Melorheostose is een progressieve aandoening die gekenmerkt wordt door verdikking van overmatige botvorming in de medullaire kanaal van het bot. Het is uiterst zeldzaam, komt voor bij 1 op 1.000.000 geboorten. Het wordt vaak geassocieerd met gewrichtscontracturen (permanente verkorting van een spier of pees) die de bovenste of onderste ledematen beïnvloeden. Voet en knie misvormingen zijn de meest getroffen gewrichten.

Melorheostose beïnvloedt niet alleen het bot, maar ook de omliggende zachte weefsels, waaronder de huid, de fascia, de spieren, de pezen en de ligamenten. Het is de misvorming van de zachte weefsels die aanzienlijk bijdragen aan de functionele stoornis. Patiënten met melorheostose hebben ernstige functionele beperkingen, pijn, weke delen contracturen, ledemaat lengte discrepantie, en misvorming. De verschijning van melorheostose op x-stralen is vergeleken met druipende kaarsvet.

de oorzaak van melorheostose is in verband gebracht met het LEMD3-gen, dat de botvorming reguleert. De overgrote meerderheid van de getroffen patiënten heeft echter niet de LEMD3-mutatie in hun voortplantingscellen (sperma of ei). De theorie is dat melorheostose wordt veroorzaakt door een somatische mutatie van het lemd3-gen alleen in de aangetaste weefsels. De aandoening heeft de neiging om een enkel bot met slechts één ledemaat betrokken beà nvloeden. Er zijn gevallen gemeld van betrokkenheid van meerdere ledematen, maar ze zijn vrij zeldzaam.

de leeftijd van de diagnose is afhankelijk van verschillende factoren. X-stralen zijn de meest betrouwbare bron van diagnose voor volwassen patiënten, als de x-ray zal onthullen de karakteristieke “druipende was” uiterlijk als gevolg van verdikking van de cortex van het getroffen bot. Dit typische uiterlijk treedt alleen op na sluiting van de groeiplaat en is dus een onbetrouwbaar diagnosetool voor kinderen. Jongere patiënten zullen meestal met misvorming of contractuur en zelden met klachten van pijn. Bij kinderen, karakteristieke ledemaat lengte afwijkingen, gewrichtscontracturen, hoekige bot misvormingen, en verdikking van de huid kan worden gebruikt om de diagnose melorheostose. X-stralen bij kinderen kunnen tonen strepen aan de binnenkant van het aangetaste bot.

volwassenen vertonen meestal pijn en functionele problemen. Ze melden meestal geen pijn tijdens de kindertijd, maar zoeken behandeling als pijn verschijnt en functionele capaciteit verslechtert. Diagnose voor volwassenen is vrij eenvoudig: x-stralen zal de karakteristieke “druipende was” bot uiterlijk onthullen.

behandeling kan verschillende vormen aannemen, waaronder niet-operatieve en operatieve technieken. In het Paley Instituut behandelen we melorheostose met geleidelijke afleiding van het aangetaste bot. Dit corrigeert langzaam de gewrichtscontracties en kan ook de botten opnieuw uitlijnen. We kunnen ook ledemaatverlenging uitvoeren om afwijkingen in de lengte van de ledematen te corrigeren.