mutacja genu protrombiny jest chorobą dziedziczną, która zwiększa ryzyko powstawania skrzepów krwi. Jest znany jako rodzaj trombofilii lub zaburzenia krzepnięcia krwi i jest jednym z drugim najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Większość osób z mutacją genu protrombiny nigdy nie rozwija nieprawidłowych skrzepów krwi.

Jakie są objawy mutacji genu protrombiny?

wielu pacjentów z mutacją genu protrombiny nigdy nie doświadcza objawów. Jeśli u pacjenta występuje zakrzep, może on zostać poddany badaniom pod kątem tego i innych zaburzeń krzepnięcia krwi.

objawy zakrzepów krwi różnią się w zależności od miejsca, w którym znajduje się skrzep. Skrzepy krwi w mózgu mogą powodować zaburzenia widzenia, osłabienie, drgawki lub zaburzenia mowy. Skrzepy krwi w ramieniu lub nodze mogą powodować nagły ból, obrzęk lub tkliwość. Skrzep krwi w płucach może powodować ostry ból w klatce piersiowej, przyspieszony puls, krwawy kaszel, duszność, pocenie się lub gorączkę. Skrzep krwi w jamie brzusznej może powodować silny ból brzucha, wymioty lub biegunkę.

Jak diagnozuje się mutację genu protrombiny?

lekarz może podejrzewać mutację genu protrombiny, jeśli pacjent miał JEDEN lub więcej epizodów zakrzepicy lub zakrzepów krwi. Badania krwi i testy genetyczne mogą zidentyfikować i potwierdzić mutację genu protrombiny.

Jak leczy się mutację genu protrombiny?

podobnie jak w przypadku innych zaburzeń krzepnięcia krwi, pacjenci mogą otrzymywać leki zapobiegające krzepnięciu w okresach wysokiego ryzyka, takich jak ciąża, duży zabieg chirurgiczny, długotrwałe leżenie w łóżku lub brak aktywności lub uraz. Wymagałyby również dłuższych kursów leczenia po epizodzie krzepnięcia.

leczenie można kontynuować w nieskończoność. Zdrowy styl życia jest zdecydowanie zalecane jako sposób, aby zapobiec zakrzepów i innych powikłań.

Jakie wyniki są dostępne u dzieci u osób ze zdiagnozowaną mutacją genu protrombiny?

zdecydowana większość dzieci zdiagnozowanych i leczonych z powodu mutacji genu protrombiny może oczekiwać normalnego życia. Celem tych pacjentów jest zapobieganie zakrzepom krwi.

o leczeniu w Children 's mutacji genu protrombiny

W Children’ s Minnesota Twoje dziecko ma zespół ekspertów opieki zdrowotnej do diagnozowania i leczenia zaburzeń, takich jak mutacja genu protrombiny. Część tego zespołu obejmuje nauczycieli zdrowia, którzy pomogą twojej rodzinie rozpoznać oznaki i objawy skrzepu, dzięki czemu możesz natychmiast szukać leczenia i zapobiegać poważnym komplikacjom.

konsekwentna Opieka kontrolna może pomóc dziecku w skutecznym radzeniu sobie z tą diagnozą przez całe życie.

skontaktuj się z nami

Jeśli jesteś członkiem rodziny szukającym hematologa dziecięcego/onkologa lub chcesz umówić się na wizytę, zadzwoń do przychodni w Children ’ s – Minneapolis pod numer 612-813-5940.

Jeśli jesteś pracownikiem służby zdrowia poszukującym informacji na temat konsultacji lub skierowania, zadzwoń do lekarza dziecięcego pod numer 1-866-755-2121 (bezpłatny).