Polymelia
Hva Er Polymelia?
Polymelia Er en sjelden fødselsdefekt der den berørte personen har mer enn det vanlige antall lemmer, vanligvis fem eller flere lemmer. I denne medfødte defekten er den ekstra lemmen oftest unormal i form og størrelse og kan virke som en krympet lem. Tilstedeværelsen av ekstra lemmer, høyere enn det normale tallet, kalles teknisk som supernumerære lemmer. Polymelia kan være i form av dipygus deformitet, som er en alvorlig medfødt anomali der kroppens akse gafler langs magen og underekstremiteter som bekken og ben blir duplisert, noe som gir opphav til to bekken og fire ben.forekomsten av polymelia alene i Den Indiske befolkningen er vanskelig å fastslå, men forekomsten av fødselsskader som helhet er 61 til 69,9 / 1000 levendefødte. Siden polymelia er en ekstremt sjelden tilstand, er det plausibelt at den bare danner en liten brøkdel av den totale forekomsten av fødselsskader.
Hva er Typer Polymelia?
typen av polymelia avhenger av posisjonen der tilbehørslemmen er festet til kroppen. Dermed kan polymelia klassifiseres som følger:
- Cephalomelia: Ekstra lem festet til hodet
- Pyromelia: Ekstra lem festet til bekkenet
- Thoracomelia: Ekstra lem festet til thorax
- Notomelia: Ekstra-lem festet til ryggraden
Hva Er Årsakene Til Polymelia?
Polymelia kan skyldes en av flere faktorer:
- Genetiske Faktorer: disse inkluderer defekter i kromosomer og transgener. En eller flere gener kan gjennomgå en endring, teknisk betegnet en mutasjon. Noen ganger kan en del av et gen mangle. Disse endringene kan resultere i feil celledeling og / eller proliferasjon, noe som fører til polymelia. I denne genetiske fødselsforstyrrelsen kan siamesiske tvillinger noen ganger dannes der en av dem gjennomgår degenerasjon mens de fortsatt er i livmor, men de krympede lemmer kan forbli festet til det gjenværende fosteret, og dermed gi opphav til polymelia.
- Eksterne Faktorer: Eksponering for smittestoffer, medisiner og kjemikalier under svangerskapet kan påvirke mønsteret av genuttrykk som kan føre til polymelia. Thalidomidkatastrofen er et klassisk eksempel hvor gravide kvinner konsumerte en uskadelig hostesirup som inneholdt stoffet thalidomid og fødte barn som hadde flere lemdefekter som polymelia, amelia, phocomelia, polydactyly, unormal håndposisjon (AHP), lrd-reduksjonsfeil (lrd) og arthrogryposis. Eksponering for rubella-viruset, kjent som tyske meslinger, samt giftige kjemikalier som hydrokarboner, kan også gi opphav til medfødte fødselsskader.
Hva Er Tegn og Symptomer På Polymelia?
tegn og symptomer på polymelia er ganske åpenbare. Disse inkluderer tilstedeværelse av lemmer som er mer enn det normale tallet. Denne medfødte anomali er ansvarlig for det ekstra antall lemmer, noe som resulterer i at mer enn to armer eller mer enn to ben dannes. Noen ganger kan lemmer være rudimentære eller kan være sterkt deformert og uforholdsmessig i størrelse.
Hvordan Diagnostiserer Du Polymelia?
Prenatal (før fødselen) screening av foster mens de fortsatt er i livmoren, gir en praktisk måte å identifisere fødselsskader forbundet med abnormiteter i lemmer, slik at rettidige forebyggende tiltak kan innføres. Prenatal diagnose bør utføres av et tverrfaglig medisinsk team slik at en riktig diagnose kan etableres og institusjon av mulige behandlingsstrategier som ortopedisk kirurgi kan planlegges.ofte brukte diagnostiske strategier inkluderer følgende:
- Foster Ultralyd: Foster ultrasonography er det diagnostiske verktøyet av valget for påvisning av synlige fosteravvik som lem defekter. Ultralyd kan effektivt avsløre tilstedeværelsen av polymelia, mens fosteret fortsatt er i livmor. Den generelle bygge av pasientens kropp, fosterstilling, kvaliteten på ultralyd maskin, og operatør ferdigheter har en stor innvirkning på den diagnostiske effekten av prenatal ultralyd.
Maternal Historie:
Familiehistorie:
- Medfødte lem abnormiteter
- Tilbakevendende abort
- dødfødsler
- mental retardasjon
- arvelige lidelser
- blodforgiftning
hvordan behandler du polymelia?
Behandling krever kirurgi for å løsne det myke vevet mellom falske lemmer og andre tilstøtende strukturer. Vanligvis vil en pediatrisk ortopedisk kirurg utføre operasjonen under generell anestesi. Operasjonen er ganske komplisert og innebærer fjerning av ekstra lemmer fra kroppen, og tar stor forsiktighet for ikke å utelukke andre strukturer. En vellykket operasjon er en livsforvandlende hendelse for spedbarnet. Imidlertid kan operasjonen noen ganger føre til uførhet og andre komplikasjoner.
Hvordan Kan Du Forhindre Polymelia?
Polymelia kan forebygges ved å gjennomføre en grundig prenatal screening for å oppdage eventuelle fødselsskader før barnet er født. I tilfelle av alvorlige anatomiske abnormiteter som supernumerære lemmer, kan gynekologen gi råd om medisinsk avslutning av svangerskapet i tide.
Helse Tips
- Ha regelmessige helsekontroller under graviditet: ikke gå glipp av noen avtaler med gynekologen din og følg alle instruksjonene.
- Utdanne deg selv om sykdommer som oppstår under graviditet: Du bør øke din bevissthet om sykdommer som kan påvirke deg eller din baby under svangerskapet.
- Snakk med legen din for å avklare dine bekymringer: Kontakt legen din om eventuelle tvil som kan være i tankene dine.
- Si » nei » til consanguineous ekteskap: ikke gift med nære slektninger, da dette kan dramatisk øke sjansene for at babyen din blir født med medfødte lemfeil, inkludert polymelia.
- Sharma R. fødselsskader I India: skjult sannhet, behov for akutt oppmerksomhet. Indisk J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103/0971-6866.116101
- Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Forekomst av polymelia hos et kvinnelig barn. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
- Dike JM, Piper SL, Goldfarb CA. Nytten av ultralyd for påvisning av føtale lem abnormiteter – en 20-årig single-center erfaring. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
- Ermito S, Dinatale A, Carrara S, Cavaliere A, Imbruglia L, Recupero S. Fosterdiagnostikk av lem abnormiteter: rolle foster ultralyd. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
- Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
- Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57