Scritto da Dr. Kaushik Bharati, MSc, PhD, FRSPH (Londra)

Clinicamente Esaminato dalla Medindia Medical Team su Novembre 28, 2017

che Cosa è Polymelia?

Polymelia è un raro difetto alla nascita in cui l’individuo affetto ha più del solito numero di arti, di solito cinque o più arti. In questo difetto congenito, l’arto extra è più comunemente anormale in forma e dimensioni e può apparire come un arto rimpicciolito. La presenza di arti extra, superiore al numero normale è tecnicamente definita come arti soprannumerari. La polimelia può essere sotto forma di deformità dipygus, che è una grave anomalia congenita in cui l’asse del corpo si biforca lungo l’addome e gli arti inferiori come il bacino e le gambe si duplicano, dando origine a due bacini e quattro gambe.

La prevalenza della polimelia da sola nella popolazione indiana è difficile da accertare; tuttavia, la prevalenza dei difetti alla nascita nel suo complesso è compresa tra 61 e 69,9/1000 nati vivi. Poiché la polimelia è una condizione estremamente rara, è plausibile che formi solo una frazione minima della prevalenza totale dei difetti alla nascita.

Quali sono i tipi di Polymelia?

Il tipo di polimelia dipende dalla posizione in cui l’arto accessorio è attaccato al corpo. Quindi, la polimelia può essere classificata come segue:

• Cefalomelia: Extra-arto attaccato alla testa
• Piromelia: Extra-arto attaccato al bacino
• Toracomelia: Extra-arto attaccato al torace
• Notomelia: Extra-arto attaccato alla spina dorsale

Quali sono le cause di Polymelia?

La polimelia può essere causata da uno dei diversi fattori:

• Fattori genetici: questi includono difetti nei cromosomi e nei transgeni. Uno o più geni possono subire un cambiamento, tecnicamente definito una mutazione. A volte, una parte di un gene può mancare. Questi cambiamenti possono provocare la divisione cellulare impropria e / o la proliferazione, piombo al polymelia. In questo disturbo genetico della nascita, a volte si possono formare gemelli siamesi in cui uno di essi subisce una degenerazione mentre è ancora nel grembo materno, ma i suoi arti rimpiccioliti possono rimanere attaccati al feto rimanente, dando così origine alla polimelia.

• Fattori esterni: l’esposizione ad agenti infettivi, farmaci e sostanze chimiche durante la gravidanza può influenzare il modello di espressione genica che può portare alla polimelia. Il disastro di talidomide è un classico esempio, in cui le donne incinte hanno consumato uno sciroppo per la tosse innocuo contenente il farmaco talidomide e hanno dato alla luce bambini con difetti multipli degli arti come polimelia, amelia, focomelia, polidattilia, posizione anormale della mano (AHP), difetti di riduzione degli arti (LRD) e artrogriposi. L’esposizione al virus della rosolia, comunemente noto come morbillo tedesco, così come sostanze chimiche tossiche come gli idrocarburi, può anche dare origine a difetti congeniti alla nascita.

Quali sono i segni e i sintomi di Polymelia?

I segni e i sintomi di polymelia sono abbastanza evidenti. Questi includono la presenza di arti che sono più del numero normale. Questa anomalia congenita è responsabile del numero extra di arti, a seguito del quale si formano più di due braccia o più di due gambe. A volte gli arti possono essere rudimentali o possono essere notevolmente deformati e sproporzionati nelle dimensioni.

Come si diagnostica Polymelia?

Lo screening prenatale (prima della nascita) dei feti mentre sono ancora nel grembo materno offre un modo conveniente per identificare i difetti alla nascita associati ad anomalie negli arti, in modo da poter istituire misure preventive tempestive. La diagnosi prenatale deve essere effettuata da un team medico multidisciplinare in modo che possa essere stabilita una diagnosi corretta e possa essere pianificata l’istituzione di possibili strategie di trattamento come la chirurgia ortopedica.

Le strategie diagnostiche comunemente usate includono quanto segue:

• Ecografia fetale: L’ecografia fetale è lo strumento diagnostico di scelta per la rilevazione delle anomalie fetali visibili quali i difetti dell’arto. L’ecografia può rivelare efficacemente la presenza di polimelia, mentre il feto è ancora nel grembo materno. La configurazione generale del corpo del paziente, la posizione fetale, la qualità della macchina ad ultrasuoni e l’abilità dell’operatore hanno un impatto importante sull’efficacia diagnostica dell’ecografia prenatale.

• Risonanza magnetica (MRI): la risonanza magnetica può essere utilizzata per rilevare anomalie degli arti fetali. Tuttavia, questa tecnica è molto raramente utilizzata nella pratica clinica per rilevare malformazioni fetali, in gran parte a causa della mancanza di conoscenza dell’anatomia e della patologia fetale, che è necessaria per una corretta interpretazione delle immagini.

Informazioni cruciali che influiscono sulla diagnosi: la storia medica della madre e una storia familiare dettagliata influenzano una diagnosi corretta. Pertanto, devono essere considerati i seguenti aspetti:

Storia materna:

• Diabete mellito
• Propensione per la formazione di coaguli di sangue (hypercoagulability)
• lupus eritematoso Sistemico (LES) o altre malattie autoimmuni
• distrofia Miotonica
• pressione sanguigna Alta (ipertensione)
• l’Esposizione a teratogeni

Storia di Famiglia:

• Congenite, anomalie degli arti
• aborto spontaneo Ricorrente
• Volte
• ritardo Mentale
• malattie Ereditarie
• Consanguineità

Come si fa a Trattare Polymelia?

Il trattamento richiede un intervento chirurgico per staccare il tessuto molle tra il falso arto(s) e altre strutture adiacenti. In genere, un chirurgo ortopedico pediatrico eseguirebbe l’operazione in anestesia generale. L’intervento è piuttosto complicato e comporta la rimozione degli arti extra dal corpo, facendo la massima attenzione a non asportare altre strutture. Un intervento chirurgico di successo è un evento che cambia la vita per il bambino. Tuttavia, l’intervento chirurgico a volte può portare a disabilità e altre complicazioni.

Come si può prevenire Polymelia?

La polimelia può essere prevenuta effettuando un accurato screening prenatale per rilevare eventuali difetti alla nascita prima della nascita del bambino. In caso di gravi anomalie anatomiche come gli arti soprannumerari, il ginecologo può consigliare l’interruzione medica della gravidanza in modo tempestivo.

Health Tips

• Avere regolari controlli sanitari durante la gravidanza: non perdere nessun appuntamento con il tuo ginecologo e seguire tutte le istruzioni.
• Educare se stessi sulle malattie che si verificano durante la gravidanza: Dovresti aumentare la tua consapevolezza sulle malattie che possono colpire te o il tuo bambino durante la gravidanza.
• Parla con il tuo medico per chiarire le tue apprensioni: Consulta il tuo medico per qualsiasi dubbio che possa essere nella tua mente.
• Dì “no” ai matrimoni consanguinei: non sposarti con parenti stretti in quanto ciò può aumentare drasticamente le possibilità che il tuo bambino nasca con difetti congeniti degli arti, inclusa la polimelia.

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