto del setto ventricolare fornendo una tenuta permanente. Scopri di più sulla cardiologia interventistica.

Qual è la prospettiva a lungo termine dopo la riparazione VSD?

La maggior parte dei bambini che hanno avuto una riparazione del difetto del setto ventricolare vivranno una vita normale e sana. I livelli di attività, l’appetito e la crescita torneranno alla normalità nella maggior parte dei bambini. Il cardiologo del bambino può raccomandare di somministrare antibiotici per prevenire l’endocardite batterica per un periodo di tempo specifico dopo la dimissione dall’ospedale.

I risultati dipendono anche dal tipo di VSD, così come da quanto presto nella vita è stato diagnosticato il VSD e se è stato riparato o meno. Con la diagnosi precoce e la riparazione di un VSD, il risultato è generalmente eccellente e è necessario un follow-up minimo. Quando un VSD viene diagnosticato più tardi nella vita, se si verificano complicazioni dopo la chiusura chirurgica, o il VSD non viene mai riparato, la prospettiva potrebbe essere scarsa. Esiste il rischio di sviluppare ipertensione polmonare irreversibile (pressione alta nei vasi sanguigni dei polmoni) o sindrome di Eisenmenger. Questi individui dovrebbero ricevere cure di follow-up presso un centro specializzato in malattie cardiache congenite.

Consultare il medico del bambino per quanto riguarda le prospettive specifiche per il vostro bambino.