要約

小頭症を伴う下顎顔面dysostosis（MFDM）は、頭と顔の異常を引き起こすまれな状態である。 他の主要な頭蓋外奇形も見られることがある。 著者らは、出生前の成長制限を有する35週間の新生児におけるMFDMの症例を提示する。 患者は出生時に蘇生を必要とし、1日目に気管食道瘻を伴う食道閉鎖症と診断された。 身体検査では，顕著な額，斜頭症，低セット耳，奇形耳介，高回転症，下向き傾斜眼，微小鼻症，everted下唇，短い首，広い間隔の乳首および鼠径ヘルニアを含む複数の先天性奇形を呈した。 画像検査では前庭–か牛神経の無形成を伴う内耳の異形成と全球性脳萎縮を認めた。 EFTUD2遺伝子の分析は、患者が以前に記載されていない病原性変異（c.831_832del）のヘテロ接合キャリアであることを明らかにした。 このケースは、MFDM患者の診断と治療に直面している課題を示しています。